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Nella Giornata internazionale delle malattie rare ricordiamo a che punto siamo con lo screening neonatale

Il rapido adeguamento dell’elenco delle malattie diagnosticabili in base alla messa in disponibilità di nuove terapie è, a mio avviso, una delle priorità dei prossimi anni in tema di screening neonatale. “Esiste una cura per la leucodistrofia metacromatica e non va sprecata. Ad oggi sono 29 i bambini che hanno ricevuto la terapia genica, in molti casi “grazie” a un fratello maggiore che non c’è più. Per favore, facciamo tesoro di ciò che abbiamo imparato.” Con queste parole, Leslie, padre di due bimbi che stanno affrontando destini completamente diversi, ci chiede di fare tutto il possibile per arrivare all’applicazione dello screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, una malattia terribile che la ricerca oggi può sconfiggere, ma solo se si riesce a diagnosticare...

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