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Dalla comprensione di malattie molto rare agli studi sul cancro grazie allo “spazzino molecolare”

Per noi ogni vita conta e la ricerca sulle malattie rare ha bisogno di tutti i sostenitori che può raggiungere perché senza di loro sarebbero molto scarse le possibilità di un futuro migliore per chi è nato con una malattia che colpisce poche centinaia o migliaia di persone nel mondo.  Questa continuerà a essere la nostra risposta a quanti ci chiedono perché dovremmo investire su patologie così rare. Ma chi non fosse della stessa idea, può sostenere la ricerca sulle malattie rare pensando che, oltre a contribuire in generale al progresso scientifico e tecnologico, questi studi possono anche aiutare a sciogliere nodi determinanti nella comprensione delle malattie più comuni. È ciò che si è verificato nel caso della ricerca sul gene TFEB, detto...

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Papa Francesco incontra le famiglie colpite dalla malattia di Huntington. E noi saremo con loro

"Come sarebbe bello se alla crescita dell’innovazione scientifica e tecnologica corrispondesse anche una crescita dell’inclusione.” Mi hanno colpito in modo particolare queste parole che Papa Francesco ha pronunciato il mese scorso durante la sua prima partecipazione alla TED conference. Nel rivolgersi a quell’uditorio molto focalizzato sulla produzione di nuove idee, il Papa ha voluto proporre il concetto dell’inclusione non tanto come effetto secondario o obiettivo che è giusto aggiungere a quello del progresso, ma come parte integrante e necessaria della crescita di un’umanità profondamente interconnessa. E ha approfondito questa visione evidenziando come solo l’educazione alla solidarietà concreta possa aiutare a superare la cultura dello scarto che non riguarda solo il cibo o i beni, ma prima di tutto le persone. Persone che non sono...

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Ogni persona con disabilità è nostro figlio 

Anffas e Telethon insieme nel segno dell’inclusione    Il motto di Anffas è “ogni persona con disabilità è nostro figlio”.   Con queste parole, l’Associazione nazionale famiglie di persone con disabilità intellettiva e relazionale dichiara la propria missione: battersi per il diritto di tutti a essere protagonisti della propria esistenza e al centro della vita del Paese. Per citare solo una delle più recenti, quella per la legge sul “Dopo di noi” è una battaglia che li ha visti impegnati in prima linea. È anche grazie al loro lavoro se l’Italia ha finalmente una legge che predispone gli strumenti e le modalità per garantire tutela e accudimento alle persone con disabilità quando i loro genitori non sono più in grado di farlo direttamente. Una legge...

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La prima volta che abbiamo toccato l’orizzonte Dalla partenza camminiamo con lo sguardo fisso sull’obiettivo delle terapie accessibili ai pazienti. Ora abbiamo la certezza che è possibile arrivarci

GSK, Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele hanno recentemente ottenuto l’approvazione per rendere disponibile a tutti i pazienti una terapia genica salvavita. Si chiama Strimvelis ed è la prima terapia sviluppata all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Un singolo trattamento consente a bambini nati con una grave immunodeficienza, la malattia Ada-Scid, di sviluppare un sistema immunitario funzionante e vivere una vita piena in relazione con il prossimo senza che il contatto con i fratelli o i compagni di scuola provochi loro infezioni gravi al punto da metterne in pericolo la vita. Sono ormai una ventina i bambini, alcuni dei quali oggi giovani adulti, ad essere stati sottoposti alla terapia genica nell’ambito di una sperimentazione clinica iniziata al SR-Tiget...

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Diamo il meglio di noi Oggi non vi chiedo una donazione per Telethon, ma in nome dei nostri valori vi invito a riflettere su un atto di grande civiltà

Immaginate di avere un figlio che può essere curato solo da un trapianto di midollo. A decidere la sua sorte sarà la probabilità che chi può salvarlo abbia avuto, prima di tutto, l’opportunità di conoscere e comprendere cosa sia la donazione di midollo e poi abbia preso la decisione di mettersi a disposizione come potenziale donatore delle proprie cellule. Ho citato il caso del trapianto di midollo che riguarda anche molte malattie genetiche rare per cui Telethon lavora ogni giorno, ma la riflessione si può estendere a tutte le situazioni affrontabili tramite la donazione di organi, tessuti e cellule, tema al centro della campagna “Diamo il meglio di noi” promossa dal Centro nazionale trapianti. Non posso pensare a cosa voglia dire dover accettare...

