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Con l’editing genetico non replichiamo il tortuoso cammino della terapia genica

Leggiamo in queste settimane dell’entusiasmo generato dagli annunci degli imminenti studi clinici per l’applicazione sull’uomo di strategie di cura basate sulla nuovissima tecnologia “Crispr-Cas9”. Si tratta di una delle tecniche considerate al momento più promettenti nell’ambito dell’editing genetico che consente di intervenire sul genoma con una precisione che raggiunge il livello della singola base.  Potremmo definirla l’ultima frontiera della terapia genica e anche allo sviluppo di questa evoluzione delle tecniche di trasferimento genico la ricerca italiana sta dando un contributo importante, ad esempio con gli studi sui “bisturi molecolari” portati avanti da Luigi Naldini e Angelo Lombardo all’istituto San Raffele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Mi è capitato recentemente di leggere una relazione sui temi emersi dall’ultimo convegno della Società americana di ematologia...

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Dovete considerare questo come un luogo in cui cresce il Paese Il messaggio del Presidente Renzi ai ricercatori del Tigem di Pozzuoli

“Un nuovo fervore di opere percorre tutta la penisola, e una nuova concreta speranza di rinnovamento e di benessere si apre per tutti gli italiani. Grazie a questa realizzazione possiamo avere anche noi l'orgoglio di aver contribuito, nella misura delle nostre forze, a tale felice risveglio.” Queste parole furono pronunciate da Adriano Olivetti alla cerimonia di inaugurazione dello stabilimento di Pozzuoli il 23 aprile,1955. In quello stesso complesso industriale, voluto dalla straordinaria ambizione di Olivetti imprenditore e cittadino da cui possiamo imparare ancora molto, ha sede da qualche anno l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem). Fa piacere pensare che l’istituto stia raccogliendo l’eredità della fabbrica Olivetti portando il proprio contributo in ricerca e innovazione nella biomedicina. Sono convinta che ci sia il...

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La prima volta che abbiamo toccato l’orizzonte Dalla partenza camminiamo con lo sguardo fisso sull’obiettivo delle terapie accessibili ai pazienti. Ora abbiamo la certezza che è possibile arrivarci

GSK, Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele hanno recentemente ottenuto l’approvazione per rendere disponibile a tutti i pazienti una terapia genica salvavita. Si chiama Strimvelis ed è la prima terapia sviluppata all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Un singolo trattamento consente a bambini nati con una grave immunodeficienza, la malattia Ada-Scid, di sviluppare un sistema immunitario funzionante e vivere una vita piena in relazione con il prossimo senza che il contatto con i fratelli o i compagni di scuola provochi loro infezioni gravi al punto da metterne in pericolo la vita. Sono ormai una ventina i bambini, alcuni dei quali oggi giovani adulti, ad essere stati sottoposti alla terapia genica nell’ambito di una sperimentazione clinica iniziata al SR-Tiget...

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Diamo il meglio di noi Oggi non vi chiedo una donazione per Telethon, ma in nome dei nostri valori vi invito a riflettere su un atto di grande civiltà

Immaginate di avere un figlio che può essere curato solo da un trapianto di midollo. A decidere la sua sorte sarà la probabilità che chi può salvarlo abbia avuto, prima di tutto, l’opportunità di conoscere e comprendere cosa sia la donazione di midollo e poi abbia preso la decisione di mettersi a disposizione come potenziale donatore delle proprie cellule. Ho citato il caso del trapianto di midollo che riguarda anche molte malattie genetiche rare per cui Telethon lavora ogni giorno, ma la riflessione si può estendere a tutte le situazioni affrontabili tramite la donazione di organi, tessuti e cellule, tema al centro della campagna “Diamo il meglio di noi” promossa dal Centro nazionale trapianti. Non posso pensare a cosa voglia dire dover accettare...

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Storie di coraggio, speranza e ricerca per la Festa della mamma Un regalo dedicato a tutte le mamme che sognano un domani libero dalle malattie genetiche

È difficile, o forse impossibile, non ripetere cose già dette in una dedica per la Festa della mamma. Il nostro immaginario è pieno di sentimenti ed emozioni celebrati nei secoli da ogni forma d’arte. Mi sento un po’ come se volessi dirvi quanto sia importante l’ossigeno. Ma l’affetto e l’incantata ammirazione che proviamo nei confronti delle “mamme Telethon” sono autentici. L’ossigeno è fondamentale per la vita e non potremo mai stancarci di festeggiare la vita, anche se dovessimo avere esaurito le parole. Lo stesso vale per la mamma, vale sempre la pena di essere grati della sua esistenza. Delle mamme di bambine e bambini, o di donne e uomini, con una malattia genetica rara, delle mamme che hanno una malattia e l’hanno...

