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Storie di coraggio, speranza e ricerca per la Festa della mamma Un regalo dedicato a tutte le mamme che sognano un domani libero dalle malattie genetiche

È difficile, o forse impossibile, non ripetere cose già dette in una dedica per la Festa della mamma. Il nostro immaginario è pieno di sentimenti ed emozioni celebrati nei secoli da ogni forma d’arte. Mi sento un po’ come se volessi dirvi quanto sia importante l’ossigeno. Ma l’affetto e l’incantata ammirazione che proviamo nei confronti delle “mamme Telethon” sono autentici. L’ossigeno è fondamentale per la vita e non potremo mai stancarci di festeggiare la vita, anche se dovessimo avere esaurito le parole. Lo stesso vale per la mamma, vale sempre la pena di essere grati della sua esistenza. Delle mamme di bambine e bambini, o di donne e uomini, con una malattia genetica rara, delle mamme che hanno una malattia e l’hanno...

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Papa Francesco ci invita a perseguire una ricerca per la persona Dalle parole del Papa ai partecipanti alla Conferenza Internazionale di Medicina Rigenerativa un'importante riflessione sulle malattie rare

Ai partecipanti alla III Conferenza Internazionale di Medicina Rigenerativa il Pontefice ha parlato oggi di una “globalizzazione dell’empatia” da contrapporre a quella dell’indifferenza. Papa Francesco ha pronunciato parole illuminanti per chiunque svolga la propria opera nell’ambito della ricerca e della sanità e ha invitato tutti a una riflessione importante sull’equità e sull’accesso alla cura, intesa nel senso più completo e profondo di questa parola, in particolare per quanto riguarda l’ambito delle malattie rare. “Perciò, siamo chiamati a rendere noto il problema delle malattie rare su scala mondiale, a investire nella formazione più adeguata, a incrementare le risorse per la ricerca, a promuovere l’adeguamento legislativo e il cambio del paradigma economico, affinché sia privilegiata la persona umana.” Credo che a questa esortazione si possano,...

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Per un Rinascimento della ricerca ispiriamoci alla bottega artigiana Se vogliamo competere sulla scena internazionale dobbiamo permettere ai nostri ricercatori di accedere a percorsi di carriera che lo consentano

È bello leggere dell’intenzione del Governo di rivedere le modalità di reclutamento e gestione delle carriere dei ricercatori nell’accademia, svincolandole da una equiparazione pedissequa a quanto previsto per la pubblica amministrazione. Se vogliamo rendere competitiva la ricerca italiana, è certamente opportuno, tra le altre cose, riflettere sulla figura del ricercatore che ne è l’attore centrale e indispensabile. L’obiettivo è dotarla di tutele, strumenti e riconoscimenti - anche, semplicemente, a partire dalla terminologia che usiamo per descrivere le fasi della carriera di uno scienziato - che corrispondano ai modelli internazionali perché la scienza o è globale o non è. Un contributo interessante a questo proposito è quello di Dario Braga, “Ai ricercatori non basta soltanto la cattedra”, da Il Sole 24 Ore dello scorso...

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Una riflessione dell’AIFA invita a non abbassare la guardia sui pericoli del “turismo medico” Dopo il sensazionalismo che ha favorito Stamina, in Italia c’è forse maggiore attenzione. Ma il rischio di generare false aspettative nei pazienti è sempre presente

“Ci vorrà uno sforzo concertato da parte di ricercatori, aziende e operatori dell’informazione per trovare il confine sottile tra la speranza dei pazienti e il sensazionalismo dei media e per riuscire a spiegare che il modo migliore per trovare cure sicure ed efficaci passa necessariamente e soltanto attraverso attente fasi di sperimentazione clinica e monitoraggio dei trattamenti.” Con questo auspicio si conclude l’editoriale del New England Journal of Medicine intitolato “On the Road (to a Cure?) — Stem-Cell Tourism and Lessons for Gene Editing” che solleva un allarme rispetto al fenomeno del cosiddetto turismo medico legato alle staminali e a una sua possibile nuova ondata generata dalle tecnologie emergenti di editing genetico. L’intervento è stato opportunamente ripreso qualche giorno fa e...

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Diamo valore alla ricerca italiana iniziando a parlarne in modo meno teorico Il dibattito sui finanziamenti alla ricerca scientifica ha bisogno di concretezza. Guardiamo ai modelli che hanno già dato prova di efficacia

Nelle ultime settimane diversi spunti hanno reso particolarmente vivace il dibattito sulla ricerca scientifica in Italia. Si è parlato molto del ruolo del governo, di quante risorse dovrebbero essere dedicate al sostegno della ricerca e sono anche emerse delle proposte sulle modalità con cui questi finanziamenti dovrebbero essere amministrati. Quest’ultimo argomento, fondamentale per garantire l’efficacia di qualsiasi investimento, piccolo o grande che sia, è stato, a mio parere, affrontato perlopiù in modo vago, spesso con ampio utilizzo di slogan poco utili a produrre un avanzamento della riflessione. Vorrei tentare di proporre un pensamento su un tema centrale alla maggior parte delle proposte emerse: la richiesta di istituire un’Agenzia della ricerca. Condivido l’opinione per cui un passo cruciale che il nostro Paese deve compiere...

