to top

La voce delle malattie rare, in tre esempi Sharon, Francesco e Franco. Sono alcuni degli incontri che mi hanno insegnato quanta forza ci può essere in una voce consapevole

Sharon Terry è una signora solare ed energica di 58 anni. L’ho conosciuta quando è entrata a far parte del Consiglio di indirizzo scientifico della Fondazione Telethon. È a capo di Genetic Alliance, un’organizzazione che svolge advocacy in ambito sanitario ed è punto di riferimento per una rete di circa diecimila pazienti.

Nel 1994 ai suoi due figli fu diagnosticato lo pseudoxantoma elastico. Lei e il marito si attivarono per promuovere la ricerca su quella patologia rara di cui all’epoca si sapeva pochissimo. Tramite un’associazione hanno organizzato l’allestimento di una banca di tessuti per favorire gli studi sullo pseudoxantoma, hanno finanziato ricercatori impegnati nell’analisi delle basi genetiche della malattia e sono arrivati persino a collaborare direttamente agli esperimenti in laboratorio. Quello che hanno messo in moto ha portato, nel 1999, all’identificazione del gene responsabile della patologia, primo indispensabile passo per progredire, un giorno, verso una terapia.

La sua è una storia straordinaria e, per certi versi, probabilmente anche un po’ estrema. Sharon e il marito hanno abbracciato la via del coinvolgimento diretto e totale, ma, al di là delle loro scelte specifiche, rappresentano tutti quei genitori che di fronte a una situazione difficile da gestire nella quotidianità e a un futuro pieno di domande senza risposta, dimostrano la lungimiranza di spingere avanti la ricerca.

E sono molti i genitori che, come quelli che fondarono Telethon, credono nella ricerca e si impegnano con generosità per sostenerla, pur sapendo che non vi sono garanzie che i risultati arriveranno in tempo per avere un impatto sui loro figli.

Francesco_DSC4064Francesco Cucca ha 11 anni, è un campione di scacchi e ha la Smard, atrofia muscolare spinale con distress respiratorio. Se avete il privilegio di conoscerlo e di parlargli, a spiegarvi che cos’è e che cosa significa questo acronimo è lui, in prima persona. L’ho incontrato dietro le quinte dell’ultima maratona Telethon insieme ai suoi genitori e mi ha toccato nel profondo. Francesco non parla della Smard in termini tecnici – avrà tutto il tempo per acquisire quelle conoscenze se e quando vorrà farlo – e non sa, probabilmente, ancora nulla di temi quali l’empowerment o l’auto-rappresentazione delle persone con malattie rare, ma ne è lui stesso un luminoso esempio.

Ho trovato grande ispirazione nella consapevolezza con cui questo ragazzino parla della propria vita e dei propri sogni per il futuro. Con il suo esistere e la normalità con cui si racconta, è più efficace nel reclamare il nostro impegno di qualsiasi campagna di sensibilizzazione.

Il cortometraggio di cui Francesco è protagonista mi ha fatto ripensare a Franco Bomprezzi e a quanto lui avesse a cuore il racconto rispettoso delle persone. Franco era un sostenitore e una vigile sentinella del nostro lavoro. Da amico sincero, non ci risparmiava divergenze di opinione, raccomandazioni o moniti: ricordo, per esempio, una telefonata che mi fece per protestare vigorosamente contro la nostra decisione di affrontare un dibattito pubblico con i responsabili della vicenda Stamina perché riteneva che non meritassero nemmeno un confronto.

Per questo, fu grande l’orgoglio che provammo quando scrisse queste parole a proposito della comunicazione di Telethon.

Il messaggio non è mai disperante, o inutilmente drammatico.

Non si negano le difficoltà, ma si cerca sempre un punto di equilibrio, oserei dire

di buon gusto o normale educazione, che consente a chiunque di sentirsi

a proprio agio sia durante la visione delle singole esperienze umane,

sia nell’avvicinamento al lavoro, difficile da divulgare, dei ricercatori.

Oggi le leggiamo accanto alla sua foto appesa nei nostri uffici di Roma perché sappiamo che Franco non vorrebbe che le considerassimo un complimento di cui bearci, ma un’asticella per verificare, ogni giorno, se stiamo facendo bene.

pasinelli

Leave a Comment