A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...

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Le regole dei motoneuroni

“È grazie alla mia condizione fisica che ho avuto modo di incontrare tantissime persone con disabilità, insieme ai loro familiari: centinaia di vite complicate ma legate dall’unico desiderio di continuare il loro viaggio, con un pensiero di bellezza per il futuro e la volontà di costruire il proprio destino, anche quando per raggiungere l’obiettivo sembra di dover sfidare una sorte avversa.” Con queste parole Alberto Fontana, spiega perché dagli incontri fatti nella sua vita è scaturito il libro che esce in questi giorni “Le regole dei motoneuroni - Storie di vita da raccontare”. Le storie sono quelle di Daniele, Aldo, Marco, Monica e dello stesso Alberto, tutti alle prese con malattie legate, appunto, ai motoneuroni che lui definisce “compagni di viaggio ingombranti...

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Aumentano le terapie geniche approvate. Possiamo permettercele?

Quanto costa salvare una vita: con la terapia genica, con una legge anti-inquinamento o con la sicurezza stradale? L’agenzia governativa statunitense Environmental Protection Agency (EPA) ha la missione di proteggere la salute delle persone e l’ambiente. Per fare questo si occupa della messa a punto e dell’applicazione di misure dedicate. Misure e regolamenti che ovviamente impongono dei costi di implementazione e mantenimento per le strutture pubbliche, per gli enti privati profit e non-profit e anche per i singoli cittadini, negli USA come negli paesi. Aggiornare la tecnologia con cui si producono le auto, dotarsi delle infrastrutture per distribuire acqua pulita nelle case, utilizzare solo determinate materie prime per l’edilizia e così via: le ricadute economiche di ogni regolamento sono valutate dall’agenzia in termini...

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Un nuovo contratto sociale per dare una possibilità alla medicina rigenerativa

Paul Knoepfler lavora come ricercatore presso l’Università della California a Davis dove si occupa di genetica del cancro, ma non è diventato famoso per questo. A renderlo piuttosto conosciuto negli Stati Uniti è il suo blog The Niche dove affronta spesso il tema della medicina rigenerativa. In particolare, Knoepfler si è preso la briga di esporre un ampio sottobosco di imprese private che promettono di curare diverse malattie con le cellule staminali e si rivolgono al pubblico tramite marketing diretto su Internet.Molti pazienti si recano in paesi “esotici” per questo tipo di trattamenti, ma non solo. Lo stesso Knoepfler, in collaborazione con il bioeticista Leigh Turner dell’Università del Minnesota, ha compilato qualche anno fa un elenco delle attività presenti negli...

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Cosa serve per realizzare un ecosistema dell’innovazione?

Non mancano le analisi e i modelli per lavorare a un ecosistema dell’innovazione. Ma cosa serve per realizzarlo? Alcune iniziative recenti, tra la Settimana del biotech e il Technology Forum organizzato da Ambrosetti, a cui ho avuto anch’io il piacere di partecipare, hanno fornito diversi spunti di riflessione su analisi, possibili strategie e modelli utili per lavorare alla creazione di un sistema dell’innovazione nel nostro paese. Credo si possa dire che la maggior parte dei soggetti coinvolti in queste occasioni di confronto si trovi sostanzialmente d’accordo su una strategia basata su alcuni elementi comuni. Provo a riassumerli in estrema sintesi. La scienza è fondamentale per l’innovazione. L’innovazione si realizza quando c’è • molta ricerca di base • denaro sufficiente per attivarla e sostenerla in modo continuativo • valorizzazione...

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Come a casa, con una famiglia molto allargata: anche questo serve per #Andarelontano

Quando un bambino con una grave malattia rara per la quale fino a poco tempo fa non esisteva una cura ha la possibilità di accedere alla terapia genica, per lui e per la sua famiglia è davvero come vedere la luce in fondo al tunnel.Però c’è ancora un tratto di tunnel da percorrere. E la cura è anche aiutare tutti loro a compiere questo percorso. Attualmente, intere famiglie da tutto il mondo si recano all’istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) dove soggiornano per circa sei mesi, dei quali 40-50 giorni da trascorrere in camera sterile. In quel periodo un genitore, o un altro adulto, deve essere sempre accanto al bimbo che si sottopone al trattamento. Date le patologie attualmente oggetto...

