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Dalla comprensione di malattie molto rare agli studi sul cancro grazie allo “spazzino molecolare”

Per noi ogni vita conta e la ricerca sulle malattie rare ha bisogno di tutti i sostenitori che può raggiungere perché senza di loro sarebbero molto scarse le possibilità di un futuro migliore per chi è nato con una malattia che colpisce poche centinaia o migliaia di persone nel mondo.  Questa continuerà a essere la nostra risposta a quanti ci chiedono perché dovremmo investire su patologie così rare. Ma chi non fosse della stessa idea, può sostenere la ricerca sulle malattie rare pensando che, oltre a contribuire in generale al progresso scientifico e tecnologico, questi studi possono anche aiutare a sciogliere nodi determinanti nella comprensione delle malattie più comuni. È ciò che si è verificato nel caso della ricerca sul gene TFEB, detto...

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La ricerca clinica no-profit. Trasparenza, qualità e formazione: l’obiettivo è sempre il paziente

Per ricerca clinica no-profit si intende la sperimentazione effettuata sul paziente non per volontà di una ditta farmaceutica ma per iniziativa di un medico scienziato. Dall’ultimo convegno sulla ricerca indipendente in Italia è emersa una proposta interessante per valorizzare la ricerca clinica promossa da soggetti che fanno parte del mondo no-profit come ospedali e istituti di ricerca. C’è anche Fondazione Telethon tra le 112 istituzioni firmatarie del documento e coinvolte in rappresentanza di tutte le componenti interessate allo sviluppo della ricerca clinica nel nostro paese. Gli spunti sono stati elaborati da un gruppo di lavoro al quale, per Telethon, partecipava Michela Gabaldo che per la fondazione si occupa di affari regolatori e di gestione delle alleanze con l’industria farmaceutica, argomenti, come vedremo, centrali...

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Papa Francesco incontra le famiglie colpite dalla malattia di Huntington. E noi saremo con loro

"Come sarebbe bello se alla crescita dell’innovazione scientifica e tecnologica corrispondesse anche una crescita dell’inclusione.” Mi hanno colpito in modo particolare queste parole che Papa Francesco ha pronunciato il mese scorso durante la sua prima partecipazione alla TED conference. Nel rivolgersi a quell’uditorio molto focalizzato sulla produzione di nuove idee, il Papa ha voluto proporre il concetto dell’inclusione non tanto come effetto secondario o obiettivo che è giusto aggiungere a quello del progresso, ma come parte integrante e necessaria della crescita di un’umanità profondamente interconnessa. E ha approfondito questa visione evidenziando come solo l’educazione alla solidarietà concreta possa aiutare a superare la cultura dello scarto che non riguarda solo il cibo o i beni, ma prima di tutto le persone. Persone che non sono...

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Con la ricerca tutto è possibile. Grazie ai pazienti

La Giornata internazionale delle malattie rare 2017 è dedicata alla ricerca. Credo che per la ricerca sulle malattie rare, forse più che in ogni altro ambito, il ruolo della comunità dei pazienti sia essenziale e determinante. Penso in primis al fatto che sono malattie storicamente trascurate che senza l’impulso dei portatori d’interesse difficilmente troverebbero, tuttora, spazio e attenzione adeguati. È vero che alcune importanti iniziative sono state intraprese nel corso degli anni dalle istituzioni governative e sovranazionali per promuovere la ricerca e lo sviluppo di terapie per le malattie rare - mi riferisco, ad esempio, allo statunitense Orphan Drug Act del 1983 che ha poi ispirato politiche simili anche nel resto del mondo - ma, se approfondiamo l’evoluzione di quelle decisioni, all’origine...

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Quando i pazienti riescono a spingere la ricerca verso la cura. “Un sogno è solo un sogno, ma un progetto è un obiettivo con un programma e una deadline

A seguito della registrazione della terapia genica Strimvelis per la rara immunodeficienza congenita Ada-Scid, la rivista EMBO Molecular Medicine ha invitato Fondazione Telethon a illustrare il proprio modello operativo tramite l’analisi dei principali passi che hanno portato a questo risultato.L’interesse della rivista è stato motivato dal fatto che, sebbene non sia ormai così raro che farmaci e terapie siano sviluppati tramite collaborazioni tra accademia e industria, è abbastanza inusuale che in questo processo sia coinvolta direttamente, e con un ruolo centrale, una charity che agisce su mandato di una comunità di pazienti.  Il titolo dell’articolo, scritto da Lucia Monaco e Lucia Faccio, rispettivamente direttore scientifico e responsabile dello sviluppo della ricerca per la fondazione, comprende le parole chiave da cui si potrebbe...

