A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...

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Valutare la scienza senza lo scienziato non è la soluzione.Fondamentale il metodo

Parafrasando Churchill, c’è chi dice che il peer review sia il peggiore metodo per la valutazione della scienza, ma solo se non si considerano tutti gli altri metodi sperimentati finora.   Circa cento scienziati coinvolti come valutatori da una rivista scientifica che seleziona gli articoli da pubblicare tramite il metodo della valutazione tra pari hanno ricevuto lo stesso articolo preparato ad arte, con tanto di errori insidiosi da individuare, per effettuare un esperimento.  Metà del campione dei valutatori non conosceva l’identità degli autori dell’articolo mentre l’altra metà ha operato secondo lo schema tradizionale utilizzato nel peer review e in base al quale, mentre chi è valutato non conosce l’identità dei revisori che hanno esaminato la sua proposta, chi valuta sa chi ha...

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Anche prima di Zalone, intelligenza, impegno e una fede incrollabile nella ricerca

  Molti hanno sentito parlare di Famiglie Sma, forse per la prima volta, grazie all’ultima campagna dell’associazione che vede protagonisti Checco Zalone e Mirko, un ragazzino che ha l’atrofia muscolare spinale. L’attenzione all’intelligenza e all’ironia dello spot è certamente meritata e speriamo che la popolarità dell’attore spinga d’ora in poi molte più persone a sostenere le attività dell’associazione e magari anche a informarsi del lavoro straordinario che questa comunità di persone porta avanti da anni.   Per l’impegno a favore della ricerca sulle malattie neuromuscolari, il percorso della Fondazione Telethon ha spesso incrociato quello di Famiglie Sma e in alcune occasioni abbiamo avuto l’opportunità di lavorare fianco a fianco.  In me è anche molto forte il ricordo della comune battaglia per far prevalere il metodo...

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Perché il Nobel a Ohsum è una buona notizia anche per chi studia le malattie rare

Il premio Nobel per la medicina è stato assegnato a Yoshinori Ohsum per le sue scoperte sul fenomeno dell'autofagia, uno dei meccanismi fondamentali della biologia, che permette alle cellule di mangiare se stesse e quindi di riciclarsi e rinnovarsi continuamente. I processi utilizzati dalle nostre cellule per smaltire le sostanze di scarto ed evitare i conseguenti effetti tossici del loro accumulo costituiscono oggi un argomento di studio fondamentale per la biomedicina. È ormai evidente che dalla comprensione di questi meccanismi potrà derivare la possibilità di aggredire malattie devastanti e dal carico socio-economico crescente, come Parkinson, Alzheimer, aterosclerosi. Quando ho appreso la notizia avevo appena terminato la lettura di un interessantissimo articolo uscito da poco su Nature nel quale si parla della ricerca sui...

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Anche nell’emergenza è possibile, e doveroso, operare scelte informate

Con la triste vicenda del terremoto del mese scorso sono riemerse polemiche già viste sulla gestione dei fondi per far fronte all’emergenza, siano essi di fonte governativa o provengano dalle donazioni dei cittadini che si affidano alle molteplici iniziative di raccolta fondi nate in queste settimane. Rispondere con generosità di fronte all’evidenza della sofferenza altrui è, per fortuna, un moto spontaneo in moltissime persone. Nel caso, poi, di una catastrofe improvvisa come quella rappresentata dalle calamità naturali, è istintivo il senso di urgenza e l’impulso di agire senza perdere tempo. Trovo, tuttavia, che sia legittimo e, anzi, auspicabile, cercare di operare una scelta informata prima di donare, anche in situazioni di emergenza. Qualunque soggetto chieda che gli siano affidati dei denari dovrebbe...

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Insieme più speciali. Il nostro augurio per una scuola che possa accogliere tutti

 In una bella giornata di primavera i compagni di classe di Gabriele hanno voluto provare a mettersi nei suoi panni, anzi nella sua carrozzina. Lo hanno affrontato come un gioco, si sono fatti guidare dal quel compagno speciale che sa tutto delle stelle e dei pianeti, che sfreccia accanto a loro, superandoli con la sua “spiderina” quando giocano in cortile, ma che non può camminare e correre o salire le scale perché ha la Sma II e per fare alcune cose ha bisogno di un aiuto in più. Insieme alle maestre e al personale della scuola, hanno affrontato questa esperienza con l’allegria e la leggerezza che tutti i bambini dovrebbero poter conservare, il più a lungo possibile e con la protezione...

