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Una settimana di premi per la ricerca

Mercoledì scorso mi trovavo a Torino con molti studenti e insegnanti di licei piemontesi che avevano partecipato a un concorso chiamato “Mad for science”. Parlando con loro ho sottolineato come effettivamente, per diventare ricercatori, un po’ matti lo si debba essere, ma anche molto generosi perché dedicare il proprio impegno alla scienza significa investire in un futuro che non è per noi, ma per le generazioni che verranno. Penso specialmente ai ricercatori, nella stragrande maggioranza sconosciuti, che portano avanti studi di base di cui spesso non arrivano a vedere quella che comunemente si definisce “l’applicazione pratica”. Eppure, oltre a trovare soddisfazione nel seguire un grande desiderio di conoscenza, hanno passione per il proprio lavoro anche perché credono nel fatto che la ricerca di...

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La lingua del bando PRIN? Chiediamo a Galileo

Leggo da un’interessante analisi del linguista Michele Cortellazzo, intitolata “Le lingue di Galileo Galilei”, che “la parola chiave per caratterizzare i prodotti testuali di Galilei è plurilinguismo”. Allo scienziato è riconosciuto il merito di aver innovato la lingua italiana elevandola, da lingua delle arti pratiche, destinata a un pubblico di tecnici, a lingua in cui fosse possibile scrivere di scienza. È molto interessante notare come l’arricchimento operato da Galileo sulla lingua volgare sia visto come conseguenza della scelta consapevole dell’italiano per rivolgersi non solo ai cosiddetti “meccanici” (come potevano essere, ad esempio, i medici empirici o i costruttori di fortificazioni), ma anche al ceto colto e ai potenti dell’epoca che potevano sostenere la sua ricerca. Galileo non aveva, per questo, abbandonato il latino...

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Io per lei

Sono particolarmente affezionata a “Io per lei” che è molto più di una campagna. Credo che in queste parole si ritrovi la motivazione di chi lavora per la Fondazione Telethon, o fa ricerca grazie a Telethon, o ne sostiene la missione come volontario o donatore. Sono parole che ci uniscono e ci legano a tutte le mamme che sperano che la ricerca possa dare una speranza ai loro figli. L’incontro con queste donne lascia un segno che quasi sempre si trasforma poi in volontà di essere concretamente al loro fianco. La prima mamma che mi ha insegnato cosa voglia dire affrontare la malattia di un figlio è stata “la signora Maria” che viveva nell’appartamento accanto a quello della mia famiglia. Attraverso le pareti...

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La qualità di ogni vita

Matteo vive a Mantova e ha quasi 31 anni. In un video girato due anni fa, racconta in prima persona come trascorrono le sue giornate, gli studi che ha fatto, il lavoro che svolge presso un istituto per anziani, l’impegno nel volontariato, l’hobby per le arti figurative e così via. Il video funge da curriculum e permette a un potenziale datore di lavoro di farsi immediatamente un’idea delle mansioni che a questo ragazzo potrebbero venire affidate, senza fermarsi o farsi sviare a causa di una scarsa conoscenza della sindrome dell’X-fragile, la condizione che Matteo affronta, e supera, ogni giorno, dalla nascita. Oltre a Matteo, molti altri ragazzi hanno avuto accesso a questa opportunità grazie al progetto “Vedo curriculum” realizzato dalla Associazione italiana...

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Da Nature l’appello per un osservatorio mondiale sul gene editing

Un editoriale pubblicato di recente dalla rivista Nature auspica la creazione di un osservatorio mondiale sull’editing del genoma, tecnologia resa nota dai risultati degli approcci basati sulle nucleasi zinc-finger e sul sistema crispr-cas9. Secondo gli autori è necessario ampliare la conversazione su questo tema: in altre parole, includere le voci espresse da una pluralità di discipline del sapere, componenti sociali e aree del mondo. La caratteristica innovativa della proposta dovrebbe riguardare principalmente l’impostazione di un dibattito improntato al massimo equilibrio tra le parti coinvolte. Il tema dell’equilibrio tra scienza e società (chi indirizza chi?) è da sempre fonte di controversia ogni volta che si invocano iniziative di questo tipo: l’articolo, per esempio, ricorda la inefficace separazione dei dibattiti, tra scienziati e tra bioeticisti,...