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Dopo il giro di boa della maratona 

Anche quest’anno riprendo l’attività di questo blog con alcune considerazioni sulla maratona dello scorso dicembre. Il nostro impegno per la ricerca prosegue nel corso di tutto l’anno, ma, idealmente, il giro di boa della maratona è anche un’opportunità per raccogliere le forze e riflettere su come lavorare sempre meglio per le famiglie che abbiamo incontrato in quei giorni e la comunità che queste rappresentano.  Un esempio. Venerdì 16 dicembre ero in diretta dagli studi Rai con Marta e Andrea, genitori di Tommaso, uno splendido bambino di quasi due anni che poco meno di un anno fa è stato sottoposto con successo alla terapia genica che lo ha liberato dall’immunodeficienza con la quale era nato. Insieme a noi c’era anche Alessandro Aiuti,...

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Ribaltiamo il punto di vista sul #presente

Sono tante le declinazioni del concetto dell’essere #presente che è al centro della campagna Telethon, ora in pieno svolgimento. “Presente” è la risposta al bisogno di chi soffre (ci sono!). A ispirare la campagna è stato, quindi, il punto di vista di ricercatori, volontari, donatori. Ma tra chi esprime un bisogno e chi si impegna per trovare una soluzione si realizza un incontro a metà strada. Per esempio, alcuni spunti che mi sono arrivati da contesti diversi negli ultimi giorni, gridano #presente anche dal punto di vista del portatore d’interesse. Che cosa vuol dire e quanto è importante essere presente per la persona che convive con la malattia rara? Nella trasmissione Omnibus di sabato scorso abbiamo parlato di come difendersi da chi promette terapie miracolistiche...

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Il dono della buona volontà

In Italia ci sono circa cinque milioni di persone che si dedicano al volontariato. Rappresentano una risorsa fondamentale per il nostro paese in moltissimi ambiti. In settori come quello dell’assistenza socio-sanitaria sono una forza di cui il sistema non può fare a meno e il loro contributo sarà sempre più necessario in una società che invecchia e con un welfare che non può essere sostenuto soltanto dallo stato. In realtà sono ancora di più le persone di buona volontà che probabilmente sfuggono alle statistiche ufficiali sul terzo settore, ma portano comunque il proprio contributo donando magari anche solo una giornata all’anno per sostenere le cause più svariate - per la scuola che frequentano i loro figli, per la parrocchia, per la...

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Per la medicina del futuro impariamo dal passato

Si parla spesso dell’esigenza di rilanciare la ricerca in Italia. Tra i settori che sono spesso individuati come maggiormente ricchi di potenziale in questo senso vi è quello delle terapie avanzate. In una semplice ma efficace definizione, ciò che la stampa ama chiamare “la medicina del futuro”; un ambito che conosco da vicino. Negli ultimi 15 anni l’Italia ha avuto un ruolo di primo piano nel settore delle terapie avanzate. Sono italiane infatti Holoclar, la prima terapia a base di cellule staminali approvata e registrata nel 2015 per la rigenerazione della cornea a seguito di gravi ustioni, e Strimvelis, la prima terapia genica ex-vivo a base di cellule staminali ematopoietiche destinata a pazienti affetti da una grave immunodeficienza di origine genetica, il...

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Vuoi essere #presente?

“Faccia ciascuno ciò che può […] ma nessuno si sottragga a questo appello, per una causa così nobile, così giusta, così umana”.  Sono queste le parole che il Presidente Napolitano dedicava nel dicembre del 2012 alla maratona Telethon appena iniziata sulle reti Rai e alle iniziative di raccolta fondi attive, come ogni anno, in tutto il territorio italiano. Personalmente, ricordo una forte emozione trasmessa dalla voce del Presidente nel pronunciare la parola “umana”.  “Nessuno si sottragga”. Questo vigoroso invito ci colpì in modo particolare. Quell’anno il titolo della campagna era #IoEsisto: rappresentava l’affermazione forte di tutte le persone alle prese con le malattie genetiche rare. “Io esisto, la mia vita vale a prescindere dalla rarità della malattia con cui convivo, dalla difficoltà...

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