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In risposta ad alcune obiezioni in tema di finanziamenti top down

Avendo voluto festeggiare la Pasqua, ritorno solo oggi sui temi del post in cui parlavo di finanziamenti top down e pregiudizi associati a questa modalità di sostenere la scienza. Ho ricevuto molte sollecitazioni, sia su questo blog sia in privato, per tornare a parlarne e lo faccio volentieri perché è un argomento che mi sta a cuore. Quello che emerge in generale dal dibattito è che tutti teniamo alla scienza come strumento di avanzamento del Paese e in molti auspichiamo un approccio sereno e costruttivo a questo tema. Ho ricevuto anche reazioni critiche che ho considerato con attenzione e a cui spero che queste riflessioni possano rispondere, fermo restando che non è mia intenzione (e non lo era nemmeno con il primo intervento)...

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Human Technopole, Genomi Italiani e il pregiudizio sugli investimenti top down I grandi investimenti decisi con modalità top down non escludono l’applicazione di stringenti sistemi di valutazione

Favoritismo e mancato ricorso alla valutazione: l’espressione “top down” non implica nulla di tutto questo, ma è spesso percepita come sinonimo di pratiche poco trasparenti. Alcune espressioni sembrano avere il potere di polarizzare la conversazione, il più delle volte allontanandola in modo quasi irreversibile dalla possibilità di un approccio critico ed equilibrato all’oggetto di cui si dibatte. In sintesi, con modalità "top down" di finanziamento della ricerca intendiamo ciò che si verifica quando l’ente finanziatore individua un ambito nel quale investire, partendo quindi da una visione “dall’alto” del problema, mentre con il processo “bottom-up” l’impegno del finanziatore su temi specifici è conseguente alla selezione competitiva tra diverse proposte presentate. Negli ultimi giorni abbiamo assistito a una recrudescenza del dibattito sul progetto di Human...

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Screening neonatale: manteniamo l’attenzione sull’obiettivo condiviso Indipendentemente dal percorso del decreto ministeriale, il Disegno di Legge S.998 deve andare avanti. Solo così allarghiamo la diagnosi a tutti i bambini

In questi giorni si è riacceso il dibattito intorno al tema dello screening neonatale allargato e al vuoto legislativo che attualmente fa sì che solo una parte dei bambini nati in Italia possano accedere a una diagnosi tempestiva, e alla conseguente presa in cura adeguata, per una serie di malattie metaboliche. In base alle statistiche riportate dall’Osservatorio Malattie Rare, lo screening, effettuato solo in alcune regioni e su una parte delle malattie per cui sono disponibili i test, consente oggi di diagnosticare tali patologie solo nel 30% dei casi: un numero stimato intorno a 75 bambini sui 250 che ogni anno nascono con una delle malattie potenzialmente individuabili grazie allo stato attuale delle tecniche diagnostiche. Non c’è dubbio che sia necessario fare...

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Questa volta ci occupiamo dei papà “…c’è una cosa sola che ti vorrei insegnare, è di far crescere i tuoi sogni e come riuscirli a realizzare…”

È online da ieri un video che, in vista del 19 marzo, noi di Telethon abbiamo voluto dedicare ai papà. Le immagini, particolarmente emozionanti in abbinamento alle splendide parole della canzone “Mio cucciolo d’uomo” di Eugenio Finardi, mi portano alla mente incontri importanti fatti in questi anni. Il più delle volte a contattarci e a raccontare la propria esperienza sono le mamme. Forse perché sono più abituate a parlare della malattia dei figli. La osservano con attenzione nelle piccole evoluzioni di ogni giorno, ne parlano con medici, educatori o con le altre mamme che incrociano in una rete, spesso anche virtuale, di condivisione e di solidarietà. E i padri sono lì accanto e partecipano al racconto. Spesso muovono lo sguardo dai propri cari...

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Dovrebbe occuparsene lo Stato È una delle obiezioni più frequenti contro l’esistenza delle organizzazioni no-profit (in particolare se si occupano di ricerca)

È sempre molto forte, come emerge anche dalle polemiche delle ultime settimane, la richiesta di maggiore sostegno pubblico alla ricerca. Forse in questa stessa linea stanno anche le critiche di chi sostiene che la Fondazione Telethon non dovrebbe fare quello che fa perché la ricerca sulle malattie genetiche rare dovrebbe essere interamente gestita dallo Stato. La realtà ci dimostra che il futuro è oltre questa contrapposizione. Il dovrebbe appartiene alla dimensione dell’ideale o al massimo di un futuro auspicato. Parliamo invece della realtà, e quindi di quando la coperta non è quasi mai larga abbastanza. Porto l’esempio della ricerca non solo perché è il mio campo, ma anche perché ho l’impressione che questa critica non sia mossa con altrettanta frequenza a chi...

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