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La ricerca clinica no-profit. Trasparenza, qualità e formazione: l’obiettivo è sempre il paziente

Per ricerca clinica no-profit si intende la sperimentazione effettuata sul paziente non per volontà di una ditta farmaceutica ma per iniziativa di un medico scienziato. Dall’ultimo convegno sulla ricerca indipendente in Italia è emersa una proposta interessante per valorizzare la ricerca clinica promossa da soggetti che fanno parte del mondo no-profit come ospedali e istituti di ricerca. C’è anche Fondazione Telethon tra le 112 istituzioni firmatarie del documento e coinvolte in rappresentanza di tutte le componenti interessate allo sviluppo della ricerca clinica nel nostro paese. Gli spunti sono stati elaborati da un gruppo di lavoro al quale, per Telethon, partecipava Michela Gabaldo che per la fondazione si occupa di affari regolatori e di gestione delle alleanze con l’industria farmaceutica, argomenti, come vedremo, centrali...

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Il capitale depositato nelle biobanche genetiche

Dopo molti anni di convivenza con un nemico senza nome, i familiari di Nicla e Raffaella conoscono l’origine genetica della malattia che ha colpito le due sorelle, sono in grado di entrare in contatto con le altre famiglie che nel mondo lottano contro la stessa patologia, possiedono gli strumenti per sapere chi in famiglia è portatore dello stesso difetto genetico e sanno che, anche grazie al loro contributo, la ricerca sulla malattia delle due ragazze è stata finalmente avviata. A catalizzare lo studio che ha reso possibile tutto questo e che ha visto la collaborazione di gruppi di ricerca che operano in Italia, Svizzera, Olanda, Stati Uniti e Brasile, è stata una biobanca genetica pugliese. La storia di Nicla e Raffaella,...

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Quando i pazienti riescono a spingere la ricerca verso la cura. “Un sogno è solo un sogno, ma un progetto è un obiettivo con un programma e una deadline

A seguito della registrazione della terapia genica Strimvelis per la rara immunodeficienza congenita Ada-Scid, la rivista EMBO Molecular Medicine ha invitato Fondazione Telethon a illustrare il proprio modello operativo tramite l’analisi dei principali passi che hanno portato a questo risultato.L’interesse della rivista è stato motivato dal fatto che, sebbene non sia ormai così raro che farmaci e terapie siano sviluppati tramite collaborazioni tra accademia e industria, è abbastanza inusuale che in questo processo sia coinvolta direttamente, e con un ruolo centrale, una charity che agisce su mandato di una comunità di pazienti.  Il titolo dell’articolo, scritto da Lucia Monaco e Lucia Faccio, rispettivamente direttore scientifico e responsabile dello sviluppo della ricerca per la fondazione, comprende le parole chiave da cui si potrebbe...

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Ricerca pubblica accessibile e lungimirante. Vogliamo parlare anche di responsabilità?

Qualche giorno fa ho letto con interesse un post pubblicato nel blog di Stefano Bertuzzi, CEO della Società americana di microbiologia, nonché advisor e amico di lunga data della Fondazione Telethon. Mi ritrovo molto nelle considerazioni di Stefano alle quali vorrei aggiungere una personale osservazione suscitata proprio dalla attenta lettura del suo pezzo. L’articolo risponde a un editoriale di Tom Stossel, professore emerito della Harvard Medical School, dal titolo eloquente “Don’t thank big government for medical breakthroughs”. In breve, Stossel sostiene che la quasi totalità dei farmaci prodotti dall’industria farmaceutica americana dal secondo dopoguerra in poi deriverebbe da ricerche effettuate unicamente dall’industria senza significativi contributi dalla ricerca accademica, nonostante gli investimenti ingenti che il governo dedica alla ricerca accademica, soprattutto quella di base,...

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Dopo il giro di boa della maratona 

Anche quest’anno riprendo l’attività di questo blog con alcune considerazioni sulla maratona dello scorso dicembre. Il nostro impegno per la ricerca prosegue nel corso di tutto l’anno, ma, idealmente, il giro di boa della maratona è anche un’opportunità per raccogliere le forze e riflettere su come lavorare sempre meglio per le famiglie che abbiamo incontrato in quei giorni e la comunità che queste rappresentano.  Un esempio. Venerdì 16 dicembre ero in diretta dagli studi Rai con Marta e Andrea, genitori di Tommaso, uno splendido bambino di quasi due anni che poco meno di un anno fa è stato sottoposto con successo alla terapia genica che lo ha liberato dall’immunodeficienza con la quale era nato. Insieme a noi c’era anche Alessandro Aiuti,...

