A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...
Continue readingNelle ultime settimane diversi spunti hanno reso particolarmente vivace il dibattito sulla ricerca scientifica in Italia. Si è parlato molto del ruolo del governo, di quante risorse dovrebbero essere dedicate al sostegno della ricerca e sono anche emerse delle proposte sulle modalità con cui questi finanziamenti dovrebbero essere amministrati. Quest’ultimo argomento, fondamentale per garantire l’efficacia di qualsiasi investimento, piccolo o grande che sia, è stato, a mio parere, affrontato perlopiù in modo vago, spesso con ampio utilizzo di slogan poco utili a produrre un avanzamento della riflessione. Vorrei tentare di proporre un pensamento su un tema centrale alla maggior parte delle proposte emerse: la richiesta di istituire un’Agenzia della ricerca. Condivido l’opinione per cui un passo cruciale che il nostro Paese deve compiere...
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Avendo voluto festeggiare la Pasqua, ritorno solo oggi sui temi del post in cui parlavo di finanziamenti top down e pregiudizi associati a questa modalità di sostenere la scienza. Ho ricevuto molte sollecitazioni, sia su questo blog sia in privato, per tornare a parlarne e lo faccio volentieri perché è un argomento che mi sta a cuore. Quello che emerge in generale dal dibattito è che tutti teniamo alla scienza come strumento di avanzamento del Paese e in molti auspichiamo un approccio sereno e costruttivo a questo tema. Ho ricevuto anche reazioni critiche che ho considerato con attenzione e a cui spero che queste riflessioni possano rispondere, fermo restando che non è mia intenzione (e non lo era nemmeno con il primo intervento)...
Continue readingFavoritismo e mancato ricorso alla valutazione: l’espressione “top down” non implica nulla di tutto questo, ma è spesso percepita come sinonimo di pratiche poco trasparenti. Alcune espressioni sembrano avere il potere di polarizzare la conversazione, il più delle volte allontanandola in modo quasi irreversibile dalla possibilità di un approccio critico ed equilibrato all’oggetto di cui si dibatte. In sintesi, con modalità "top down" di finanziamento della ricerca intendiamo ciò che si verifica quando l’ente finanziatore individua un ambito nel quale investire, partendo quindi da una visione “dall’alto” del problema, mentre con il processo “bottom-up” l’impegno del finanziatore su temi specifici è conseguente alla selezione competitiva tra diverse proposte presentate. Negli ultimi giorni abbiamo assistito a una recrudescenza del dibattito sul progetto di Human...
Continue readingIn questi giorni si è riacceso il dibattito intorno al tema dello screening neonatale allargato e al vuoto legislativo che attualmente fa sì che solo una parte dei bambini nati in Italia possano accedere a una diagnosi tempestiva, e alla conseguente presa in cura adeguata, per una serie di malattie metaboliche. In base alle statistiche riportate dall’Osservatorio Malattie Rare, lo screening, effettuato solo in alcune regioni e su una parte delle malattie per cui sono disponibili i test, consente oggi di diagnosticare tali patologie solo nel 30% dei casi: un numero stimato intorno a 75 bambini sui 250 che ogni anno nascono con una delle malattie potenzialmente individuabili grazie allo stato attuale delle tecniche diagnostiche. Non c’è dubbio che sia necessario fare...
Continue readingÈ online da ieri un video che, in vista del 19 marzo, noi di Telethon abbiamo voluto dedicare ai papà. Le immagini, particolarmente emozionanti in abbinamento alle splendide parole della canzone “Mio cucciolo d’uomo” di Eugenio Finardi, mi portano alla mente incontri importanti fatti in questi anni. Il più delle volte a contattarci e a raccontare la propria esperienza sono le mamme. Forse perché sono più abituate a parlare della malattia dei figli. La osservano con attenzione nelle piccole evoluzioni di ogni giorno, ne parlano con medici, educatori o con le altre mamme che incrociano in una rete, spesso anche virtuale, di condivisione e di solidarietà. E i padri sono lì accanto e partecipano al racconto. Spesso muovono lo sguardo dai propri cari...