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Papa Francesco ci invita a perseguire una ricerca per la persona Dalle parole del Papa ai partecipanti alla Conferenza Internazionale di Medicina Rigenerativa un'importante riflessione sulle malattie rare

Ai partecipanti alla III Conferenza Internazionale di Medicina Rigenerativa il Pontefice ha parlato oggi di una “globalizzazione dell’empatia” da contrapporre a quella dell’indifferenza. Papa Francesco ha pronunciato parole illuminanti per chiunque svolga la propria opera nell’ambito della ricerca e della sanità e ha invitato tutti a una riflessione importante sull’equità e sull’accesso alla cura, intesa nel senso più completo e profondo di questa parola, in particolare per quanto riguarda l’ambito delle malattie rare. “Perciò, siamo chiamati a rendere noto il problema delle malattie rare su scala mondiale, a investire nella formazione più adeguata, a incrementare le risorse per la ricerca, a promuovere l’adeguamento legislativo e il cambio del paradigma economico, affinché sia privilegiata la persona umana.” Credo che a questa esortazione si possano,...

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Una riflessione dell’AIFA invita a non abbassare la guardia sui pericoli del “turismo medico” Dopo il sensazionalismo che ha favorito Stamina, in Italia c’è forse maggiore attenzione. Ma il rischio di generare false aspettative nei pazienti è sempre presente

“Ci vorrà uno sforzo concertato da parte di ricercatori, aziende e operatori dell’informazione per trovare il confine sottile tra la speranza dei pazienti e il sensazionalismo dei media e per riuscire a spiegare che il modo migliore per trovare cure sicure ed efficaci passa necessariamente e soltanto attraverso attente fasi di sperimentazione clinica e monitoraggio dei trattamenti.” Con questo auspicio si conclude l’editoriale del New England Journal of Medicine intitolato “On the Road (to a Cure?) — Stem-Cell Tourism and Lessons for Gene Editing” che solleva un allarme rispetto al fenomeno del cosiddetto turismo medico legato alle staminali e a una sua possibile nuova ondata generata dalle tecnologie emergenti di editing genetico. L’intervento è stato opportunamente ripreso qualche giorno fa e...

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Migliorare l’accesso alla diagnosi per chi ha una malattia genetica Spenti i riflettori della Giornata delle malattie rare, che cosa fare per andare oltre le parole? Il programma Malattie Senza Diagnosi è un fatto

Si tratta di un progetto che nei prossimi 3 anni consentirà a circa 400 famiglie di accedere alla diagnosi molecolare fine per la malattia genetica che le ha colpite e di cui non si conoscono nome e causa. L’accesso alla diagnosi, anche laddove non vi sia ancora la disponibilità di una terapia risolutiva, è il passo necessario per poter usufruire di una presa in cura adeguata.   Abbiamo iniziato a studiare come realizzare il programma un paio d’anni fa. Il bisogno di migliorare l’accesso alla diagnosi era espresso in maniera forte da anni da parte della comunità dei pazienti. L’evidenza scientifica che la tecnologia di ultima generazione per il sequenziamento del genoma forniva uno strumento nuovo ed efficace per realizzare questo obiettivo,...

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“Se io ti ascolto la tua storia entra in me” Sulla Giornata delle malattie rare, il punto di vista di chi lavora per accogliere in modo fattivo il bisogno dei pazienti

Ho il piacere di ospitare la riflessione condivisa alla vigilia della recente Giornata delle malattie rare da Angelo Selicorni, medico, genetista, partner e tra gli ispiratori del programma Telethon Malattie Senza Diagnosi. In uno dei prossimi post parlerò di questo progetto appena diventato realtà. Cari amici, se ci penso bene avrei preferito una parola diversa nello slogan della giornata di domani per le malattie rare. La voce dei malati rari non va SENTITA (heard) va ASCOLTATA (listened). Se ci pensiamo bene sentiamo miliardi cose ma ne ascoltiamo poche. In questi giorni moltissime iniziative danno spazio, voce, palcoscenico ai malati rari, alle loro storie, alle loro esperienze. È una cosa stupenda e importante, ma il vero augurio è che almeno qualcuna di queste storie venga ascoltata. Se...

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La voce delle malattie rare, in tre esempi Sharon, Francesco e Franco. Sono alcuni degli incontri che mi hanno insegnato quanta forza ci può essere in una voce consapevole

Sharon Terry è una signora solare ed energica di 58 anni. L’ho conosciuta quando è entrata a far parte del Consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione Telethon. È a capo di Genetic Alliance, un’organizzazione che svolge advocacy in ambito sanitario ed è punto di riferimento per una rete di circa diecimila pazienti. Nel 1994 ai suoi due figli fu diagnosticato lo pseudoxantoma elastico. Lei e il marito si attivarono per promuovere la ricerca su quella patologia rara di cui all’epoca si sapeva pochissimo. Tramite un’associazione hanno organizzato l’allestimento di una banca di tessuti per favorire gli studi sullo pseudoxantoma, hanno finanziato ricercatori impegnati nell’analisi delle basi genetiche della malattia e sono arrivati persino a collaborare direttamente agli esperimenti in laboratorio. Quello...

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