A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...

Continue reading
to top

Screening neonatale allargato per tutti i bambini che nascono in Italia

Oggi, a determinare le chance di una vita sana per un bambino affetto, ad esempio, dall’immunodeficienza Ada-Scid, non è la circostanza di venire al mondo in un Paese più o meno avanzato (realtà comunque ingiusta e da superare), ma quella di nascere in una regione italiana piuttosto che in un’altra. È assurdo. Negli anni la ricerca ha messo a punto metodi diagnostici grazie ai quali è possibile effettuare analisi affidabili su circa 40 malattie metaboliche ereditarie, in pochi minuti e a partire da un’unica goccia di sangue. I costi dei test, adottati in maniera indipendente solo da alcune regioni italiane, sono oggi decisamente più bassi rispetto al passato. Motivo ulteriore per considerare doverosa l’applicazione su larga scala di questa pratica sanitaria (ammesso...

Continue reading

Perché la ricerca italiana perde terreno in Europa

Condivido l’appello inviato a Nature da Carlo Parisi e da un gruppo di scienziati del Gruppo 2003 e proverei ad allargare la riflessione. Se guardiamo ai numeri, 92 milioni di euro di investimento al livello nazionale contro 900 di contributo all’Unione europea costituiscono senza dubbio uno sbilanciamento preoccupante. E un investimento pubblico di 92 milioni di euro per un bando destinato a sostenere tutta la ricerca competitiva nel Paese, è, in assoluto, un’inezia. Credo, però, che si debba anche riflettere su cosa consideriamo per Unione europea. È fuor di dubbio che come entità politica l’Unione europea sta purtroppo sollevando perplessità significative e diffuse. Tuttavia la creazione di programmi centralizzati per il finanziamento e lo sviluppo della ricerca è stata ispirata per consentire all’Europa di competere al...

Continue reading

Nel cuore del caos della maratona Telethon

Molti hanno l’idea della maratona Telethon come della tipica kermesse con il linguaggio dell’intrattenimento popolare, gli accostamenti a volte improbabili, il bombardamento di appelli alla donazione. La maratona è, anche (e, aggiungerei, necessariamente) tutto questo, ma c’è molto di più. Vivere questo evento dietro le quinte mi regala una forma di stupore che si rinnova ogni anno, molte conferme che mi confortano e quel senso di urgenza, quello stare scomodi che non ci fa mai abbassare la guardia. Al centro di tutto c’è la relazione con le famiglie. Per loro partecipare alla maratona Telethon vuol dire, prima di ogni altra cosa avere uno spazio di esistenza, non solo come parte di una comunità di pazienti, ma come parte di questo Paese, che...

Continue reading