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Vent’anni di terapia genica e il primato italiano nelle terapie avanzate

È trascorso un anno dalla registrazione di Strimvelis, la terapia genica che consente ai bambini “nella bolla” di acquisire un sistema immunitario funzionante e liberarsi dall’immunodeficienza con la quale erano nati a causa del deficit dell’enzima adenosina-deaminasi.L’ultima bimba, trattata pochi mesi fa, è stata la seconda paziente al mondo a ricevere un trattamento di terapia genica come farmaco, cioè come opzione accessibile al di fuori di un contesto sperimentale. E proprio Strimvelis è una delle ultime tappe rappresentate nello striscione esposto all’ultimo congresso della società americana di terapia genica e cellulare (ASGCT) per celebrare vent’anni dalla fondazione della società. Ho recuperato una fotografia del banner scattata al meeting di Washington da alcuni ricercatori dell’istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di...

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Dalla comprensione di malattie molto rare agli studi sul cancro grazie allo “spazzino molecolare”

Per noi ogni vita conta e la ricerca sulle malattie rare ha bisogno di tutti i sostenitori che può raggiungere perché senza di loro sarebbero molto scarse le possibilità di un futuro migliore per chi è nato con una malattia che colpisce poche centinaia o migliaia di persone nel mondo.  Questa continuerà a essere la nostra risposta a quanti ci chiedono perché dovremmo investire su patologie così rare. Ma chi non fosse della stessa idea, può sostenere la ricerca sulle malattie rare pensando che, oltre a contribuire in generale al progresso scientifico e tecnologico, questi studi possono anche aiutare a sciogliere nodi determinanti nella comprensione delle malattie più comuni. È ciò che si è verificato nel caso della ricerca sul gene TFEB, detto...

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La ricerca clinica no-profit. Trasparenza, qualità e formazione: l’obiettivo è sempre il paziente

Per ricerca clinica no-profit si intende la sperimentazione effettuata sul paziente non per volontà di una ditta farmaceutica ma per iniziativa di un medico scienziato. Dall’ultimo convegno sulla ricerca indipendente in Italia è emersa una proposta interessante per valorizzare la ricerca clinica promossa da soggetti che fanno parte del mondo no-profit come ospedali e istituti di ricerca. C’è anche Fondazione Telethon tra le 112 istituzioni firmatarie del documento e coinvolte in rappresentanza di tutte le componenti interessate allo sviluppo della ricerca clinica nel nostro paese. Gli spunti sono stati elaborati da un gruppo di lavoro al quale, per Telethon, partecipava Michela Gabaldo che per la fondazione si occupa di affari regolatori e di gestione delle alleanze con l’industria farmaceutica, argomenti, come vedremo, centrali...

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L’ANVUR ci serve. Ma la stiamo utilizzando al meglio?

È stato recentemente presentato il rapporto sulla Valutazione della qualità della ricerca (VQR) effettuata dall’agenzia ANVUR (Agenzia nazionale di valutazione del sistema universitario e della ricerca) per quanto riguarda la produzione scientifica delle istituzioni accademiche italiane nel periodo 2011-2014.Uno dei principali utilizzi dei dati ricavati dalla valutazione VQR riguarda l’assegnazione della quota premiale del Fondo di Finanziamento Ordinario destinato a Università e Enti di ricerca vigilati dal MIUR. È facile quindi immaginare che i risultati di questa analisi avranno un impatto sulla distribuzione dell’investimento governativo dei prossimi anni nelle infrastrutture di ricerca, determinando quali potenziare in maniera più significativa. Nel corso degli ultimi anni, già durante il primo esercizio di valutazione effettuato dall’ANVUR, sono state sollevate da autorevoli esperti diverse critiche riguardanti...

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Un’immersione nel modello collaborativo di Telethon

Scrivo queste righe al rientro dalla diciannovesima Convention scientifica di Telethon che si è svolta a Riva del Garda dal 13 al 15 marzo - i lavori sono in realtà iniziati già domenica 12 con il convegno dedicato alla ricerca sulle malattie neuromuscolari.Ho apprezzato molto la partecipazione a questo meeting che è stato entusiasmante e ha visto la presenza degli oltre 650 ricercatori impegnati su ricerche finanziate da Telethon, dei circa 150 pazienti o familiari delegati da 90 associazioni di malattia, dei membri del nostro comitato di indirizzo scientifico e dei rappresentanti di alcune delle principali organizzazioni internazionali attive nel campo delle malattie rare. Nella realizzazione di questa convention ho avuto modo di toccare con mano il frutto di un disegno...

