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I risultati della terapia genica per la beta talassemia

È stato realizzato qualcosa di grandioso per tutti noi pazienti di beta talassemia. Adesso la mia speranza è che questa sperimentazione diventi standardizzabile e che sempre più persone possano aver la fortuna di migliorare o guarire”.

Queste sono le parole di Carlo, il primo paziente coinvolto nello studio clinico di terapia genica per la beta talassemia effettuato presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) di Milano.

Carlo è stato recentemente intervistato in occasione della pubblicazione sulla rivista Nature Medicine dei primi risultati dello studio. Risultati molto incoraggianti, in particolare per l’ottima risposta al trattamento che si è osservata nei bambini. Si tratta, infatti, della prima volta che questo tipo di trattamento viene effettuato anche su pazienti pediatrici.

La pubblicazione del lavoro, che porta la firma di Giuliana Ferrari e di un team di ricercatori e clinici dell’istituto milanese, è motivo di grande felicità per tutti noi di Fondazione Telethon e per me personalmente perché ho seguito il progresso di questa ricerca dagli esordi, cioè da quando Giuliana iniziò a orientare i suoi studi verso questo tema.

Come già accaduto in altri casi, è bello essere testimoni della contentezza di persone come Carlo che, grazie alla terapia, ha visto migliorare sensibilmente la propria qualità di vita e quella della propria famiglia e che auspica che questa terapia diventi finalmente un farmaco, cioè un trattamento fruibile da tutti coloro che abbiano bisogno di accedervi, come accaduto per altre terapie sviluppate negli ultimi anni.

Da persona che lavora al Telethon da tanti anni, provo anche grande soddisfazione nel verificare che percorsi di ricerca perseguiti con un obiettivo sempre ben chiaro nella testa di tutti coloro che vi contribuiscono, danno i loro frutti.

Nel caso specifico del lavoro ultra-decennale di Giuliana Ferrari, dai primi programmi di ricerca in laboratorio fino all’approdo in clinica, il lavoro svolto è stato sottoposto a valutazioni periodiche e al confronto strategico con advisor ed è stato anche affiancato da una collaborazione molto efficace con la comunità delle persone con talassemia. A questo proposito vorrei, in particolare, ricordare l’impegno di Nica Cappellini, medico che è vero e proprio faro per questi pazienti in Lombardia e non solo, e di Tommasina Iorno, presidente dell’Associazione talassemici e drepanocitici lombardi; il loro contributo è stato fondamentale per la progettazione di un protocollo clinico realizzato insieme alla comunità dei pazienti.

La messa a sistema di competenze complementari ha sostenuto quel passaggio estremamente critico nello sviluppo di terapie che è la traslazione dalla ricerca di base agli studi pre-clinici e clinici ed è anche chiamata “valle della morte” perché è lì che falliscono la gran parte delle ricerche finalizzate alla cura.

Concretamente, per portare la terapia genica alle persone con talassemia sono stati realizzati studi di tossicologia secondo standard “farmaceutici”, si è ricorsi a siti produttivi per ottenere vettori “di grado clinico” – cioè prodotti secondo norme molto rigide e costose, ma tese a garantire la qualità del prodotto da testare poi nei pazienti- e tutto il percorso ha visto il confronto periodico con le autorità regolatorie, dall’Istituto superiore di sanità all’Agenzia europea del farmaco.

Insomma tutto ciò che fa la grande differenza tra ricercare e basta e fare ricerca per arrivare a un risultato terapeutico.

Risultato per cui tengo anche a complimentarmi con Fabio Ciceri, Sarah Markel e Alessandro Aiuti che nella realizzazione dello studio clinico non hanno messo solo la scienza ma anche tutto il loro cuore.

pasinelli

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