A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...

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Ogni persona con disabilità è nostro figlio 

Anffas e Telethon insieme nel segno dell’inclusione    Il motto di Anffas è “ogni persona con disabilità è nostro figlio”.   Con queste parole, l’Associazione nazionale famiglie di persone con disabilità intellettiva e relazionale dichiara la propria missione: battersi per il diritto di tutti a essere protagonisti della propria esistenza e al centro della vita del Paese. Per citare solo una delle più recenti, quella per la legge sul “Dopo di noi” è una battaglia che li ha visti impegnati in prima linea. È anche grazie al loro lavoro se l’Italia ha finalmente una legge che predispone gli strumenti e le modalità per garantire tutela e accudimento alle persone con disabilità quando i loro genitori non sono più in grado di farlo direttamente. Una legge...

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La prima volta che abbiamo toccato l’orizzonte

GSK, Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele hanno recentemente ottenuto l’approvazione per rendere disponibile a tutti i pazienti una terapia genica salvavita. Si chiama Strimvelis ed è la prima terapia sviluppata all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Un singolo trattamento consente a bambini nati con una grave immunodeficienza, la malattia Ada-Scid, di sviluppare un sistema immunitario funzionante e vivere una vita piena in relazione con il prossimo senza che il contatto con i fratelli o i compagni di scuola provochi loro infezioni gravi al punto da metterne in pericolo la vita. Sono ormai una ventina i bambini, alcuni dei quali oggi giovani adulti, ad essere stati sottoposti alla terapia genica nell’ambito di una sperimentazione clinica iniziata al SR-Tiget...

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Diamo il meglio di noi

Immaginate di avere un figlio che può essere curato solo da un trapianto di midollo. A decidere la sua sorte sarà la probabilità che chi può salvarlo abbia avuto, prima di tutto, l’opportunità di conoscere e comprendere cosa sia la donazione di midollo e poi abbia preso la decisione di mettersi a disposizione come potenziale donatore delle proprie cellule. Ho citato il caso del trapianto di midollo che riguarda anche molte malattie genetiche rare per cui Telethon lavora ogni giorno, ma la riflessione si può estendere a tutte le situazioni affrontabili tramite la donazione di organi, tessuti e cellule, tema al centro della campagna “Diamo il meglio di noi” promossa dal Centro nazionale trapianti. Non posso pensare a cosa voglia dire dover accettare...

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Storie di coraggio, speranza e ricerca per la Festa della mamma

È difficile, o forse impossibile, non ripetere cose già dette in una dedica per la Festa della mamma. Il nostro immaginario è pieno di sentimenti ed emozioni celebrati nei secoli da ogni forma d’arte. Mi sento un po’ come se volessi dirvi quanto sia importante l’ossigeno. Ma l’affetto e l’incantata ammirazione che proviamo nei confronti delle “mamme Telethon” sono autentici. L’ossigeno è fondamentale per la vita e non potremo mai stancarci di festeggiare la vita, anche se dovessimo avere esaurito le parole. Lo stesso vale per la mamma, vale sempre la pena di essere grati della sua esistenza. Delle mamme di bambine e bambini, o di donne e uomini, con una malattia genetica rara, delle mamme che hanno una malattia e l’hanno...

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Papa Francesco ci invita a perseguire una ricerca per la persona

Ai partecipanti alla III Conferenza Internazionale di Medicina Rigenerativa il Pontefice ha parlato oggi di una “globalizzazione dell’empatia” da contrapporre a quella dell’indifferenza. Papa Francesco ha pronunciato parole illuminanti per chiunque svolga la propria opera nell’ambito della ricerca e della sanità e ha invitato tutti a una riflessione importante sull’equità e sull’accesso alla cura, intesa nel senso più completo e profondo di questa parola, in particolare per quanto riguarda l’ambito delle malattie rare. “Perciò, siamo chiamati a rendere noto il problema delle malattie rare su scala mondiale, a investire nella formazione più adeguata, a incrementare le risorse per la ricerca, a promuovere l’adeguamento legislativo e il cambio del paradigma economico, affinché sia privilegiata la persona umana.” Credo che a questa esortazione si possano,...