Continue readingÈ sempre molto forte, come emerge anche dalle polemiche delle ultime settimane, la richiesta di maggiore sostegno pubblico alla ricerca. Forse in questa stessa linea stanno anche le critiche di chi sostiene che la Fondazione Telethon non dovrebbe fare quello che fa perché la ricerca sulle malattie genetiche rare dovrebbe essere interamente gestita dallo Stato. La realtà ci dimostra che il futuro è oltre questa contrapposizione. Il dovrebbe appartiene alla dimensione dell’ideale o al massimo di un futuro auspicato. Parliamo invece della realtà, e quindi di quando la coperta non è quasi mai larga abbastanza. Porto l’esempio della ricerca non solo perché è il mio campo, ma anche perché ho l’impressione che questa critica non sia mossa con altrettanta frequenza a chi...
Continue readingSi tratta di un progetto che nei prossimi 3 anni consentirà a circa 400 famiglie di accedere alla diagnosi molecolare fine per la malattia genetica che le ha colpite e di cui non si conoscono nome e causa. L’accesso alla diagnosi, anche laddove non vi sia ancora la disponibilità di una terapia risolutiva, è il passo necessario per poter usufruire di una presa in cura adeguata. Abbiamo iniziato a studiare come realizzare il programma un paio d’anni fa. Il bisogno di migliorare l’accesso alla diagnosi era espresso in maniera forte da anni da parte della comunità dei pazienti. L’evidenza scientifica che la tecnologia di ultima generazione per il sequenziamento del genoma forniva uno strumento nuovo ed efficace per realizzare questo obiettivo,...
Continue readingHo il piacere di ospitare la riflessione condivisa alla vigilia della recente Giornata delle malattie rare da Angelo Selicorni, medico, genetista, partner e tra gli ispiratori del programma Telethon Malattie Senza Diagnosi. In uno dei prossimi post parlerò di questo progetto appena diventato realtà. Cari amici, se ci penso bene avrei preferito una parola diversa nello slogan della giornata di domani per le malattie rare. La voce dei malati rari non va SENTITA (heard) va ASCOLTATA (listened). Se ci pensiamo bene sentiamo miliardi cose ma ne ascoltiamo poche. In questi giorni moltissime iniziative danno spazio, voce, palcoscenico ai malati rari, alle loro storie, alle loro esperienze. È una cosa stupenda e importante, ma il vero augurio è che almeno qualcuna di queste storie venga ascoltata. Se...
Continue readingSharon Terry è una signora solare ed energica di 58 anni. L’ho conosciuta quando è entrata a far parte del Consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione Telethon. È a capo di Genetic Alliance, un’organizzazione che svolge advocacy in ambito sanitario ed è punto di riferimento per una rete di circa diecimila pazienti. Nel 1994 ai suoi due figli fu diagnosticato lo pseudoxantoma elastico. Lei e il marito si attivarono per promuovere la ricerca su quella patologia rara di cui all’epoca si sapeva pochissimo. Tramite un’associazione hanno organizzato l’allestimento di una banca di tessuti per favorire gli studi sullo pseudoxantoma, hanno finanziato ricercatori impegnati nell’analisi delle basi genetiche della malattia e sono arrivati persino a collaborare direttamente agli esperimenti in laboratorio. Quello...
Continue readingPer rendere più forte la propria voce è necessario approfondire e prepararsi. Il tema è al centro della Giornata delle malattie rare 2016. Ed è anche un esempio per chiunque voglia esercitare una vera cittadinanza scientifica. Empowerment è un termine spesso utilizzato quando si affrontano questi temi. Più che di potere si tratta della conoscenza e della consapevolezza necessarie per prendere decisioni informate: riguarda la conquista della possibilità di auto-rappresentarsi e di influire sulle decisioni che hanno un impatto sulla propria vita. Ciò implica una grande responsabilità e, se si vuole svolgere questo ruolo nella maniera più efficace, l’acquisizione di conoscenze che permettano di contribuire alla decisione su temi complessi. Per le persone affette da malattie rare, gli ambiti sono diversi e spesso richiedono la...
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