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Celebriamo insieme la terza giornata delle malattie neuromuscolari

Domani, sabato 9 marzo, si celebra la giornata dedicata alle malattie neuromuscolari. Un’iniziativa che, giunta quest’anno alla terza edizione, vede il coinvolgimento di oltre quaranta centri clinici e di ricerca e più di trenta associazioni di pazienti che dialogheranno sugli argomenti più rilevanti per le persone che convivono con queste patologie, nel corso di incontri organizzati in diciassette città italiane. Un panorama ricco e variegato e una struttura “a rete” che restituisce un’istantanea abbastanza fedele della mobilitazione attuale intorno al tema delle malattie neuromuscolari in Italia. Giornate come questa sono utili per fare il punto sul percorso già svolto, mettere a fuoco sfide e obiettivi alla luce dei bisogni ancora insoddisfatti e condividere le esperienze sulle quali capitalizzare per proseguire con efficacia. La...

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I risultati della terapia genica per la beta talassemia

“È stato realizzato qualcosa di grandioso per tutti noi pazienti di beta talassemia. Adesso la mia speranza è che questa sperimentazione diventi standardizzabile e che sempre più persone possano aver la fortuna di migliorare o guarire”. Queste sono le parole di Carlo, il primo paziente coinvolto nello studio clinico di terapia genica per la beta talassemia effettuato presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) di Milano. Carlo è stato recentemente intervistato in occasione della pubblicazione sulla rivista Nature Medicine dei primi risultati dello studio. Risultati molto incoraggianti, in particolare per l’ottima risposta al trattamento che si è osservata nei bambini. Si tratta, infatti, della prima volta che questo tipo di trattamento viene effettuato anche su pazienti pediatrici. La pubblicazione del lavoro,...

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Elettra – ogni storia le racchiude tutte

Nelle parole dei genitori di Elettra vedo il senso profondo di tutte le vite toccate dalle malattie genetiche rare. La malattia colpisce chiunque, non opera nessuna scelta o selezione. E quando colpisce, che si sia una persona che non ha dimestichezza con i termini medici oppure “un uomo di scienza” come il padre di Elettra, provoca la medesima deflagrazione di sentimenti e pensieri. Il termine “rara” non ha nessun significato quando si tratta di qualcosa che ha investito e sconvolto la vita di una famiglia per sempre. Del resto le malattie sono rare se considerate singolarmente, ma, tutte insieme, riguardano milioni di persone. Però, anche in una dimensione di sofferenza e di preoccupazione, resta lo straordinario valore di un figlio per i genitori,...

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Vasco e Viola – dalla terapia genica uno strumento innovativo per la medicina

Mentre seguivo per la prima volta l’inizio della splendida favola di Vasco e Viola, ho pensato che si sarebbe quasi potuta intitolare “Fuori tema” perché l’argomento di partenza, il cancro, non è la missione di Telethon. Sono altre le malattie di cui ci occupiamo. In realtà, è la scienza stessa che ha la straordinaria capacità di andare “fuori tema” nel senso che le ricadute di una ricerca sono spesso molto più ampie di quello che si poteva immaginare quando si è deciso di iniziare a studiare per risolvere un problema specifico. Questo è ciò che è accaduto in particolare con la terapia genica che, nata e portata avanti per produrre una soluzione per malattie genetiche molto rare, ha in realtà sviluppato un...

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Perché la maratona televisiva è al cuore della nostra identità

In questi giorni prende il via come ogni anno la maratona televisiva di Telethon. È l’evento che è all’origine della nostra notorietà, però, allo stesso tempo, è forse anche causa di una conoscenza parziale rispetto all’identità della nostra organizzazione. Sebbene non ami usare inutilmente nomi inglesi, in questi caso il modo più semplice per definire Fondazione Telethon è tramite la parola charity. Perché l’inglese permette spesso di esprimere precisamente con una parola sola ciò che in italiano necessita di spiegazioni più lunghe. Una charity è un ente non profit che svolge la propria missione senza avere scopo di lucro. Non è un ente di raccolta fondi, nel senso che il nostro lavoro si misura per come distribuiamo i fondi raccolti, non per...

