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Screening neonatale: manteniamo l’attenzione sull’obiettivo condiviso Indipendentemente dal percorso del decreto ministeriale, il Disegno di Legge S.998 deve andare avanti. Solo così allarghiamo la diagnosi a tutti i bambini

In questi giorni si è riacceso il dibattito intorno al tema dello screening neonatale allargato e al vuoto legislativo che attualmente fa sì che solo una parte dei bambini nati in Italia possano accedere a una diagnosi tempestiva, e alla conseguente presa in cura adeguata, per una serie di malattie metaboliche. In base alle statistiche riportate dall’Osservatorio Malattie Rare, lo screening, effettuato solo in alcune regioni e su una parte delle malattie per cui sono disponibili i test, consente oggi di diagnosticare tali patologie solo nel 30% dei casi: un numero stimato intorno a 75 bambini sui 250 che ogni anno nascono con una delle malattie potenzialmente individuabili grazie allo stato attuale delle tecniche diagnostiche. Non c’è dubbio che sia necessario fare...

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È possibile allargare il dibattito scientifico, ma bisogna studiare I pazienti lo hanno capito da tempo e hanno fatto molti passi avanti: una lezione per tutti i cittadini

Per rendere più forte la propria voce è necessario approfondire e prepararsi. Il tema è al centro della Giornata delle malattie rare 2016. Ed è anche un esempio per chiunque voglia esercitare una vera cittadinanza scientifica. Empowerment è un termine spesso utilizzato quando si affrontano questi temi. Più che di potere si tratta della conoscenza e della consapevolezza necessarie per prendere decisioni informate: riguarda la conquista della possibilità di auto-rappresentarsi e di influire sulle decisioni che hanno un impatto sulla propria vita. Ciò implica una grande responsabilità e, se si vuole svolgere questo ruolo nella maniera più efficace, l’acquisizione di conoscenze che permettano di contribuire alla decisione su temi complessi. Per le persone affette da malattie rare, gli ambiti sono diversi e spesso richiedono la...

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Screening neonatale allargato per tutti i bambini che nascono in Italia È ora di applicare in tutte le regioni lo screening neonatale allargato a 40 malattie metaboliche. Sarà una grande conquista di civiltà

Oggi, a determinare le chance di una vita sana per un bambino affetto, ad esempio, dall’immunodeficienza Ada-Scid, non è la circostanza di venire al mondo in un Paese più o meno avanzato (realtà comunque ingiusta e da superare), ma quella di nascere in una regione italiana piuttosto che in un’altra. È assurdo. Negli anni la ricerca ha messo a punto metodi diagnostici grazie ai quali è possibile effettuare analisi affidabili su circa 40 malattie metaboliche ereditarie, in pochi minuti e a partire da un’unica goccia di sangue. I costi dei test, adottati in maniera indipendente solo da alcune regioni italiane, sono oggi decisamente più bassi rispetto al passato. Motivo ulteriore per considerare doverosa l’applicazione su larga scala di questa pratica sanitaria (ammesso...

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Perché la ricerca italiana perde terreno in Europa La lettera a Nature ci dice che vanno riviste le priorità. Coglierei l’occasione per rimettere in discussione anche le modalità

Condivido l’appello inviato a Nature da Carlo Parisi e da un gruppo di scienziati del Gruppo 2003 e proverei ad allargare la riflessione. Se guardiamo ai numeri, 92 milioni di euro di investimento al livello nazionale contro 900 di contributo all’Unione europea costituiscono senza dubbio uno sbilanciamento preoccupante. E un investimento pubblico di 92 milioni di euro per un bando destinato a sostenere tutta la ricerca competitiva nel Paese, è, in assoluto, un’inezia. Credo, però, che si debba anche riflettere su cosa consideriamo per Unione europea. È fuor di dubbio che come entità politica l’Unione europea sta purtroppo sollevando perplessità significative e diffuse. Tuttavia la creazione di programmi centralizzati per il finanziamento e lo sviluppo della ricerca è stata ispirata per consentire all’Europa di competere al...

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