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Papa Francesco incontra le famiglie colpite dalla malattia di Huntington. E noi saremo con loro

"Come sarebbe bello se alla crescita dell’innovazione scientifica e tecnologica corrispondesse anche una crescita dell’inclusione.” Mi hanno colpito in modo particolare queste parole che Papa Francesco ha pronunciato il mese scorso durante la sua prima partecipazione alla TED conference. Nel rivolgersi a quell’uditorio molto focalizzato sulla produzione di nuove idee, il Papa ha voluto proporre il concetto dell’inclusione non tanto come effetto secondario o obiettivo che è giusto aggiungere a quello del progresso, ma come parte integrante e necessaria della crescita di un’umanità profondamente interconnessa. E ha approfondito questa visione evidenziando come solo l’educazione alla solidarietà concreta possa aiutare a superare la cultura dello scarto che non riguarda solo il cibo o i beni, ma prima di tutto le persone. Persone che non sono...

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Un’immersione nel modello collaborativo di Telethon

Scrivo queste righe al rientro dalla diciannovesima Convention scientifica di Telethon che si è svolta a Riva del Garda dal 13 al 15 marzo - i lavori sono in realtà iniziati già domenica 12 con il convegno dedicato alla ricerca sulle malattie neuromuscolari.Ho apprezzato molto la partecipazione a questo meeting che è stato entusiasmante e ha visto la presenza degli oltre 650 ricercatori impegnati su ricerche finanziate da Telethon, dei circa 150 pazienti o familiari delegati da 90 associazioni di malattia, dei membri del nostro comitato di indirizzo scientifico e dei rappresentanti di alcune delle principali organizzazioni internazionali attive nel campo delle malattie rare. Nella realizzazione di questa convention ho avuto modo di toccare con mano il frutto di un disegno...

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Con la ricerca tutto è possibile. Grazie ai pazienti

La Giornata internazionale delle malattie rare 2017 è dedicata alla ricerca. Credo che per la ricerca sulle malattie rare, forse più che in ogni altro ambito, il ruolo della comunità dei pazienti sia essenziale e determinante. Penso in primis al fatto che sono malattie storicamente trascurate che senza l’impulso dei portatori d’interesse difficilmente troverebbero, tuttora, spazio e attenzione adeguati. È vero che alcune importanti iniziative sono state intraprese nel corso degli anni dalle istituzioni governative e sovranazionali per promuovere la ricerca e lo sviluppo di terapie per le malattie rare - mi riferisco, ad esempio, allo statunitense Orphan Drug Act del 1983 che ha poi ispirato politiche simili anche nel resto del mondo - ma, se approfondiamo l’evoluzione di quelle decisioni, all’origine...

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Il capitale depositato nelle biobanche genetiche

Dopo molti anni di convivenza con un nemico senza nome, i familiari di Nicla e Raffaella conoscono l’origine genetica della malattia che ha colpito le due sorelle, sono in grado di entrare in contatto con le altre famiglie che nel mondo lottano contro la stessa patologia, possiedono gli strumenti per sapere chi in famiglia è portatore dello stesso difetto genetico e sanno che, anche grazie al loro contributo, la ricerca sulla malattia delle due ragazze è stata finalmente avviata. A catalizzare lo studio che ha reso possibile tutto questo e che ha visto la collaborazione di gruppi di ricerca che operano in Italia, Svizzera, Olanda, Stati Uniti e Brasile, è stata una biobanca genetica pugliese. La storia di Nicla e Raffaella,...

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Dopo il giro di boa della maratona 

Anche quest’anno riprendo l’attività di questo blog con alcune considerazioni sulla maratona dello scorso dicembre. Il nostro impegno per la ricerca prosegue nel corso di tutto l’anno, ma, idealmente, il giro di boa della maratona è anche un’opportunità per raccogliere le forze e riflettere su come lavorare sempre meglio per le famiglie che abbiamo incontrato in quei giorni e la comunità che queste rappresentano.  Un esempio. Venerdì 16 dicembre ero in diretta dagli studi Rai con Marta e Andrea, genitori di Tommaso, uno splendido bambino di quasi due anni che poco meno di un anno fa è stato sottoposto con successo alla terapia genica che lo ha liberato dall’immunodeficienza con la quale era nato. Insieme a noi c’era anche Alessandro Aiuti,...

