A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...

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Come a casa, con una famiglia molto allargata: anche questo serve per #Andarelontano

Quando un bambino con una grave malattia rara per la quale fino a poco tempo fa non esisteva una cura ha la possibilità di accedere alla terapia genica, per lui e per la sua famiglia è davvero come vedere la luce in fondo al tunnel.Però c’è ancora un tratto di tunnel da percorrere. E la cura è anche aiutare tutti loro a compiere questo percorso. Attualmente, intere famiglie da tutto il mondo si recano all’istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) dove soggiornano per circa sei mesi, dei quali 40-50 giorni da trascorrere in camera sterile. In quel periodo un genitore, o un altro adulto, deve essere sempre accanto al bimbo che si sottopone al trattamento. Date le patologie attualmente oggetto...

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La nostra parte per aiutarli ad andare lontano

Per chi è genitore, il momento del ritorno a scuola è una di quelle tappe in cui ci si sente proiettati verso il domani e ci si chiede come sarà il futuro dei figli e di tutta la famiglia.Osserviamo questi bambini e ragazzi che si preparano ad affrontare la vita e auguriamo loro che il nuovo anno scolastico porti le migliori opportunità di formazione e di crescita. Per i genitori dei bambini che vivono alle prese con una malattia genetica rara, e con diverse forme di disabilità collegate a questa condizione, a queste riflessioni si accompagna anche la consapevolezza che il percorso che si apprestano a compiere è pieno di ostacoli. All’inizio di ogni anno scolastico sanno che sarà necessario che tutti...

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Cosa ci insegna la comunità dei pazienti sulla relazione con l’autorità scientifica

La start-up californiana Helix ha recentemente lanciato una piattaforma web che funziona come una sorta di “app-store” per l’interpretazione del genoma.Gli utenti che hanno fatto sequenziare il proprio patrimonio genetico da Helix, al costo iniziale di circa ottanta dollari, potranno acquistarvi delle app sviluppate per ricavare le più varie tipologie di informazioni dal proprio Dna. Attualmente è possibile ottenere informazioni, più o meno rilevanti dal punto di vista sanitario, che vanno dalla propensione alle intolleranze alimentari alle caratteristiche del sonno alla percentuale di Dna ereditato dall’uomo di Neanderthal, e la previsione dell’azienda statunitense è quella di ospitare una quantità crescente di app che saranno sviluppate nel prossimo futuro. Il mercato della genomica rivolta al consumatore sano è potenzialmente molto redditizio. Non entro nel...

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Vent’anni di terapia genica e il primato italiano nelle terapie avanzate

È trascorso un anno dalla registrazione di Strimvelis, la terapia genica che consente ai bambini “nella bolla” di acquisire un sistema immunitario funzionante e liberarsi dall’immunodeficienza con la quale erano nati a causa del deficit dell’enzima adenosina-deaminasi.L’ultima bimba, trattata pochi mesi fa, è stata la seconda paziente al mondo a ricevere un trattamento di terapia genica come farmaco, cioè come opzione accessibile al di fuori di un contesto sperimentale. E proprio Strimvelis è una delle ultime tappe rappresentate nello striscione esposto all’ultimo congresso della società americana di terapia genica e cellulare (ASGCT) per celebrare vent’anni dalla fondazione della società. Ho recuperato una fotografia del banner scattata al meeting di Washington da alcuni ricercatori dell’istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di...

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La ricerca clinica no-profit. Trasparenza, qualità e formazione: l’obiettivo è sempre il paziente

Per ricerca clinica no-profit si intende la sperimentazione effettuata sul paziente non per volontà di una ditta farmaceutica ma per iniziativa di un medico scienziato. Dall’ultimo convegno sulla ricerca indipendente in Italia è emersa una proposta interessante per valorizzare la ricerca clinica promossa da soggetti che fanno parte del mondo no-profit come ospedali e istituti di ricerca. C’è anche Fondazione Telethon tra le 112 istituzioni firmatarie del documento e coinvolte in rappresentanza di tutte le componenti interessate allo sviluppo della ricerca clinica nel nostro paese. Gli spunti sono stati elaborati da un gruppo di lavoro al quale, per Telethon, partecipava Michela Gabaldo che per la fondazione si occupa di affari regolatori e di gestione delle alleanze con l’industria farmaceutica, argomenti, come vedremo, centrali...