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La Giornata per le malattie neuromuscolari: informazione e accoglienza

Negli anni sessanta, quando Jerry Lewis si inventò il Telethon negli Stati Uniti, i ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne difficilmente riuscivano a superare l’adolescenza. Oggi ci sono diversi studi che dimostrano che questa malattia neuromuscolare non può più essere considerata esclusivamente pediatrica e che, sebbene purtroppo non vi sia ancora una terapia che agisca sulle cause della malattia, una corretta presa in cura, in particolare delle complicanze respiratorie e cardiache, può risultare in un raddoppio della aspettativa di vita. I ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne raggiungono l’età adulta, molti di loro completano gli studi e si realizzano nel lavoro. Intendiamoci, questa malattia è ancora una sfida terribile per i ragazzi e le famiglie che la affrontano e una battaglia...

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Nella Giornata internazionale delle malattie rare ricordiamo a che punto siamo con lo screening neonatale

Il rapido adeguamento dell’elenco delle malattie diagnosticabili in base alla messa in disponibilità di nuove terapie è, a mio avviso, una delle priorità dei prossimi anni in tema di screening neonatale. “Esiste una cura per la leucodistrofia metacromatica e non va sprecata. Ad oggi sono 29 i bambini che hanno ricevuto la terapia genica, in molti casi “grazie” a un fratello maggiore che non c’è più. Per favore, facciamo tesoro di ciò che abbiamo imparato.” Con queste parole, Leslie, padre di due bimbi che stanno affrontando destini completamente diversi, ci chiede di fare tutto il possibile per arrivare all’applicazione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, una malattia terribile che la ricerca oggi può sconfiggere, ma solo se si riesce a diagnosticare...

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Nuove frontiere della biologia che preferiremmo non varcare

La vicenda ha avuto una discreta risonanza negli ultimi giorni ed è stata anche ripresa dal prestigioso British Medical Journal che raramente dedica pagine al mondo della ricerca italiana. In questo caso non c’è di che sentirsi orgogliosi della notorietà internazionale. In breve, il presidente dell’ordine dei biologi ha organizzato un convegno intitolato “Nuove frontiere della biologia”, che si terrà a Roma all’inizio di marzo per celebrare i cinquant’anni dell’organizzazione, nel quale si dà ampio spazio a relatori italiani e stranieri considerati tra gli esponenti principali delle posizioni no-vax nella comunità scientifica. Mi rendo conto che le parole “posizioni no-vax nella comunità scientifica” siano una contraddizione in termini, ma, purtroppo, il fenomeno esiste e non c’è altro modo di descriverlo. Fortunatamente, molte voci si...

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Un’altra importante applicazione della terapia genica

Abbiamo letto negli ultimi giorni con grande piacere del successo, su un bambino di quattro anni affetto da leucemia, dell’immunoterapia basata sull’approccio detto “CarT”, acronimo di “chimeric antigen receptor T cell”. In breve, si tratta dell’applicazione di un protocollo di terapia genica ex vivo tramite il quale i linfociti del paziente sono ingegnerizzati in laboratorio e poi reinfusi dopo essere stati potenziati e resi capaci di riconoscere e attaccare meglio le cellule tumorali. Sempre di questi giorni è la pubblicazione sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine dei risultati molto promettenti ottenuti nel corso degli ultimi due anni dal primo farmaco approvato, Kymriah, basato su questa tecnica: lo studio ha coinvolto 75 pazienti pediatrici trattati presso 25 centri clinici nel mondo,...

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Di cosa parliamo quando parliamo di nazional-popolare?

Diversi milioni di telespettatori si sono appassionati a “Meraviglie”, il nuovo programma di Alberto Angela che ci accompagna in un viaggio alla scoperta dei siti italiani riconosciuti dall’Unesco come patrimonio dell’umanità. L’itinerario proposto comprende anche altri luoghi, magari meno conosciuti, ma che possono essere certamente annoverati tra i “tesori nazionali”, come, per dirne una, la muraglia del forte di Fenestrelle che - l’ho scoperto guardando la prima puntata - è seconda solo a quella cinese. E proprio in apertura della prima puntata Alberto Angela propone un’interessante riflessione su quanto sia importante conoscere il nostro patrimonio nazionale ed essere consapevoli di cosa comporti essere depositari di un valore storico e artistico unico nel mondo. Credo che si alzerebbero molti sopraccigli se qualcuno si azzardasse...

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