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Screening neonatale allargato per tutti i bambini che nascono in Italia È ora di applicare in tutte le regioni lo screening neonatale allargato a 40 malattie metaboliche. Sarà una grande conquista di civiltà

Oggi, a determinare le chance di una vita sana per un bambino affetto, ad esempio, dall’immunodeficienza Ada-Scid, non è la circostanza di venire al mondo in un Paese più o meno avanzato (realtà comunque ingiusta e da superare), ma quella di nascere in una regione italiana piuttosto che in un’altra. È assurdo.

Negli anni la ricerca ha messo a punto metodi diagnostici grazie ai quali è possibile effettuare analisi affidabili su circa 40 malattie metaboliche ereditarie, in pochi minuti e a partire da un’unica goccia di sangue.

I costi dei test, adottati in maniera indipendente solo da alcune regioni italiane, sono oggi decisamente più bassi rispetto al passato. Motivo ulteriore per considerare doverosa l’applicazione su larga scala di questa pratica sanitaria (ammesso che si voglia entrare nel merito di queste considerazioni di fronte alla possibilità di salvare una vita).

Per molte delle patologie identificabili, una diagnosi tempestiva, e il conseguente accesso agli standard adeguati di presa in cura, è in grado di contenere gli esiti fortemente invalidanti.

E per alcune di queste malattie sono state sviluppate opzioni terapeutiche risolutive la cui efficacia si esprime al meglio soltanto se si interviene in tempo.

L’esperienza della Fondazione Telethon riguarda alcune patologie pediatriche molto gravi per cui una diagnosi tempestiva in fase neonatale è di vitale importanza. Per queste malattie, è stato dimostrato che intervenire su bambini molto piccoli, oltre a ridurre tempi e costi di ospedalizzazione, migliora decisamente le possibilità di successo non solo per la terapia genica, ma anche per il trapianto di midollo, laddove sia possibile applicarlo.

Vorrei, inoltre, ricordare il caso della leucodistrofia metacromatica, una malattia terribile e spietata.

L’unica possibilità che abbiamo per fermarla è la terapia genica applicata prima che la patologia inizi a manifestarsi. La terapia, oggetto di uno studio clinico svolto con successo all’istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (Osr-Tiget), diventerà in un futuro prossimo una cura accessibile per tutti i bambini che ne sono affetti.

Però, senza la possibilità di individuare l’eventuale presenza del difetto genetico testando tutti i neonati, ad avere una possibilità di una vita sana sono, ad oggi, solo quei bambini per cui esiste il sospetto diagnostico. Questo perché hanno un fratello maggiore che si è già ammalato e che, nella quasi totalità dei casi, non si è salvato.

Sempre al Tiget siamo molto vicini all’avvio della sperimentazione clinica della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo I, altra patologia individuabile grazie allo screening allargato.

La ricerca va avanti ed è fortunatamente destinato ad aumentare il numero delle terapie fruibili: possibilità che è doveroso mettere a disposizione di tutti coloro che possono beneficiarne.

Per trasformare questo progetto in una realtà sostenibile è importante tenere presente alcuni elementi.

Investire in ricerca per continuare a migliorare gli strumenti diagnostici (sono ancora molte le patologie per cui mancano test validati) e arrivare a una gestione coordinata al livello nazionale perché queste malattie sono rare e sono tante e non ha senso disperdere su base locale le infrastrutture specializzate per l’esecuzione delle analisi.

pasinelli

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