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Papa Francesco incontra le famiglie colpite dalla malattia di Huntington. E noi saremo con loro

"Come sarebbe bello se alla crescita dell’innovazione scientifica e tecnologica corrispondesse anche una crescita dell’inclusione.” Mi hanno colpito in modo particolare queste parole che Papa Francesco ha pronunciato il mese scorso durante la sua prima partecipazione alla TED conference. Nel rivolgersi a quell’uditorio molto focalizzato sulla produzione di nuove idee, il Papa ha voluto proporre il concetto dell’inclusione non tanto come effetto secondario o obiettivo che è giusto aggiungere a quello del progresso, ma come parte integrante e necessaria della crescita di un’umanità profondamente interconnessa. E ha approfondito questa visione evidenziando come solo l’educazione alla solidarietà concreta possa aiutare a superare la cultura dello scarto che non riguarda solo il cibo o i beni, ma prima di tutto le persone. Persone che non sono...

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Argomenti scientifici in tv: maneggiare con cura e competenza

Sono passati quasi ottant’anni dal celebre episodio de La guerra dei mondi che dai microfoni dell’americana CBS scatenò il panico nella popolazione riproducendo, a scopo di fiction dichiarato prima, ma non durante la trasmissione, un notiziario che annunciava in modo del tutto verosimile lo sbarco degli alieni sul suolo statunitense.  Il pubblico di oggi è certamente più avvezzo a una comunicazione di massa eppure, a buona ragione, ci interroghiamo ancora sulle conseguenze di messaggi rilasciati in modo scorretto, o comunque fraintesi. L’esempio che ho utilizzato rappresenta evidentemente un caso limite, ma è interessante perché solo in quel momento, nonostante l’esistenza dei giornali da almeno un paio di secoli, ci si rese conto della portata dell’influenza di un mezzo di informazione e intrattenimento...

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Cittadini consapevoli: si inizia dalla scuola

Nel mese di febbraio mi hanno contattato i ragazzi della scuola media dell’Istituto Comprensivo Piazza Winckelmann di Roma - mi dicono che “secondaria di primo grado” sia, adesso, la definizione corretta.Ho ricevuto una foto del banchetto che gli studenti avevano organizzato per raccogliere fondi per Telethon distribuendo i cuori di cioccolato durante la campagna di dicembre. Mi suscita sempre profonda gratitudine sapere che le persone decidono di donare del tempo dalle proprie giornate, che siano lavoratori, genitori attivi nelle associazioni, insegnanti o studenti, per impegnarsi al nostro fianco. Sarà poi che in questa fase della mia vita è sempre più grande il valore che do alla formazione dei giovani, mi è venuto spontaneo rilanciare con una proposta: «se avete voglia di conoscere...

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L’ANVUR ci serve. Ma la stiamo utilizzando al meglio?

È stato recentemente presentato il rapporto sulla Valutazione della qualità della ricerca (VQR) effettuata dall’agenzia ANVUR (Agenzia nazionale di valutazione del sistema universitario e della ricerca) per quanto riguarda la produzione scientifica delle istituzioni accademiche italiane nel periodo 2011-2014.Uno dei principali utilizzi dei dati ricavati dalla valutazione VQR riguarda l’assegnazione della quota premiale del Fondo di Finanziamento Ordinario destinato a Università e Enti di ricerca vigilati dal MIUR. È facile quindi immaginare che i risultati di questa analisi avranno un impatto sulla distribuzione dell’investimento governativo dei prossimi anni nelle infrastrutture di ricerca, determinando quali potenziare in maniera più significativa. Nel corso degli ultimi anni, già durante il primo esercizio di valutazione effettuato dall’ANVUR, sono state sollevate da autorevoli esperti diverse critiche riguardanti...

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Pari opportunità colte al meglio

Chi l’ha detto che uomini e donne sono uguali?È il titolo del convegno organizzato ieri da Farmindustria in collaborazione con Onda (Osservatorio nazionale sulla salute della donna) e Fondazione Telethon. È stata un’occasione interessante per riflettere su temi rilevanti per le donne, e non solo, e sui ruoli che queste ricoprono nella società civile e nel mondo del lavoro con un’attenzione specifica all’ambito farmaceutico dal quale io stessa provengo.  Come ho avuto modo di ricordare in altre occasioni, la mia esperienza di formazione in un’industria farmaceutica di dimensione internazionale è stata molto positiva. Le aziende presso cui ho lavorato avevano un’impostazione di derivazione anglo-sassone che portava ad abbinare l’equilibrio di genere e l’inclusione delle donne nei percorsi di carriera alla promozione del...

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