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Vuoi essere #presente?

“Faccia ciascuno ciò che può […] ma nessuno si sottragga a questo appello, per una causa così nobile, così giusta, così umana”.  Sono queste le parole che il Presidente Napolitano dedicava nel dicembre del 2012 alla maratona Telethon appena iniziata sulle reti Rai e alle iniziative di raccolta fondi attive, come ogni anno, in tutto il territorio italiano. Personalmente, ricordo una forte emozione trasmessa dalla voce del Presidente nel pronunciare la parola “umana”.  “Nessuno si sottragga”. Questo vigoroso invito ci colpì in modo particolare. Quell’anno il titolo della campagna era #IoEsisto: rappresentava l’affermazione forte di tutte le persone alle prese con le malattie genetiche rare. “Io esisto, la mia vita vale a prescindere dalla rarità della malattia con cui convivo, dalla difficoltà...

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Valutare la scienza senza lo scienziato non è la soluzione.Fondamentale il metodo

Parafrasando Churchill, c’è chi dice che il peer review sia il peggiore metodo per la valutazione della scienza, ma solo se non si considerano tutti gli altri metodi sperimentati finora.   Circa cento scienziati coinvolti come valutatori da una rivista scientifica che seleziona gli articoli da pubblicare tramite il metodo della valutazione tra pari hanno ricevuto lo stesso articolo preparato ad arte, con tanto di errori insidiosi da individuare, per effettuare un esperimento.  Metà del campione dei valutatori non conosceva l’identità degli autori dell’articolo mentre l’altra metà ha operato secondo lo schema tradizionale utilizzato nel peer review e in base al quale, mentre chi è valutato non conosce l’identità dei revisori che hanno esaminato la sua proposta, chi valuta sa chi ha...

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Anche prima di Zalone, intelligenza, impegno e una fede incrollabile nella ricerca

  Molti hanno sentito parlare di Famiglie Sma, forse per la prima volta, grazie all’ultima campagna dell’associazione che vede protagonisti Checco Zalone e Mirko, un ragazzino che ha l’atrofia muscolare spinale. L’attenzione all’intelligenza e all’ironia dello spot è certamente meritata e speriamo che la popolarità dell’attore spinga d’ora in poi molte più persone a sostenere le attività dell’associazione e magari anche a informarsi del lavoro straordinario che questa comunità di persone porta avanti da anni.   Per l’impegno a favore della ricerca sulle malattie neuromuscolari, il percorso della Fondazione Telethon ha spesso incrociato quello di Famiglie Sma e in alcune occasioni abbiamo avuto l’opportunità di lavorare fianco a fianco.  In me è anche molto forte il ricordo della comune battaglia per far prevalere il metodo...

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Perché il Nobel a Ohsum è una buona notizia anche per chi studia le malattie rare

Il premio Nobel per la medicina è stato assegnato a Yoshinori Ohsum per le sue scoperte sul fenomeno dell'autofagia, uno dei meccanismi fondamentali della biologia, che permette alle cellule di mangiare se stesse e quindi di riciclarsi e rinnovarsi continuamente. I processi utilizzati dalle nostre cellule per smaltire le sostanze di scarto ed evitare i conseguenti effetti tossici del loro accumulo costituiscono oggi un argomento di studio fondamentale per la biomedicina. È ormai evidente che dalla comprensione di questi meccanismi potrà derivare la possibilità di aggredire malattie devastanti e dal carico socio-economico crescente, come Parkinson, Alzheimer, aterosclerosi. Quando ho appreso la notizia avevo appena terminato la lettura di un interessantissimo articolo uscito da poco su Nature nel quale si parla della ricerca sui...

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Con l’editing genetico non replichiamo il tortuoso cammino della terapia genica

Leggiamo in queste settimane dell’entusiasmo generato dagli annunci degli imminenti studi clinici per l’applicazione sull’uomo di strategie di cura basate sulla nuovissima tecnologia “Crispr-Cas9”. Si tratta di una delle tecniche considerate al momento più promettenti nell’ambito dell’editing genetico che consente di intervenire sul genoma con una precisione che raggiunge il livello della singola base.  Potremmo definirla l’ultima frontiera della terapia genica e anche allo sviluppo di questa evoluzione delle tecniche di trasferimento genico la ricerca italiana sta dando un contributo importante, ad esempio con gli studi sui “bisturi molecolari” portati avanti da Luigi Naldini e Angelo Lombardo all’istituto San Raffele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Mi è capitato recentemente di leggere una relazione sui temi emersi dall’ultimo convegno della Società americana di ematologia...

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Soddisfatti o rimborsati per le ricerche non riproducibili. Ha senso?

