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Migliorare l’accesso alla diagnosi per chi ha una malattia genetica Spenti i riflettori della Giornata delle malattie rare, che cosa fare per andare oltre le parole? Il programma Malattie Senza Diagnosi è un fatto

Si tratta di un progetto che nei prossimi 3 anni consentirà a circa 400 famiglie di accedere alla diagnosi molecolare fine per la malattia genetica che le ha colpite e di cui non si conoscono nome e causa. L’accesso alla diagnosi, anche laddove non vi sia ancora la disponibilità di una terapia risolutiva, è il passo necessario per poter usufruire di una presa in cura adeguata.

 

Abbiamo iniziato a studiare come realizzare il programma un paio d’anni fa. Il bisogno di migliorare l’accesso alla diagnosi era espresso in maniera forte da anni da parte della comunità dei pazienti. L’evidenza scientifica che la tecnologia di ultima generazione per il sequenziamento del genoma forniva uno strumento nuovo ed efficace per realizzare questo obiettivo, ci ha convinto che fosse arrivato il momento di affrontare il problema in maniera strutturata tramite l’avvio di un progetto pilota. Non a caso, nello stesso periodo, sono nati programmi simili in altri Paesi. In un certo senso, stiamo afferrando la contemporaneità e vogliamo fare in modo che l’avanguardia della scienza possa avere una rapida ricaduta, per quanto possibile, sulla qualità della vita dei pazienti. Il nostro obiettivo è testare il modello in modo concreto.

 

Seguendo l’indicazione degli advisor coinvolti nella realizzazione del progetto, il programma Malattie Senza Diagnosi sarà collegato ai suoi omologhi nel mondo. L’obiettivo è condividere i dati ricavati dagli studi genetici dei diversi centri per massimizzarne le ricadute nella ricerca.
Quando parliamo di Big Data non ci riferiamo solo alla gestione di una grande mole di informazioni, ma anche al contesto, il più ampio possibile, nel quale queste ricerche devono essere inserite per avere un impatto.
Va detto che, grazie al tempismo con cui è stato realizzato, il programma Telethon Malattie Senza Diagnosi fa sì che l’Italia abbia un ruolo centrale in questa rete di collaborazione internazionale.

 

A guidarci nel progettare la struttura operativa del progetto è stato il principio della sinergia.
Il programma, coordinato dall’istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, vede la collaborazione di più centri clinici in Italia e si basa sulla possibilità di mettere in contatto i medici che visitano i pazienti, raccogliendo informazioni essenziali sulla manifestazione della malattia, e i ricercatori che ne analizzano le basi genetiche.
In questo senso va a colmare una lacuna di sistema e il terreno nel quale ci muoviamo è al confine tra ricerca e assistenza.

 

Siamo consapevoli del fatto che ci siamo assunti l’onere di realizzare un test e che per migliorare l’accesso alla diagnosi in modo sostenibile negli anni a venire, non solo per queste 400 famiglie ma per tutte quelle che d’ora in poi avranno bisogno di accedere a una diagnosi molecolare, questa modalità operativa dovrà essere applicata su larga scala. Il nostro auspicio è che, dimostrata nei fatti l’efficacia del modello, vi sia la possibilità che questo si possa inserire in una rete più ampia con la partecipazione delle istituzioni sanitarie.

 

Gli approfondimenti sulle caratteristiche dell’iniziativa e le informazioni utili per i medici e i pazienti che volessero accedere al programma Telethon Malattie Senza Diagnosi possono essere trovati qui.

pasinelli

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