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Storie di coraggio, speranza e ricerca per la Festa della mamma Un regalo dedicato a tutte le mamme che sognano un domani libero dalle malattie genetiche

È difficile, o forse impossibile, non ripetere cose già dette in una dedica per la Festa della mamma. Il nostro immaginario è pieno di sentimenti ed emozioni celebrati nei secoli da ogni forma d’arte. Mi sento un po’ come se volessi dirvi quanto sia importante l’ossigeno. Ma l’affetto e l’incantata ammirazione che proviamo nei confronti delle “mamme Telethon” sono autentici. L’ossigeno è fondamentale per la vita e non potremo mai stancarci di festeggiare la vita, anche se dovessimo avere esaurito le parole. Lo stesso vale per la mamma, vale sempre la pena di essere grati della sua esistenza. Delle mamme di bambine e bambini, o di donne e uomini, con una malattia genetica rara, delle mamme che hanno una malattia e l’hanno...

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Papa Francesco ci invita a perseguire una ricerca per la persona Dalle parole del Papa ai partecipanti alla Conferenza Internazionale di Medicina Rigenerativa un'importante riflessione sulle malattie rare

Ai partecipanti alla III Conferenza Internazionale di Medicina Rigenerativa il Pontefice ha parlato oggi di una “globalizzazione dell’empatia” da contrapporre a quella dell’indifferenza. Papa Francesco ha pronunciato parole illuminanti per chiunque svolga la propria opera nell’ambito della ricerca e della sanità e ha invitato tutti a una riflessione importante sull’equità e sull’accesso alla cura, intesa nel senso più completo e profondo di questa parola, in particolare per quanto riguarda l’ambito delle malattie rare. “Perciò, siamo chiamati a rendere noto il problema delle malattie rare su scala mondiale, a investire nella formazione più adeguata, a incrementare le risorse per la ricerca, a promuovere l’adeguamento legislativo e il cambio del paradigma economico, affinché sia privilegiata la persona umana.” Credo che a questa esortazione si possano,...

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Dovrebbe occuparsene lo Stato È una delle obiezioni più frequenti contro l’esistenza delle organizzazioni no-profit (in particolare se si occupano di ricerca)

È sempre molto forte, come emerge anche dalle polemiche delle ultime settimane, la richiesta di maggiore sostegno pubblico alla ricerca. Forse in questa stessa linea stanno anche le critiche di chi sostiene che la Fondazione Telethon non dovrebbe fare quello che fa perché la ricerca sulle malattie genetiche rare dovrebbe essere interamente gestita dallo Stato. La realtà ci dimostra che il futuro è oltre questa contrapposizione. Il dovrebbe appartiene alla dimensione dell’ideale o al massimo di un futuro auspicato. Parliamo invece della realtà, e quindi di quando la coperta non è quasi mai larga abbastanza. Porto l’esempio della ricerca non solo perché è il mio campo, ma anche perché ho l’impressione che questa critica non sia mossa con altrettanta frequenza a chi...

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“Se io ti ascolto la tua storia entra in me” Sulla Giornata delle malattie rare, il punto di vista di chi lavora per accogliere in modo fattivo il bisogno dei pazienti

Ho il piacere di ospitare la riflessione condivisa alla vigilia della recente Giornata delle malattie rare da Angelo Selicorni, medico, genetista, partner e tra gli ispiratori del programma Telethon Malattie Senza Diagnosi. In uno dei prossimi post parlerò di questo progetto appena diventato realtà. Cari amici, se ci penso bene avrei preferito una parola diversa nello slogan della giornata di domani per le malattie rare. La voce dei malati rari non va SENTITA (heard) va ASCOLTATA (listened). Se ci pensiamo bene sentiamo miliardi cose ma ne ascoltiamo poche. In questi giorni moltissime iniziative danno spazio, voce, palcoscenico ai malati rari, alle loro storie, alle loro esperienze. È una cosa stupenda e importante, ma il vero augurio è che almeno qualcuna di queste storie venga ascoltata. Se...

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La voce delle malattie rare, in tre esempi Sharon, Francesco e Franco. Sono alcuni degli incontri che mi hanno insegnato quanta forza ci può essere in una voce consapevole

Sharon Terry è una signora solare ed energica di 58 anni. L’ho conosciuta quando è entrata a far parte del Consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione Telethon. È a capo di Genetic Alliance, un’organizzazione che svolge advocacy in ambito sanitario ed è punto di riferimento per una rete di circa diecimila pazienti. Nel 1994 ai suoi due figli fu diagnosticato lo pseudoxantoma elastico. Lei e il marito si attivarono per promuovere la ricerca su quella patologia rara di cui all’epoca si sapeva pochissimo. Tramite un’associazione hanno organizzato l’allestimento di una banca di tessuti per favorire gli studi sullo pseudoxantoma, hanno finanziato ricercatori impegnati nell’analisi delle basi genetiche della malattia e sono arrivati persino a collaborare direttamente agli esperimenti in laboratorio. Quello...

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