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Ribaltiamo il punto di vista sul #presente

Sono tante le declinazioni del concetto dell’essere #presente che è al centro della campagna Telethon, ora in pieno svolgimento. “Presente” è la risposta al bisogno di chi soffre (ci sono!). A ispirare la campagna è stato, quindi, il punto di vista di ricercatori, volontari, donatori. Ma tra chi esprime un bisogno e chi si impegna per trovare una soluzione si realizza un incontro a metà strada. Per esempio, alcuni spunti che mi sono arrivati da contesti diversi negli ultimi giorni, gridano #presente anche dal punto di vista del portatore d’interesse. Che cosa vuol dire e quanto è importante essere presente per la persona che convive con la malattia rara? Nella trasmissione Omnibus di sabato scorso abbiamo parlato di come difendersi da chi promette terapie miracolistiche...

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Il dono della buona volontà

In Italia ci sono circa cinque milioni di persone che si dedicano al volontariato. Rappresentano una risorsa fondamentale per il nostro paese in moltissimi ambiti. In settori come quello dell’assistenza socio-sanitaria sono una forza di cui il sistema non può fare a meno e il loro contributo sarà sempre più necessario in una società che invecchia e con un welfare che non può essere sostenuto soltanto dallo stato. In realtà sono ancora di più le persone di buona volontà che probabilmente sfuggono alle statistiche ufficiali sul terzo settore, ma portano comunque il proprio contributo donando magari anche solo una giornata all’anno per sostenere le cause più svariate - per la scuola che frequentano i loro figli, per la parrocchia, per la...

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Anche prima di Zalone, intelligenza, impegno e una fede incrollabile nella ricerca

  Molti hanno sentito parlare di Famiglie Sma, forse per la prima volta, grazie all’ultima campagna dell’associazione che vede protagonisti Checco Zalone e Mirko, un ragazzino che ha l’atrofia muscolare spinale. L’attenzione all’intelligenza e all’ironia dello spot è certamente meritata e speriamo che la popolarità dell’attore spinga d’ora in poi molte più persone a sostenere le attività dell’associazione e magari anche a informarsi del lavoro straordinario che questa comunità di persone porta avanti da anni.   Per l’impegno a favore della ricerca sulle malattie neuromuscolari, il percorso della Fondazione Telethon ha spesso incrociato quello di Famiglie Sma e in alcune occasioni abbiamo avuto l’opportunità di lavorare fianco a fianco.  In me è anche molto forte il ricordo della comune battaglia per far prevalere il metodo...

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Insieme più speciali. Il nostro augurio per una scuola che possa accogliere tutti

 In una bella giornata di primavera i compagni di classe di Gabriele hanno voluto provare a mettersi nei suoi panni, anzi nella sua carrozzina. Lo hanno affrontato come un gioco, si sono fatti guidare dal quel compagno speciale che sa tutto delle stelle e dei pianeti, che sfreccia accanto a loro, superandoli con la sua “spiderina” quando giocano in cortile, ma che non può camminare e correre o salire le scale perché ha la Sma II e per fare alcune cose ha bisogno di un aiuto in più. Insieme alle maestre e al personale della scuola, hanno affrontato questa esperienza con l’allegria e la leggerezza che tutti i bambini dovrebbero poter conservare, il più a lungo possibile e con la protezione...

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Diamo il meglio di noi Oggi non vi chiedo una donazione per Telethon, ma in nome dei nostri valori vi invito a riflettere su un atto di grande civiltà

Immaginate di avere un figlio che può essere curato solo da un trapianto di midollo. A decidere la sua sorte sarà la probabilità che chi può salvarlo abbia avuto, prima di tutto, l’opportunità di conoscere e comprendere cosa sia la donazione di midollo e poi abbia preso la decisione di mettersi a disposizione come potenziale donatore delle proprie cellule. Ho citato il caso del trapianto di midollo che riguarda anche molte malattie genetiche rare per cui Telethon lavora ogni giorno, ma la riflessione si può estendere a tutte le situazioni affrontabili tramite la donazione di organi, tessuti e cellule, tema al centro della campagna “Diamo il meglio di noi” promossa dal Centro nazionale trapianti. Non posso pensare a cosa voglia dire dover accettare...

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