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Una riflessione dell’AIFA invita a non abbassare la guardia sui pericoli del “turismo medico” Dopo il sensazionalismo che ha favorito Stamina, in Italia c’è forse maggiore attenzione. Ma il rischio di generare false aspettative nei pazienti è sempre presente

“Ci vorrà uno sforzo concertato da parte di ricercatori, aziende e operatori dell’informazione per trovare il confine sottile tra la speranza dei pazienti e il sensazionalismo dei media e per riuscire a spiegare che il modo migliore per trovare cure sicure ed efficaci passa necessariamente e soltanto attraverso attente fasi di sperimentazione clinica e monitoraggio dei trattamenti.” Con questo auspicio si conclude l’editoriale del New England Journal of Medicine intitolato “On the Road (to a Cure?) — Stem-Cell Tourism and Lessons for Gene Editing” che solleva un allarme rispetto al fenomeno del cosiddetto turismo medico legato alle staminali e a una sua possibile nuova ondata generata dalle tecnologie emergenti di editing genetico. L’intervento è stato opportunamente ripreso qualche giorno fa e...

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Screening neonatale: manteniamo l’attenzione sull’obiettivo condiviso Indipendentemente dal percorso del decreto ministeriale, il Disegno di Legge S.998 deve andare avanti. Solo così allarghiamo la diagnosi a tutti i bambini

In questi giorni si è riacceso il dibattito intorno al tema dello screening neonatale allargato e al vuoto legislativo che attualmente fa sì che solo una parte dei bambini nati in Italia possano accedere a una diagnosi tempestiva, e alla conseguente presa in cura adeguata, per una serie di malattie metaboliche. In base alle statistiche riportate dall’Osservatorio Malattie Rare, lo screening, effettuato solo in alcune regioni e su una parte delle malattie per cui sono disponibili i test, consente oggi di diagnosticare tali patologie solo nel 30% dei casi: un numero stimato intorno a 75 bambini sui 250 che ogni anno nascono con una delle malattie potenzialmente individuabili grazie allo stato attuale delle tecniche diagnostiche. Non c’è dubbio che sia necessario fare...

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Migliorare l’accesso alla diagnosi per chi ha una malattia genetica Spenti i riflettori della Giornata delle malattie rare, che cosa fare per andare oltre le parole? Il programma Malattie Senza Diagnosi è un fatto

Si tratta di un progetto che nei prossimi 3 anni consentirà a circa 400 famiglie di accedere alla diagnosi molecolare fine per la malattia genetica che le ha colpite e di cui non si conoscono nome e causa. L’accesso alla diagnosi, anche laddove non vi sia ancora la disponibilità di una terapia risolutiva, è il passo necessario per poter usufruire di una presa in cura adeguata.   Abbiamo iniziato a studiare come realizzare il programma un paio d’anni fa. Il bisogno di migliorare l’accesso alla diagnosi era espresso in maniera forte da anni da parte della comunità dei pazienti. L’evidenza scientifica che la tecnologia di ultima generazione per il sequenziamento del genoma forniva uno strumento nuovo ed efficace per realizzare questo obiettivo,...

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“Se io ti ascolto la tua storia entra in me” Sulla Giornata delle malattie rare, il punto di vista di chi lavora per accogliere in modo fattivo il bisogno dei pazienti

Ho il piacere di ospitare la riflessione condivisa alla vigilia della recente Giornata delle malattie rare da Angelo Selicorni, medico, genetista, partner e tra gli ispiratori del programma Telethon Malattie Senza Diagnosi. In uno dei prossimi post parlerò di questo progetto appena diventato realtà. Cari amici, se ci penso bene avrei preferito una parola diversa nello slogan della giornata di domani per le malattie rare. La voce dei malati rari non va SENTITA (heard) va ASCOLTATA (listened). Se ci pensiamo bene sentiamo miliardi cose ma ne ascoltiamo poche. In questi giorni moltissime iniziative danno spazio, voce, palcoscenico ai malati rari, alle loro storie, alle loro esperienze. È una cosa stupenda e importante, ma il vero augurio è che almeno qualcuna di queste storie venga ascoltata. Se...

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Facciamo sentire la voce delle malattie rare Il 29 febbraio si celebra la Giornata delle malattie rare. Perché è importante per i pazienti riuscire a far sentire la propria voce?

Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare. È lo slogan della giornata delle malattie rare 2016, che, come nel 2008, anno in cui prese il via questa iniziativa internazionale, si celebra proprio il 29 febbraio, data, appunto, rara. Come ho sottolineato anche in una riflessione sulla maratona Telethon, e come ho continuamente modo di osservare nella relazione con la comunità dei pazienti, far sentire la propria voce è per queste persone e per queste famiglie un bisogno fortissimo. Questo perché vivere con una malattia rara vuol dire dover contare sulla propria voce praticamente per tutto. Le storie delle persone che ho conosciuto negli anni testimoniano come in molti casi senza la fatica e l’impegno attivo di bussare a più...

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Screening neonatale allargato per tutti i bambini che nascono in Italia È ora di applicare in tutte le regioni lo screening neonatale allargato a 40 malattie metaboliche. Sarà una grande conquista di civiltà

Oggi, a determinare le chance di una vita sana per un bambino affetto, ad esempio, dall’immunodeficienza Ada-Scid, non è la circostanza di venire al mondo in un Paese più o meno avanzato (realtà comunque ingiusta e da superare), ma quella di nascere in una regione italiana piuttosto che in un’altra. È assurdo. Negli anni la ricerca ha messo a punto metodi diagnostici grazie ai quali è possibile effettuare analisi affidabili su circa 40 malattie metaboliche ereditarie, in pochi minuti e a partire da un’unica goccia di sangue. I costi dei test, adottati in maniera indipendente solo da alcune regioni italiane, sono oggi decisamente più bassi rispetto al passato. Motivo ulteriore per considerare doverosa l’applicazione su larga scala di questa pratica sanitaria (ammesso...

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