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Nella Giornata internazionale delle malattie rare ricordiamo a che punto siamo con lo screening neonatale

Il rapido adeguamento dell’elenco delle malattie diagnosticabili in base alla messa in disponibilità di nuove terapie è, a mio avviso, una delle priorità dei prossimi anni in tema di screening neonatale.
“Esiste una cura per la leucodistrofia metacromatica e non va sprecata. Ad oggi sono 29 i bambini che hanno ricevuto la terapia genica, in molti casi “grazie” a un fratello maggiore che non c’è più. Per favore, facciamo tesoro di ciò che abbiamo imparato.”
Con queste parole, Leslie, padre di due bimbi che stanno affrontando destini completamente diversi, ci chiede di fare tutto il possibile per arrivare all’applicazione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, una malattia terribile che la ricerca oggi può sconfiggere, ma solo se si riesce a diagnosticare precocemente.
Realisticamente, per poter esaudire la richiesta di Leslie e di tutti i genitori che potrebbero trovarsi ad affrontare la sua stessa sofferenza, sarà necessario che la terapia genica arrivi a registrazione e che, auspicabilmente nello stesso lasso di tempo, si possa completare lo studio di validazione del test diagnostico messo a punto all’ospedale Meyer di Firenze.
In molti ci stiamo impegnando affinché queste condizioni si realizzino nel più breve tempo possibile. Il passo successivo sarà quindi richiedere che il test per la leucodistrofia metacromatica sia inserito tra quelli attualmente previsti dalla legge sullo screening neonatale allargato approvata nel 2016.
Tra l’altro, un iter analogo è già stato attivato per allargare lo screening anche alla immunodeficienza congenita Ada-Scid per cui la terapia genica salvavita è già un farmaco registrato da quasi due anni.
Ma vediamo, invece, quali sono gli strumenti già disponibili per i bambini che nascono in Italia oggi e quanto siano effettivamente fruibili.
La legge attualmente prevede che 47 malattie metaboliche siano testate su tutti i neonati in modo da essere tempestivamente prese in cura laddove presenti.
Prima del 2016 ciò era possibile solo in certe regioni: questo, concretamente, vuol dire che nascere in Toscana o in Emilia Romagna poteva fare la differenza tra la vita e la morte. La legge ha superato questa assurdità realizzando una grande conquista di civiltà nel nostro paese.
L’adozione della prassi dello screening neonatale esteso non è stata immediata e omogenea nelle diverse regioni: la situazione è migliorata nel corso degli ultimi mesi, ma adesso bisogna arrivare il più rapidamente possibile alla copertura del 100% sul territorio nazionale.
Sarebbe ancora più assurdo e inaccettabile che anche un singolo bambino dovesse andare incontro a un destino che poteva essergli risparmiato a causa della mancata applicazione di una legge esistente.
A questo scopo, è importante continuare l’opera di sensibilizzazione che ha permesso di arrivare ad approvare questa legge e informare i futuri genitori affinché siano consapevoli di questo diritto che è garantito ai loro figli.

Qui sono raccolte le principali informazioni sullo screening neonatale in Italia.

pasinelli

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