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Ambrogino d’Oro ad Alberto Fontana

È con grande piacere che faccio le mie congratulazioni ad Alberto Fontana che riceve oggi l’ Ambrogino d’Oro 2018. La vita di Alberto è, in tutti i suoi aspetti, esempio di grande ispirazione, non solo per chi affronta in prima persona la sfida della disabilità, ma per tutti coloro che desiderano impegnarsi con efficacia per il bene comune. Alberto è da sempre parte integrante e anima della missione di Fondazione Telethon per le persone con malattie genetiche rare. Prima da giovane volontario, poi presidente, della Unione Italiana Lotta alle Distrofie Muscolari, e successivamente come membro del consiglio di amministrazione della fondazione, Alberto ha portato la voce del portatore d'interesse al cuore della strategia di Telethon contribuendo in maniera significativa a indirizzarne le priorità. Un...

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Si parla di nuovo di Agenzia per la ricerca

È incoraggiante che il ministro Bussetti sia entrato già più volte nel tema dell’Agenzia per la ricerca. Forse c’è la volontà di rispondere alle sollecitazioni sull’argomento. Ha parlato di un’agenzia che serva a “coordinare e raccordare strutturalmente” gli enti pubblici di ricerca e a coinvolgerli maggiormente “sulle questioni di assoluta rilevanza strategica in materia di politiche per lo sviluppo del Paese”. Per ora è un annuncio a cui speriamo che il ministero faccia seguire un’opportuna fase di studio per mettere a terra l’intenzione. Certamente servono strategia e coordinamento. Molto dipende da come li si declina: perché la strategia è cruciale per l’intero sistema ricerca, e non solo per gli enti pubblici, ma non si potrà farla senza una fotografia completa, e ad...

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Quando funziona la relazione tra scienza e società

Con l’autunno arrivano le assegnazioni dei premi Nobel e per un breve periodo pare davvero di percepire un largo e trasversale entusiasmo nei confronti della scienza. L’annuncio delle scoperte che hanno meritato il massimo riconoscimento suscita interesse e partecipazione; per un giorno occupa le prime pagine dei giornali e l’apertura dei notiziari televisivi. L’impressione è quella di un generale consenso sul fatto che l’immunoterapia e le applicazioni della tecnologia laser abbiano portato benefici e opportunità di miglioramento nella nostra vita. Poi si ritorna alla realtà di tutti i giorni in cui la ricerca difficilmente riesce a guadagnare la scena mediatica come accade, per esempio, allo sport. Intendiamoci, che il grande pubblico non faccia il tifo per i nostri ricercatori come per la nazionale di...

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I ragazzi che possono andare a scuola grazie alla ricerca

La mamma di Eli, un bambino americano trattato cinque anni fa con la terapia genica all’istituto San Raffaele-Telethon di Milano, ha scritto su Facebook che ogni momento della vita di suo figlio, dai compleanni alla realizzazione di desideri anche molto semplici, è per lei da celebrare come un dono eccezionale e unico. Scrive che a casa loro nulla potrà mai più essere dato per scontato perché c’è stato un tempo in cui l’incontro con la malattia aveva cancellato qualsiasi idea di futuro e poi quell’orizzonte, fatto di piccole e grandi conquiste quotidiane, è stato ritrovato grazie alla terapia.  È ormai consuetudine per Fondazione Telethon partecipare al rito collettivo della ripresa dell’anno scolastico: questa volta il nostro pensiero va a tutti quei bambini...

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Dalle terapie sperimentali ai vaccini – percorsi condivisi per proteggere tutti

Il mese scorso il presidente Trump ha firmato la legge chiamata “Right-to-try” che consente ai malati terminali di richiedere alle case farmaceutiche l’accesso a terapie sperimentali anche al di fuori della partecipazione al relativo studio clinico per cui non sarebbero altrimenti idonei. In base a questa legge, è sufficiente che la terapia abbia superato il primo livello del percorso di approvazione perché l’agenzia del farmaco (FDA) non sia più coinvolta nel processo decisionale per accedervi. Negli Stati Uniti esisteva già un percorso di accesso alle cure detto “Expanded access”, a grandi linee analogo al nostro uso compassionevole, ma con la nuova disposizione non è più previsto un passaggio di approvazione da parte dell’agenzia del farmaco. Approvazione che, per inciso, veniva accordata nel...

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