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La nostra parte per aiutarli ad andare lontano

Per chi è genitore, il momento del ritorno a scuola è una di quelle tappe in cui ci si sente proiettati verso il domani e ci si chiede come sarà il futuro dei figli e di tutta la famiglia.Osserviamo questi bambini e ragazzi che si preparano ad affrontare la vita e auguriamo loro che il nuovo anno scolastico porti le migliori opportunità di formazione e di crescita. Per i genitori dei bambini che vivono alle prese con una malattia genetica rara, e con diverse forme di disabilità collegate a questa condizione, a queste riflessioni si accompagna anche la consapevolezza che il percorso che si apprestano a compiere è pieno di ostacoli. All’inizio di ogni anno scolastico sanno che sarà necessario che tutti...

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Cosa ci insegna la comunità dei pazienti sulla relazione con l’autorità scientifica

La start-up californiana Helix ha recentemente lanciato una piattaforma web che funziona come una sorta di “app-store” per l’interpretazione del genoma.Gli utenti che hanno fatto sequenziare il proprio patrimonio genetico da Helix, al costo iniziale di circa ottanta dollari, potranno acquistarvi delle app sviluppate per ricavare le più varie tipologie di informazioni dal proprio Dna. Attualmente è possibile ottenere informazioni, più o meno rilevanti dal punto di vista sanitario, che vanno dalla propensione alle intolleranze alimentari alle caratteristiche del sonno alla percentuale di Dna ereditato dall’uomo di Neanderthal, e la previsione dell’azienda statunitense è quella di ospitare una quantità crescente di app che saranno sviluppate nel prossimo futuro. Il mercato della genomica rivolta al consumatore sano è potenzialmente molto redditizio. Non entro nel...

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Vent’anni di terapia genica e il primato italiano nelle terapie avanzate

È trascorso un anno dalla registrazione di Strimvelis, la terapia genica che consente ai bambini “nella bolla” di acquisire un sistema immunitario funzionante e liberarsi dall’immunodeficienza con la quale erano nati a causa del deficit dell’enzima adenosina-deaminasi.L’ultima bimba, trattata pochi mesi fa, è stata la seconda paziente al mondo a ricevere un trattamento di terapia genica come farmaco, cioè come opzione accessibile al di fuori di un contesto sperimentale. E proprio Strimvelis è una delle ultime tappe rappresentate nello striscione esposto all’ultimo congresso della società americana di terapia genica e cellulare (ASGCT) per celebrare vent’anni dalla fondazione della società. Ho recuperato una fotografia del banner scattata al meeting di Washington da alcuni ricercatori dell’istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di...

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La ricerca clinica no-profit. Trasparenza, qualità e formazione: l’obiettivo è sempre il paziente

Per ricerca clinica no-profit si intende la sperimentazione effettuata sul paziente non per volontà di una ditta farmaceutica ma per iniziativa di un medico scienziato. Dall’ultimo convegno sulla ricerca indipendente in Italia è emersa una proposta interessante per valorizzare la ricerca clinica promossa da soggetti che fanno parte del mondo no-profit come ospedali e istituti di ricerca. C’è anche Fondazione Telethon tra le 112 istituzioni firmatarie del documento e coinvolte in rappresentanza di tutte le componenti interessate allo sviluppo della ricerca clinica nel nostro paese. Gli spunti sono stati elaborati da un gruppo di lavoro al quale, per Telethon, partecipava Michela Gabaldo che per la fondazione si occupa di affari regolatori e di gestione delle alleanze con l’industria farmaceutica, argomenti, come vedremo, centrali...

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Papa Francesco incontra le famiglie colpite dalla malattia di Huntington. E noi saremo con loro

"Come sarebbe bello se alla crescita dell’innovazione scientifica e tecnologica corrispondesse anche una crescita dell’inclusione.” Mi hanno colpito in modo particolare queste parole che Papa Francesco ha pronunciato il mese scorso durante la sua prima partecipazione alla TED conference. Nel rivolgersi a quell’uditorio molto focalizzato sulla produzione di nuove idee, il Papa ha voluto proporre il concetto dell’inclusione non tanto come effetto secondario o obiettivo che è giusto aggiungere a quello del progresso, ma come parte integrante e necessaria della crescita di un’umanità profondamente interconnessa. E ha approfondito questa visione evidenziando come solo l’educazione alla solidarietà concreta possa aiutare a superare la cultura dello scarto che non riguarda solo il cibo o i beni, ma prima di tutto le persone. Persone che non sono...

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