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Con l’editing genetico non replichiamo il tortuoso cammino della terapia genica

Leggiamo in queste settimane dell’entusiasmo generato dagli annunci degli imminenti studi clinici per l’applicazione sull’uomo di strategie di cura basate sulla nuovissima tecnologia “Crispr-Cas9”. Si tratta di una delle tecniche considerate al momento più promettenti nell’ambito dell’editing genetico che consente di intervenire sul genoma con una precisione che raggiunge il livello della singola base.  Potremmo definirla l’ultima frontiera della terapia genica e anche allo sviluppo di questa evoluzione delle tecniche di trasferimento genico la ricerca italiana sta dando un contributo importante, ad esempio con gli studi sui “bisturi molecolari” portati avanti da Luigi Naldini e Angelo Lombardo all’istituto San Raffele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Mi è capitato recentemente di leggere una relazione sui temi emersi dall’ultimo convegno della Società americana di ematologia...

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Soddisfatti o rimborsati per le ricerche non riproducibili. Ha senso?

Una proposta provocatoria solleva il tema della trasformazione della ricerca accademica in terapie. Ma non dipende solo dai dati non riproducibili. In un recente editoriale pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, Michael Rosenblatt, vicepresidente e direttore medico dell’azienda farmaceutica Merck, suggerisce la messa a punto di un sistema di risarcimento pagato dall’accademia all’industria per gli accordi effettuati sulla base di evidenze scientifiche che si dimostrano successivamente poi “un terreno debole” ai fini dello sviluppo di farmaci. In particolare, Rosenblatt attribuisce la responsabilità di questo ai dati non riproducibili.  Ken Kaitin, direttore del Tufts Center for the Study of Drug Development, definisce l’idea “semplicemente folle” perché punisce la ricerca accademica per dati prodotti da ricerche che nella maggior parte dei casi non sono...

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L’era della conoscenza e della sfiducia nella scienza

  Metto in fila tre letture delle ultime settimane. La più recente, riguarda il documento in quindici punti pubblicato dalla Federazione nazionale dei medici chirurghi e degli odontoiatri “per la tutela della salute dell’individuo sancito dalla costituzione”: l’appello, chiamato anche “documento sui vaccini” si pone l’obiettivo di “creare una cultura della vaccinazione a 360°, sfatando i falsi miti e dipanando le nebbie delle paure che nascono da un’informazione distorta o incompleta”. Un’analisi approfondita del documento e del contesto in cui si inserisce questa azione è presentata in questo articolo pubblicato su Vita.  La seconda è un pezzo pubblicato dal New Yorker il mese scorso: è il commencement address pronunciato al California Institute of Technology da Atul Gawande, medico, ricercatore in materia di sanità pubblica...

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Che cosa vuol dire avere una seconda possibilità di vita

 “Per i momenti di stanchezza fisica e mentale…”così recitava il soggetto dell’e-mail che ho ricevuto qualche sera fa da una mia collaboratrice. Dal messaggio si apriva il link a un video pubblicato su Facebook da Amy: il figlio Giovanni che giocava a calcio nel giardino di casa. Giovanni è stato il secondo bambino sottoposto alla terapia genica nell’ambito dello studio clinico per la leucodistrofia metacromatica, uno dei primi pazienti a ricevere il gene “sano” grazie all’ingresso nelle sue cellule di un vettore lentivirale, cioè ottenuto ingegnerizzando il virus Hiv. Quando Amy e il marito Brad sono arrivati a Milano dal Nebraska, insieme a Giovanni avevano con sé Liviana, maggiore di due anni rispetto a lui e già molto compromessa dalla malattia. Per lei...

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Dovete considerare questo come un luogo in cui cresce il Paese

“Un nuovo fervore di opere percorre tutta la penisola, e una nuova concreta speranza di rinnovamento e di benessere si apre per tutti gli italiani. Grazie a questa realizzazione possiamo avere anche noi l'orgoglio di aver contribuito, nella misura delle nostre forze, a tale felice risveglio.” Queste parole furono pronunciate da Adriano Olivetti alla cerimonia di inaugurazione dello stabilimento di Pozzuoli il 23 aprile,1955. In quello stesso complesso industriale, voluto dalla straordinaria ambizione di Olivetti imprenditore e cittadino da cui possiamo imparare ancora molto, ha sede da qualche anno l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem). Fa piacere pensare che l’istituto stia raccogliendo l’eredità della fabbrica Olivetti portando il proprio contributo in ricerca e innovazione nella biomedicina. Sono convinta che ci sia il...

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