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Pari opportunità colte al meglio

Chi l’ha detto che uomini e donne sono uguali?È il titolo del convegno organizzato ieri da Farmindustria in collaborazione con Onda (Osservatorio nazionale sulla salute della donna) e Fondazione Telethon. È stata un’occasione interessante per riflettere su temi rilevanti per le donne, e non solo, e sui ruoli che queste ricoprono nella società civile e nel mondo del lavoro con un’attenzione specifica all’ambito farmaceutico dal quale io stessa provengo.  Come ho avuto modo di ricordare in altre occasioni, la mia esperienza di formazione in un’industria farmaceutica di dimensione internazionale è stata molto positiva. Le aziende presso cui ho lavorato avevano un’impostazione di derivazione anglo-sassone che portava ad abbinare l’equilibrio di genere e l’inclusione delle donne nei percorsi di carriera alla promozione del...

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Il capitale depositato nelle biobanche genetiche

Dopo molti anni di convivenza con un nemico senza nome, i familiari di Nicla e Raffaella conoscono l’origine genetica della malattia che ha colpito le due sorelle, sono in grado di entrare in contatto con le altre famiglie che nel mondo lottano contro la stessa patologia, possiedono gli strumenti per sapere chi in famiglia è portatore dello stesso difetto genetico e sanno che, anche grazie al loro contributo, la ricerca sulla malattia delle due ragazze è stata finalmente avviata. A catalizzare lo studio che ha reso possibile tutto questo e che ha visto la collaborazione di gruppi di ricerca che operano in Italia, Svizzera, Olanda, Stati Uniti e Brasile, è stata una biobanca genetica pugliese. La storia di Nicla e Raffaella,...

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Quando i pazienti riescono a spingere la ricerca verso la cura. “Un sogno è solo un sogno, ma un progetto è un obiettivo con un programma e una deadline

A seguito della registrazione della terapia genica Strimvelis per la rara immunodeficienza congenita Ada-Scid, la rivista EMBO Molecular Medicine ha invitato Fondazione Telethon a illustrare il proprio modello operativo tramite l’analisi dei principali passi che hanno portato a questo risultato.L’interesse della rivista è stato motivato dal fatto che, sebbene non sia ormai così raro che farmaci e terapie siano sviluppati tramite collaborazioni tra accademia e industria, è abbastanza inusuale che in questo processo sia coinvolta direttamente, e con un ruolo centrale, una charity che agisce su mandato di una comunità di pazienti.  Il titolo dell’articolo, scritto da Lucia Monaco e Lucia Faccio, rispettivamente direttore scientifico e responsabile dello sviluppo della ricerca per la fondazione, comprende le parole chiave da cui si potrebbe...

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Ricerca pubblica accessibile e lungimirante. Vogliamo parlare anche di responsabilità?

Qualche giorno fa ho letto con interesse un post pubblicato nel blog di Stefano Bertuzzi, CEO della Società americana di microbiologia, nonché advisor e amico di lunga data della Fondazione Telethon. Mi ritrovo molto nelle considerazioni di Stefano alle quali vorrei aggiungere una personale osservazione suscitata proprio dalla attenta lettura del suo pezzo. L’articolo risponde a un editoriale di Tom Stossel, professore emerito della Harvard Medical School, dal titolo eloquente “Don’t thank big government for medical breakthroughs”. In breve, Stossel sostiene che la quasi totalità dei farmaci prodotti dall’industria farmaceutica americana dal secondo dopoguerra in poi deriverebbe da ricerche effettuate unicamente dall’industria senza significativi contributi dalla ricerca accademica, nonostante gli investimenti ingenti che il governo dedica alla ricerca accademica, soprattutto quella di base,...

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Dopo il giro di boa della maratona 

Anche quest’anno riprendo l’attività di questo blog con alcune considerazioni sulla maratona dello scorso dicembre. Il nostro impegno per la ricerca prosegue nel corso di tutto l’anno, ma, idealmente, il giro di boa della maratona è anche un’opportunità per raccogliere le forze e riflettere su come lavorare sempre meglio per le famiglie che abbiamo incontrato in quei giorni e la comunità che queste rappresentano.  Un esempio. Venerdì 16 dicembre ero in diretta dagli studi Rai con Marta e Andrea, genitori di Tommaso, uno splendido bambino di quasi due anni che poco meno di un anno fa è stato sottoposto con successo alla terapia genica che lo ha liberato dall’immunodeficienza con la quale era nato. Insieme a noi c’era anche Alessandro Aiuti,...

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