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Per un Rinascimento della ricerca ispiriamoci alla bottega artigiana

È bello leggere dell’intenzione del Governo di rivedere le modalità di reclutamento e gestione delle carriere dei ricercatori nell’accademia, svincolandole da una equiparazione pedissequa a quanto previsto per la pubblica amministrazione. Se vogliamo rendere competitiva la ricerca italiana, è certamente opportuno, tra le altre cose, riflettere sulla figura del ricercatore che ne è l’attore centrale e indispensabile. L’obiettivo è dotarla di tutele, strumenti e riconoscimenti - anche, semplicemente, a partire dalla terminologia che usiamo per descrivere le fasi della carriera di uno scienziato - che corrispondano ai modelli internazionali perché la scienza o è globale o non è. Un contributo interessante a questo proposito è quello di Dario Braga, “Ai ricercatori non basta soltanto la cattedra”, da Il Sole 24 Ore dello scorso...

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Una riflessione dell’AIFA invita a non abbassare la guardia sui pericoli del “turismo medico”

“Ci vorrà uno sforzo concertato da parte di ricercatori, aziende e operatori dell’informazione per trovare il confine sottile tra la speranza dei pazienti e il sensazionalismo dei media e per riuscire a spiegare che il modo migliore per trovare cure sicure ed efficaci passa necessariamente e soltanto attraverso attente fasi di sperimentazione clinica e monitoraggio dei trattamenti.” Con questo auspicio si conclude l’editoriale del New England Journal of Medicine intitolato “On the Road (to a Cure?) — Stem-Cell Tourism and Lessons for Gene Editing” che solleva un allarme rispetto al fenomeno del cosiddetto turismo medico legato alle staminali e a una sua possibile nuova ondata generata dalle tecnologie emergenti di editing genetico. L’intervento è stato opportunamente ripreso qualche giorno fa e...

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Diamo valore alla ricerca italiana iniziando a parlarne in modo meno teorico

Nelle ultime settimane diversi spunti hanno reso particolarmente vivace il dibattito sulla ricerca scientifica in Italia. Si è parlato molto del ruolo del governo, di quante risorse dovrebbero essere dedicate al sostegno della ricerca e sono anche emerse delle proposte sulle modalità con cui questi finanziamenti dovrebbero essere amministrati. Quest’ultimo argomento, fondamentale per garantire l’efficacia di qualsiasi investimento, piccolo o grande che sia, è stato, a mio parere, affrontato perlopiù in modo vago, spesso con ampio utilizzo di slogan poco utili a produrre un avanzamento della riflessione. Vorrei tentare di proporre un pensamento su un tema centrale alla maggior parte delle proposte emerse: la richiesta di istituire un’Agenzia della ricerca. Condivido l’opinione per cui un passo cruciale che il nostro Paese deve compiere...

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In risposta ad alcune obiezioni in tema di finanziamenti top down

Avendo voluto festeggiare la Pasqua, ritorno solo oggi sui temi del post in cui parlavo di finanziamenti top down e pregiudizi associati a questa modalità di sostenere la scienza. Ho ricevuto molte sollecitazioni, sia su questo blog sia in privato, per tornare a parlarne e lo faccio volentieri perché è un argomento che mi sta a cuore. Quello che emerge in generale dal dibattito è che tutti teniamo alla scienza come strumento di avanzamento del Paese e in molti auspichiamo un approccio sereno e costruttivo a questo tema. Ho ricevuto anche reazioni critiche che ho considerato con attenzione e a cui spero che queste riflessioni possano rispondere, fermo restando che non è mia intenzione (e non lo era nemmeno con il primo intervento)...

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Human Technopole, Genomi Italiani e il pregiudizio sugli investimenti top down

Favoritismo e mancato ricorso alla valutazione: l’espressione “top down” non implica nulla di tutto questo, ma è spesso percepita come sinonimo di pratiche poco trasparenti. Alcune espressioni sembrano avere il potere di polarizzare la conversazione, il più delle volte allontanandola in modo quasi irreversibile dalla possibilità di un approccio critico ed equilibrato all’oggetto di cui si dibatte. In sintesi, con modalità "top down" di finanziamento della ricerca intendiamo ciò che si verifica quando l’ente finanziatore individua un ambito nel quale investire, partendo quindi da una visione “dall’alto” del problema, mentre con il processo “bottom-up” l’impegno del finanziatore su temi specifici è conseguente alla selezione competitiva tra diverse proposte presentate. Negli ultimi giorni abbiamo assistito a una recrudescenza del dibattito sul progetto di Human...

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