A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...

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Screening neonatale: manteniamo l’attenzione sull’obiettivo condiviso

In questi giorni si è riacceso il dibattito intorno al tema dello screening neonatale allargato e al vuoto legislativo che attualmente fa sì che solo una parte dei bambini nati in Italia possano accedere a una diagnosi tempestiva, e alla conseguente presa in cura adeguata, per una serie di malattie metaboliche. In base alle statistiche riportate dall’Osservatorio Malattie Rare, lo screening, effettuato solo in alcune regioni e su una parte delle malattie per cui sono disponibili i test, consente oggi di diagnosticare tali patologie solo nel 30% dei casi: un numero stimato intorno a 75 bambini sui 250 che ogni anno nascono con una delle malattie potenzialmente individuabili grazie allo stato attuale delle tecniche diagnostiche. Non c’è dubbio che sia necessario fare...

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Questa volta ci occupiamo dei papà

È online da ieri un video che, in vista del 19 marzo, noi di Telethon abbiamo voluto dedicare ai papà. Le immagini, particolarmente emozionanti in abbinamento alle splendide parole della canzone “Mio cucciolo d’uomo” di Eugenio Finardi, mi portano alla mente incontri importanti fatti in questi anni. Il più delle volte a contattarci e a raccontare la propria esperienza sono le mamme. Forse perché sono più abituate a parlare della malattia dei figli. La osservano con attenzione nelle piccole evoluzioni di ogni giorno, ne parlano con medici, educatori o con le altre mamme che incrociano in una rete, spesso anche virtuale, di condivisione e di solidarietà. E i padri sono lì accanto e partecipano al racconto. Spesso muovono lo sguardo dai propri cari...

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Dovrebbe occuparsene lo Stato

È sempre molto forte, come emerge anche dalle polemiche delle ultime settimane, la richiesta di maggiore sostegno pubblico alla ricerca. Forse in questa stessa linea stanno anche le critiche di chi sostiene che la Fondazione Telethon non dovrebbe fare quello che fa perché la ricerca sulle malattie genetiche rare dovrebbe essere interamente gestita dallo Stato. La realtà ci dimostra che il futuro è oltre questa contrapposizione. Il dovrebbe appartiene alla dimensione dell’ideale o al massimo di un futuro auspicato. Parliamo invece della realtà, e quindi di quando la coperta non è quasi mai larga abbastanza. Porto l’esempio della ricerca non solo perché è il mio campo, ma anche perché ho l’impressione che questa critica non sia mossa con altrettanta frequenza a chi...

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Migliorare l’accesso alla diagnosi per chi ha una malattia genetica

Si tratta di un progetto che nei prossimi 3 anni consentirà a circa 400 famiglie di accedere alla diagnosi molecolare fine per la malattia genetica che le ha colpite e di cui non si conoscono nome e causa. L’accesso alla diagnosi, anche laddove non vi sia ancora la disponibilità di una terapia risolutiva, è il passo necessario per poter usufruire di una presa in cura adeguata.   Abbiamo iniziato a studiare come realizzare il programma un paio d’anni fa. Il bisogno di migliorare l’accesso alla diagnosi era espresso in maniera forte da anni da parte della comunità dei pazienti. L’evidenza scientifica che la tecnologia di ultima generazione per il sequenziamento del genoma forniva uno strumento nuovo ed efficace per realizzare questo obiettivo,...

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“Se io ti ascolto la tua storia entra in me”

Ho il piacere di ospitare la riflessione condivisa alla vigilia della recente Giornata delle malattie rare da Angelo Selicorni, medico, genetista, partner e tra gli ispiratori del programma Telethon Malattie Senza Diagnosi. In uno dei prossimi post parlerò di questo progetto appena diventato realtà. Cari amici, se ci penso bene avrei preferito una parola diversa nello slogan della giornata di domani per le malattie rare. La voce dei malati rari non va SENTITA (heard) va ASCOLTATA (listened). Se ci pensiamo bene sentiamo miliardi cose ma ne ascoltiamo poche. In questi giorni moltissime iniziative danno spazio, voce, palcoscenico ai malati rari, alle loro storie, alle loro esperienze. È una cosa stupenda e importante, ma il vero augurio è che almeno qualcuna di queste storie venga ascoltata. Se...

