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Con l’editing genetico non replichiamo il tortuoso cammino della terapia genica

Leggiamo in queste settimane dell’entusiasmo generato dagli annunci degli imminenti studi clinici per l’applicazione sull’uomo di strategie di cura basate sulla nuovissima tecnologia “Crispr-Cas9”. Si tratta di una delle tecniche considerate al momento più promettenti nell’ambito dell’editing genetico che consente di intervenire sul genoma con una precisione che raggiunge il livello della singola base.  Potremmo definirla l’ultima frontiera della terapia genica e anche allo sviluppo di questa evoluzione delle tecniche di trasferimento genico la ricerca italiana sta dando un contributo importante, ad esempio con gli studi sui “bisturi molecolari” portati avanti da Luigi Naldini e Angelo Lombardo all’istituto San Raffele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Mi è capitato recentemente di leggere una relazione sui temi emersi dall’ultimo convegno della Società americana di ematologia...

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Soddisfatti o rimborsati per le ricerche non riproducibili. Ha senso?

Una proposta provocatoria solleva il tema della trasformazione della ricerca accademica in terapie. Ma non dipende solo dai dati non riproducibili. In un recente editoriale pubblicato sulla rivista Science Translational Medicine, Michael Rosenblatt, vicepresidente e direttore medico dell’azienda farmaceutica Merck, suggerisce la messa a punto di un sistema di risarcimento pagato dall’accademia all’industria per gli accordi effettuati sulla base di evidenze scientifiche che si dimostrano successivamente poi “un terreno debole” ai fini dello sviluppo di farmaci. In particolare, Rosenblatt attribuisce la responsabilità di questo ai dati non riproducibili.  Ken Kaitin, direttore del Tufts Center for the Study of Drug Development, definisce l’idea “semplicemente folle” perché punisce la ricerca accademica per dati prodotti da ricerche che nella maggior parte dei casi non sono...

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L’era della conoscenza e della sfiducia nella scienza

  Metto in fila tre letture delle ultime settimane. La più recente, riguarda il documento in quindici punti pubblicato dalla Federazione nazionale dei medici chirurghi e degli odontoiatri “per la tutela della salute dell’individuo sancito dalla costituzione”: l’appello, chiamato anche “documento sui vaccini” si pone l’obiettivo di “creare una cultura della vaccinazione a 360°, sfatando i falsi miti e dipanando le nebbie delle paure che nascono da un’informazione distorta o incompleta”. Un’analisi approfondita del documento e del contesto in cui si inserisce questa azione è presentata in questo articolo pubblicato su Vita.  La seconda è un pezzo pubblicato dal New Yorker il mese scorso: è il commencement address pronunciato al California Institute of Technology da Atul Gawande, medico, ricercatore in materia di sanità pubblica...

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Che cosa vuol dire avere una seconda possibilità di vita

 “Per i momenti di stanchezza fisica e mentale…”così recitava il soggetto dell’e-mail che ho ricevuto qualche sera fa da una mia collaboratrice. Dal messaggio si apriva il link a un video pubblicato su Facebook da Amy: il figlio Giovanni che giocava a calcio nel giardino di casa. Giovanni è stato il secondo bambino sottoposto alla terapia genica nell’ambito dello studio clinico per la leucodistrofia metacromatica, uno dei primi pazienti a ricevere il gene “sano” grazie all’ingresso nelle sue cellule di un vettore lentivirale, cioè ottenuto ingegnerizzando il virus Hiv. Quando Amy e il marito Brad sono arrivati a Milano dal Nebraska, insieme a Giovanni avevano con sé Liviana, maggiore di due anni rispetto a lui e già molto compromessa dalla malattia. Per lei...

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Dovete considerare questo come un luogo in cui cresce il Paese Il messaggio del Presidente Renzi ai ricercatori del Tigem di Pozzuoli

“Un nuovo fervore di opere percorre tutta la penisola, e una nuova concreta speranza di rinnovamento e di benessere si apre per tutti gli italiani. Grazie a questa realizzazione possiamo avere anche noi l'orgoglio di aver contribuito, nella misura delle nostre forze, a tale felice risveglio.” Queste parole furono pronunciate da Adriano Olivetti alla cerimonia di inaugurazione dello stabilimento di Pozzuoli il 23 aprile,1955. In quello stesso complesso industriale, voluto dalla straordinaria ambizione di Olivetti imprenditore e cittadino da cui possiamo imparare ancora molto, ha sede da qualche anno l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem). Fa piacere pensare che l’istituto stia raccogliendo l’eredità della fabbrica Olivetti portando il proprio contributo in ricerca e innovazione nella biomedicina. Sono convinta che ci sia il...

