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La voce delle malattie rare, in tre esempi Sharon, Francesco e Franco. Sono alcuni degli incontri che mi hanno insegnato quanta forza ci può essere in una voce consapevole

Sharon Terry è una signora solare ed energica di 58 anni. L’ho conosciuta quando è entrata a far parte del Consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione Telethon. È a capo di Genetic Alliance, un’organizzazione che svolge advocacy in ambito sanitario ed è punto di riferimento per una rete di circa diecimila pazienti. Nel 1994 ai suoi due figli fu diagnosticato lo pseudoxantoma elastico. Lei e il marito si attivarono per promuovere la ricerca su quella patologia rara di cui all’epoca si sapeva pochissimo. Tramite un’associazione hanno organizzato l’allestimento di una banca di tessuti per favorire gli studi sullo pseudoxantoma, hanno finanziato ricercatori impegnati nell’analisi delle basi genetiche della malattia e sono arrivati persino a collaborare direttamente agli esperimenti in laboratorio. Quello...

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È possibile allargare il dibattito scientifico, ma bisogna studiare I pazienti lo hanno capito da tempo e hanno fatto molti passi avanti: una lezione per tutti i cittadini

Per rendere più forte la propria voce è necessario approfondire e prepararsi. Il tema è al centro della Giornata delle malattie rare 2016. Ed è anche un esempio per chiunque voglia esercitare una vera cittadinanza scientifica. Empowerment è un termine spesso utilizzato quando si affrontano questi temi. Più che di potere si tratta della conoscenza e della consapevolezza necessarie per prendere decisioni informate: riguarda la conquista della possibilità di auto-rappresentarsi e di influire sulle decisioni che hanno un impatto sulla propria vita. Ciò implica una grande responsabilità e, se si vuole svolgere questo ruolo nella maniera più efficace, l’acquisizione di conoscenze che permettano di contribuire alla decisione su temi complessi. Per le persone affette da malattie rare, gli ambiti sono diversi e spesso richiedono la...

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Facciamo sentire la voce delle malattie rare Il 29 febbraio si celebra la Giornata delle malattie rare. Perché è importante per i pazienti riuscire a far sentire la propria voce?

Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare. È lo slogan della giornata delle malattie rare 2016, che, come nel 2008, anno in cui prese il via questa iniziativa internazionale, si celebra proprio il 29 febbraio, data, appunto, rara. Come ho sottolineato anche in una riflessione sulla maratona Telethon, e come ho continuamente modo di osservare nella relazione con la comunità dei pazienti, far sentire la propria voce è per queste persone e per queste famiglie un bisogno fortissimo. Questo perché vivere con una malattia rara vuol dire dover contare sulla propria voce praticamente per tutto. Le storie delle persone che ho conosciuto negli anni testimoniano come in molti casi senza la fatica e l’impegno attivo di bussare a più...

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Screening neonatale allargato per tutti i bambini che nascono in Italia È ora di applicare in tutte le regioni lo screening neonatale allargato a 40 malattie metaboliche. Sarà una grande conquista di civiltà

Oggi, a determinare le chance di una vita sana per un bambino affetto, ad esempio, dall’immunodeficienza Ada-Scid, non è la circostanza di venire al mondo in un Paese più o meno avanzato (realtà comunque ingiusta e da superare), ma quella di nascere in una regione italiana piuttosto che in un’altra. È assurdo. Negli anni la ricerca ha messo a punto metodi diagnostici grazie ai quali è possibile effettuare analisi affidabili su circa 40 malattie metaboliche ereditarie, in pochi minuti e a partire da un’unica goccia di sangue. I costi dei test, adottati in maniera indipendente solo da alcune regioni italiane, sono oggi decisamente più bassi rispetto al passato. Motivo ulteriore per considerare doverosa l’applicazione su larga scala di questa pratica sanitaria (ammesso...

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