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La voce delle malattie rare, in tre esempi

Sharon Terry è una signora solare ed energica di 58 anni. L’ho conosciuta quando è entrata a far parte del Consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione Telethon. È a capo di Genetic Alliance, un’organizzazione che svolge advocacy in ambito sanitario ed è punto di riferimento per una rete di circa diecimila pazienti. Nel 1994 ai suoi due figli fu diagnosticato lo pseudoxantoma elastico. Lei e il marito si attivarono per promuovere la ricerca su quella patologia rara di cui all’epoca si sapeva pochissimo. Tramite un’associazione hanno organizzato l’allestimento di una banca di tessuti per favorire gli studi sullo pseudoxantoma, hanno finanziato ricercatori impegnati nell’analisi delle basi genetiche della malattia e sono arrivati persino a collaborare direttamente agli esperimenti in laboratorio. Quello...

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È possibile allargare il dibattito scientifico, ma bisogna studiare

Per rendere più forte la propria voce è necessario approfondire e prepararsi. Il tema è al centro della Giornata delle malattie rare 2016. Ed è anche un esempio per chiunque voglia esercitare una vera cittadinanza scientifica. Empowerment è un termine spesso utilizzato quando si affrontano questi temi. Più che di potere si tratta della conoscenza e della consapevolezza necessarie per prendere decisioni informate: riguarda la conquista della possibilità di auto-rappresentarsi e di influire sulle decisioni che hanno un impatto sulla propria vita. Ciò implica una grande responsabilità e, se si vuole svolgere questo ruolo nella maniera più efficace, l’acquisizione di conoscenze che permettano di contribuire alla decisione su temi complessi. Per le persone affette da malattie rare, gli ambiti sono diversi e spesso richiedono la...

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Facciamo sentire la voce delle malattie rare

Unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare. È lo slogan della giornata delle malattie rare 2016, che, come nel 2008, anno in cui prese il via questa iniziativa internazionale, si celebra proprio il 29 febbraio, data, appunto, rara. Come ho sottolineato anche in una riflessione sulla maratona Telethon, e come ho continuamente modo di osservare nella relazione con la comunità dei pazienti, far sentire la propria voce è per queste persone e per queste famiglie un bisogno fortissimo. Questo perché vivere con una malattia rara vuol dire dover contare sulla propria voce praticamente per tutto. Le storie delle persone che ho conosciuto negli anni testimoniano come in molti casi senza la fatica e l’impegno attivo di bussare a più...

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Le onde gravitazionali sono anche italiane. E un eventuale Nobel?

La verifica della teoria sulle onde gravitazionali ha giustamente destato grande entusiasmo e orgoglio anche nel nostro Paese perché la ricerca italiana ha contribuito al progetto internazionale che ha portato a questa scoperta. Non entro nel merito dell’attribuzione di paternità della scoperta perché non ne ho la competenza, ma rifletto su un’intervista che il coordinatore del team italiano coinvolto nel progetto, Giancarlo Cella, ha rilasciato oggi al Corriere della Sera. Rispondendo all’immancabile curiosità del giornalista su un eventuale Nobel, Cella afferma che, se ci sarà, il riconoscimento andrà molto probabilmente ai colleghi americani che, pur operando all’interno di un esperimento in rete di cui faceva parte anche la sonda italo-francese VIRGO, hanno captato per primi le onde gravitazionali grazie a una “macchina...

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A giudicare da questi ragazzi, il futuro promette bene. Stiamo con loro!

Qualche giorno fa ho incontrato gli studenti del triennio al liceo Di Rosa di Lonato, in provincia di Brescia. Nel corso di uno stimolante dialogo durato quasi tre ore, ho avuto conferma della qualità che possono esprimere i nostri licei, come peraltro emerge anche dalle analisi europee. Ad esempio, il rapporto recentemente pubblicato sull’impatto del programma Erasmus+ rileva che, dopo un tirocinio all’estero, il 51% degli studenti italiani riceve un’offerta di lavoro mentre la media europea è del 30%. A colpirmi, oltre alla grande partecipazione a una proposta formativa e di approfondimento in ore libere dalle lezioni per le giornate di carnevale, è stata la curiosità e la sensibilità che questi ragazzi hanno dimostrato sia verso gli aspetti tecnico-scientifici sia nei confronti...

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