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Il dono della buona volontà

In Italia ci sono circa cinque milioni di persone che si dedicano al volontariato. Rappresentano una risorsa fondamentale per il nostro paese in moltissimi ambiti. In settori come quello dell’assistenza socio-sanitaria sono una forza di cui il sistema non può fare a meno e il loro contributo sarà sempre più necessario in una società che invecchia e con un welfare che non può essere sostenuto soltanto dallo stato. In realtà sono ancora di più le persone di buona volontà che probabilmente sfuggono alle statistiche ufficiali sul terzo settore, ma portano comunque il proprio contributo donando magari anche solo una giornata all’anno per sostenere le cause più svariate - per la scuola che frequentano i loro figli, per la parrocchia, per la...

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Per la medicina del futuro impariamo dal passato

Si parla spesso dell’esigenza di rilanciare la ricerca in Italia. Tra i settori che sono spesso individuati come maggiormente ricchi di potenziale in questo senso vi è quello delle terapie avanzate. In una semplice ma efficace definizione, ciò che la stampa ama chiamare “la medicina del futuro”; un ambito che conosco da vicino. Negli ultimi 15 anni l’Italia ha avuto un ruolo di primo piano nel settore delle terapie avanzate. Sono italiane infatti Holoclar, la prima terapia a base di cellule staminali approvata e registrata nel 2015 per la rigenerazione della cornea a seguito di gravi ustioni, e Strimvelis, la prima terapia genica ex-vivo a base di cellule staminali ematopoietiche destinata a pazienti affetti da una grave immunodeficienza di origine genetica, il...

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Anche prima di Zalone, intelligenza, impegno e una fede incrollabile nella ricerca

  Molti hanno sentito parlare di Famiglie Sma, forse per la prima volta, grazie all’ultima campagna dell’associazione che vede protagonisti Checco Zalone e Mirko, un ragazzino che ha l’atrofia muscolare spinale. L’attenzione all’intelligenza e all’ironia dello spot è certamente meritata e speriamo che la popolarità dell’attore spinga d’ora in poi molte più persone a sostenere le attività dell’associazione e magari anche a informarsi del lavoro straordinario che questa comunità di persone porta avanti da anni.   Per l’impegno a favore della ricerca sulle malattie neuromuscolari, il percorso della Fondazione Telethon ha spesso incrociato quello di Famiglie Sma e in alcune occasioni abbiamo avuto l’opportunità di lavorare fianco a fianco.  In me è anche molto forte il ricordo della comune battaglia per far prevalere il metodo...

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La prima volta che abbiamo toccato l’orizzonte Dalla partenza camminiamo con lo sguardo fisso sull’obiettivo delle terapie accessibili ai pazienti. Ora abbiamo la certezza che è possibile arrivarci

GSK, Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele hanno recentemente ottenuto l’approvazione per rendere disponibile a tutti i pazienti una terapia genica salvavita. Si chiama Strimvelis ed è la prima terapia sviluppata all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Un singolo trattamento consente a bambini nati con una grave immunodeficienza, la malattia Ada-Scid, di sviluppare un sistema immunitario funzionante e vivere una vita piena in relazione con il prossimo senza che il contatto con i fratelli o i compagni di scuola provochi loro infezioni gravi al punto da metterne in pericolo la vita. Sono ormai una ventina i bambini, alcuni dei quali oggi giovani adulti, ad essere stati sottoposti alla terapia genica nell’ambito di una sperimentazione clinica iniziata al SR-Tiget...

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Diamo il meglio di noi Oggi non vi chiedo una donazione per Telethon, ma in nome dei nostri valori vi invito a riflettere su un atto di grande civiltà

Immaginate di avere un figlio che può essere curato solo da un trapianto di midollo. A decidere la sua sorte sarà la probabilità che chi può salvarlo abbia avuto, prima di tutto, l’opportunità di conoscere e comprendere cosa sia la donazione di midollo e poi abbia preso la decisione di mettersi a disposizione come potenziale donatore delle proprie cellule. Ho citato il caso del trapianto di midollo che riguarda anche molte malattie genetiche rare per cui Telethon lavora ogni giorno, ma la riflessione si può estendere a tutte le situazioni affrontabili tramite la donazione di organi, tessuti e cellule, tema al centro della campagna “Diamo il meglio di noi” promossa dal Centro nazionale trapianti. Non posso pensare a cosa voglia dire dover accettare...

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