A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...
Continue readingHo il piacere di ospitare la riflessione condivisa alla vigilia della recente Giornata delle malattie rare da Angelo Selicorni, medico, genetista, partner e tra gli ispiratori del programma Telethon Malattie Senza Diagnosi. In uno dei prossimi post parlerò di questo progetto appena diventato realtà. Cari amici, se ci penso bene avrei preferito una parola diversa nello slogan della giornata di domani per le malattie rare. La voce dei malati rari non va SENTITA (heard) va ASCOLTATA (listened). Se ci pensiamo bene sentiamo miliardi cose ma ne ascoltiamo poche. In questi giorni moltissime iniziative danno spazio, voce, palcoscenico ai malati rari, alle loro storie, alle loro esperienze. È una cosa stupenda e importante, ma il vero augurio è che almeno qualcuna di queste storie venga ascoltata. Se...
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Sharon Terry è una signora solare ed energica di 58 anni. L’ho conosciuta quando è entrata a far parte del Consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione Telethon. È a capo di Genetic Alliance, un’organizzazione che svolge advocacy in ambito sanitario ed è punto di riferimento per una rete di circa diecimila pazienti. Nel 1994 ai suoi due figli fu diagnosticato lo pseudoxantoma elastico. Lei e il marito si attivarono per promuovere la ricerca su quella patologia rara di cui all’epoca si sapeva pochissimo. Tramite un’associazione hanno organizzato l’allestimento di una banca di tessuti per favorire gli studi sullo pseudoxantoma, hanno finanziato ricercatori impegnati nell’analisi delle basi genetiche della malattia e sono arrivati persino a collaborare direttamente agli esperimenti in laboratorio. Quello...
Continue readingPer rendere più forte la propria voce è necessario approfondire e prepararsi. Il tema è al centro della Giornata delle malattie rare 2016. Ed è anche un esempio per chiunque voglia esercitare una vera cittadinanza scientifica. Empowerment è un termine spesso utilizzato quando si affrontano questi temi. Più che di potere si tratta della conoscenza e della consapevolezza necessarie per prendere decisioni informate: riguarda la conquista della possibilità di auto-rappresentarsi e di influire sulle decisioni che hanno un impatto sulla propria vita. Ciò implica una grande responsabilità e, se si vuole svolgere questo ruolo nella maniera più efficace, l’acquisizione di conoscenze che permettano di contribuire alla decisione su temi complessi. Per le persone affette da malattie rare, gli ambiti sono diversi e spesso richiedono la...
Continue readingUnisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare. È lo slogan della giornata delle malattie rare 2016, che, come nel 2008, anno in cui prese il via questa iniziativa internazionale, si celebra proprio il 29 febbraio, data, appunto, rara. Come ho sottolineato anche in una riflessione sulla maratona Telethon, e come ho continuamente modo di osservare nella relazione con la comunità dei pazienti, far sentire la propria voce è per queste persone e per queste famiglie un bisogno fortissimo. Questo perché vivere con una malattia rara vuol dire dover contare sulla propria voce praticamente per tutto. Le storie delle persone che ho conosciuto negli anni testimoniano come in molti casi senza la fatica e l’impegno attivo di bussare a più...
Continue readingLa verifica della teoria sulle onde gravitazionali ha giustamente destato grande entusiasmo e orgoglio anche nel nostro Paese perché la ricerca italiana ha contribuito al progetto internazionale che ha portato a questa scoperta. Non entro nel merito dell’attribuzione di paternità della scoperta perché non ne ho la competenza, ma rifletto su un’intervista che il coordinatore del team italiano coinvolto nel progetto, Giancarlo Cella, ha rilasciato oggi al Corriere della Sera. Rispondendo all’immancabile curiosità del giornalista su un eventuale Nobel, Cella afferma che, se ci sarà, il riconoscimento andrà molto probabilmente ai colleghi americani che, pur operando all’interno di un esperimento in rete di cui faceva parte anche la sonda italo-francese VIRGO, hanno captato per primi le onde gravitazionali grazie a una “macchina...
Continue readingQualche giorno fa ho incontrato gli studenti del triennio al liceo Di Rosa di Lonato, in provincia di Brescia. Nel corso di uno stimolante dialogo durato quasi tre ore, ho avuto conferma della qualità che possono esprimere i nostri licei, come peraltro emerge anche dalle analisi europee. Ad esempio, il rapporto recentemente pubblicato sull’impatto del programma Erasmus+ rileva che, dopo un tirocinio all’estero, il 51% degli studenti italiani riceve un’offerta di lavoro mentre la media europea è del 30%. A colpirmi, oltre alla grande partecipazione a una proposta formativa e di approfondimento in ore libere dalle lezioni per le giornate di carnevale, è stata la curiosità e la sensibilità che questi ragazzi hanno dimostrato sia verso gli aspetti tecnico-scientifici sia nei confronti...
Continue readingOggi, a determinare le chance di una vita sana per un bambino affetto, ad esempio, dall’immunodeficienza Ada-Scid, non è la circostanza di venire al mondo in un Paese più o meno avanzato (realtà comunque ingiusta e da superare), ma quella di nascere in una regione italiana piuttosto che in un’altra. È assurdo. Negli anni la ricerca ha messo a punto metodi diagnostici grazie ai quali è possibile effettuare analisi affidabili su circa 40 malattie metaboliche ereditarie, in pochi minuti e a partire da un’unica goccia di sangue. I costi dei test, adottati in maniera indipendente solo da alcune regioni italiane, sono oggi decisamente più bassi rispetto al passato. Motivo ulteriore per considerare doverosa l’applicazione su larga scala di questa pratica sanitaria (ammesso...
Continue readingCondivido l’appello inviato a Nature da Carlo Parisi e da un gruppo di scienziati del Gruppo 2003 e proverei ad allargare la riflessione. Se guardiamo ai numeri, 92 milioni di euro di investimento al livello nazionale contro 900 di contributo all’Unione europea costituiscono senza dubbio uno sbilanciamento preoccupante. E un investimento pubblico di 92 milioni di euro per un bando destinato a sostenere tutta la ricerca competitiva nel Paese, è, in assoluto, un’inezia. Credo, però, che si debba anche riflettere su cosa consideriamo per Unione europea. È fuor di dubbio che come entità politica l’Unione europea sta purtroppo sollevando perplessità significative e diffuse. Tuttavia la creazione di programmi centralizzati per il finanziamento e lo sviluppo della ricerca è stata ispirata per consentire all’Europa di competere al...
Continue readingMolti hanno l’idea della maratona Telethon come della tipica kermesse con il linguaggio dell’intrattenimento popolare, gli accostamenti a volte improbabili, il bombardamento di appelli alla donazione. La maratona è, anche (e, aggiungerei, necessariamente) tutto questo, ma c’è molto di più. Vivere questo evento dietro le quinte mi regala una forma di stupore che si rinnova ogni anno, molte conferme che mi confortano e quel senso di urgenza, quello stare scomodi che non ci fa mai abbassare la guardia. Al centro di tutto c’è la relazione con le famiglie. Per loro partecipare alla maratona Telethon vuol dire, prima di ogni altra cosa avere uno spazio di esistenza, non solo come parte di una comunità di pazienti, ma come parte di questo Paese, che...
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