Una proposta provocatoria solleva il tema della trasformazione della ricerca accademica in terapie. Ma non dipende solo dai dati non riproducibili. In un recente editoriale pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, Michael Rosenblatt, vicepresidente e direttore medico dell’azienda farmaceutica Merck, suggerisce la messa a punto di un sistema di risarcimento pagato dall’accademia all’industria per gli accordi effettuati sulla base di evidenze scientifiche che si dimostrano successivamente poi “un terreno debole” ai fini dello sviluppo di farmaci. In particolare, Rosenblatt attribuisce la responsabilità di questo ai dati non riproducibili.  Ken Kaitin, direttore del Tufts Center for the Study of Drug Development, definisce l’idea “semplicemente folle” perché punisce la ricerca accademica per dati prodotti da ricerche che nella maggior parte dei casi non sono...

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L’era della conoscenza e della sfiducia nella scienza

  Metto in fila tre letture delle ultime settimane. La più recente, riguarda il documento in quindici punti pubblicato dalla Federazione nazionale dei medici chirurghi e degli odontoiatri “per la tutela della salute dell’individuo sancito dalla costituzione”: l’appello, chiamato anche “documento sui vaccini” si pone l’obiettivo di “creare una cultura della vaccinazione a 360°, sfatando i falsi miti e dipanando le nebbie delle paure che nascono da un’informazione distorta o incompleta”. Un’analisi approfondita del documento e del contesto in cui si inserisce questa azione è presentata in questo articolo pubblicato su Vita.  La seconda è un pezzo pubblicato dal New Yorker il mese scorso: è il commencement address pronunciato al California Institute of Technology da Atul Gawande, medico, ricercatore in materia di sanità pubblica...

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Che cosa vuol dire avere una seconda possibilità di vita

 “Per i momenti di stanchezza fisica e mentale…”così recitava il soggetto dell’e-mail che ho ricevuto qualche sera fa da una mia collaboratrice. Dal messaggio si apriva il link a un video pubblicato su Facebook da Amy: il figlio Giovanni che giocava a calcio nel giardino di casa. Giovanni è stato il secondo bambino sottoposto alla terapia genica nell’ambito dello studio clinico per la leucodistrofia metacromatica, uno dei primi pazienti a ricevere il gene “sano” grazie all’ingresso nelle sue cellule di un vettore lentivirale, cioè ottenuto ingegnerizzando il virus Hiv. Quando Amy e il marito Brad sono arrivati a Milano dal Nebraska, insieme a Giovanni avevano con sé Liviana, maggiore di due anni rispetto a lui e già molto compromessa dalla malattia. Per lei...

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Dovete considerare questo come un luogo in cui cresce il Paese Il messaggio del Presidente Renzi ai ricercatori del Tigem di Pozzuoli

“Un nuovo fervore di opere percorre tutta la penisola, e una nuova concreta speranza di rinnovamento e di benessere si apre per tutti gli italiani. Grazie a questa realizzazione possiamo avere anche noi l'orgoglio di aver contribuito, nella misura delle nostre forze, a tale felice risveglio.” Queste parole furono pronunciate da Adriano Olivetti alla cerimonia di inaugurazione dello stabilimento di Pozzuoli il 23 aprile,1955. In quello stesso complesso industriale, voluto dalla straordinaria ambizione di Olivetti imprenditore e cittadino da cui possiamo imparare ancora molto, ha sede da qualche anno l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem). Fa piacere pensare che l’istituto stia raccogliendo l’eredità della fabbrica Olivetti portando il proprio contributo in ricerca e innovazione nella biomedicina. Sono convinta che ci sia il...

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La prima volta che abbiamo toccato l’orizzonte Dalla partenza camminiamo con lo sguardo fisso sull’obiettivo delle terapie accessibili ai pazienti. Ora abbiamo la certezza che è possibile arrivarci

GSK, Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele hanno recentemente ottenuto l’approvazione per rendere disponibile a tutti i pazienti una terapia genica salvavita. Si chiama Strimvelis ed è la prima terapia sviluppata all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Un singolo trattamento consente a bambini nati con una grave immunodeficienza, la malattia Ada-Scid, di sviluppare un sistema immunitario funzionante e vivere una vita piena in relazione con il prossimo senza che il contatto con i fratelli o i compagni di scuola provochi loro infezioni gravi al punto da metterne in pericolo la vita. Sono ormai una ventina i bambini, alcuni dei quali oggi giovani adulti, ad essere stati sottoposti alla terapia genica nell’ambito di una sperimentazione clinica iniziata al SR-Tiget...

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