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Ogni persona con disabilità è nostro figlio 

Anffas e Telethon insieme nel segno dell’inclusione    Il motto di Anffas è “ogni persona con disabilità è nostro figlio”.   Con queste parole, l’Associazione nazionale famiglie di persone con disabilità intellettiva e relazionale dichiara la propria missione: battersi per il diritto di tutti a essere protagonisti della propria esistenza e al centro della vita del Paese. Per citare solo una delle più recenti, quella per la legge sul “Dopo di noi” è una battaglia che li ha visti impegnati in prima linea. È anche grazie al loro lavoro se l’Italia ha finalmente una legge che predispone gli strumenti e le modalità per garantire tutela e accudimento alle persone con disabilità quando i loro genitori non sono più in grado di farlo direttamente. Una legge...

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La prima volta che abbiamo toccato l’orizzonte Dalla partenza camminiamo con lo sguardo fisso sull’obiettivo delle terapie accessibili ai pazienti. Ora abbiamo la certezza che è possibile arrivarci

GSK, Fondazione Telethon e IRCCS Ospedale San Raffaele hanno recentemente ottenuto l’approvazione per rendere disponibile a tutti i pazienti una terapia genica salvavita. Si chiama Strimvelis ed è la prima terapia sviluppata all’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Un singolo trattamento consente a bambini nati con una grave immunodeficienza, la malattia Ada-Scid, di sviluppare un sistema immunitario funzionante e vivere una vita piena in relazione con il prossimo senza che il contatto con i fratelli o i compagni di scuola provochi loro infezioni gravi al punto da metterne in pericolo la vita. Sono ormai una ventina i bambini, alcuni dei quali oggi giovani adulti, ad essere stati sottoposti alla terapia genica nell’ambito di una sperimentazione clinica iniziata al SR-Tiget...

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Diamo il meglio di noi Oggi non vi chiedo una donazione per Telethon, ma in nome dei nostri valori vi invito a riflettere su un atto di grande civiltà

Immaginate di avere un figlio che può essere curato solo da un trapianto di midollo. A decidere la sua sorte sarà la probabilità che chi può salvarlo abbia avuto, prima di tutto, l’opportunità di conoscere e comprendere cosa sia la donazione di midollo e poi abbia preso la decisione di mettersi a disposizione come potenziale donatore delle proprie cellule. Ho citato il caso del trapianto di midollo che riguarda anche molte malattie genetiche rare per cui Telethon lavora ogni giorno, ma la riflessione si può estendere a tutte le situazioni affrontabili tramite la donazione di organi, tessuti e cellule, tema al centro della campagna “Diamo il meglio di noi” promossa dal Centro nazionale trapianti. Non posso pensare a cosa voglia dire dover accettare...

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Storie di coraggio, speranza e ricerca per la Festa della mamma Un regalo dedicato a tutte le mamme che sognano un domani libero dalle malattie genetiche

È difficile, o forse impossibile, non ripetere cose già dette in una dedica per la Festa della mamma. Il nostro immaginario è pieno di sentimenti ed emozioni celebrati nei secoli da ogni forma d’arte. Mi sento un po’ come se volessi dirvi quanto sia importante l’ossigeno. Ma l’affetto e l’incantata ammirazione che proviamo nei confronti delle “mamme Telethon” sono autentici. L’ossigeno è fondamentale per la vita e non potremo mai stancarci di festeggiare la vita, anche se dovessimo avere esaurito le parole. Lo stesso vale per la mamma, vale sempre la pena di essere grati della sua esistenza. Delle mamme di bambine e bambini, o di donne e uomini, con una malattia genetica rara, delle mamme che hanno una malattia e l’hanno...

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Papa Francesco ci invita a perseguire una ricerca per la persona Dalle parole del Papa ai partecipanti alla Conferenza Internazionale di Medicina Rigenerativa un'importante riflessione sulle malattie rare

Ai partecipanti alla III Conferenza Internazionale di Medicina Rigenerativa il Pontefice ha parlato oggi di una “globalizzazione dell’empatia” da contrapporre a quella dell’indifferenza. Papa Francesco ha pronunciato parole illuminanti per chiunque svolga la propria opera nell’ambito della ricerca e della sanità e ha invitato tutti a una riflessione importante sull’equità e sull’accesso alla cura, intesa nel senso più completo e profondo di questa parola, in particolare per quanto riguarda l’ambito delle malattie rare. “Perciò, siamo chiamati a rendere noto il problema delle malattie rare su scala mondiale, a investire nella formazione più adeguata, a incrementare le risorse per la ricerca, a promuovere l’adeguamento legislativo e il cambio del paradigma economico, affinché sia privilegiata la persona umana.” Credo che a questa esortazione si possano,...

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