A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...

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Abbiamo bisogno di una scienza della filantropia?

Tra le letture che ho recuperato durante la pausa estiva c’è un interessante editoriale pubblicato dalla rivista Nature nel mese di giugno e intitolato “We need a science of philanthropy”.L’autrice è Caroline Fiennes, che ha fondato a Londra l’organizzazione “Giving Evidence” per promuovere una filantropia basata sull’evidenza. In altre parole fornire al potenziale donatore gli strumenti per capire come massimizzare l’impatto della propria donazione. Una dichiarazione, tratta dal sito web di Giving Evidence, descrive bene gli obiettivi dell’organizzazione: forse convincere i donatori a donare meglio è più semplice e meno costoso che convincerli a donare di più. L’attività di Giving Evidence si collega a un movimento culturale che sta prendendo piede soprattutto nel mondo anglo-sassone e che pone l’enfasi sull’efficacia, più che...

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La nostra parte per aiutarli ad andare lontano

Per chi è genitore, il momento del ritorno a scuola è una di quelle tappe in cui ci si sente proiettati verso il domani e ci si chiede come sarà il futuro dei figli e di tutta la famiglia.Osserviamo questi bambini e ragazzi che si preparano ad affrontare la vita e auguriamo loro che il nuovo anno scolastico porti le migliori opportunità di formazione e di crescita. Per i genitori dei bambini che vivono alle prese con una malattia genetica rara, e con diverse forme di disabilità collegate a questa condizione, a queste riflessioni si accompagna anche la consapevolezza che il percorso che si apprestano a compiere è pieno di ostacoli. All’inizio di ogni anno scolastico sanno che sarà necessario che tutti...

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Fabio Pisacane e l’integrità nello sport e nella scienza

Fabio Pisacane, noto calciatore del Cagliari, è recentemente entrato nella squadra degli ambasciatori di missione della Fondazione Telethon.Conoscevo già da qualche tempo la sua storia perché la popolarità di Fabio va oltre il mondo del calcio. Quando era un adolescente impegnato a muovere i primi passi nelle leve giovanili, una malattia invalidante ha sconvolto la sua vita deviando, in un modo che all’epoca sembrava definitivo, i suoi programmi per una carriera sportiva. Fabio, alla fine, è riuscito a superare la patologia neuromuscolare che lo aveva placcato e messo temporaneamente a terra. Possiamo dire che, nella sventura, è stato fortunato, ma ha sicuramente dovuto tirar fuori anche una grande tenacia per tornare addirittura ad allenarsi e arrivare poi a giocare da professionista. Quell’esperienza...

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Cosa ci insegna la comunità dei pazienti sulla relazione con l’autorità scientifica

La start-up californiana Helix ha recentemente lanciato una piattaforma web che funziona come una sorta di “app-store” per l’interpretazione del genoma.Gli utenti che hanno fatto sequenziare il proprio patrimonio genetico da Helix, al costo iniziale di circa ottanta dollari, potranno acquistarvi delle app sviluppate per ricavare le più varie tipologie di informazioni dal proprio Dna. Attualmente è possibile ottenere informazioni, più o meno rilevanti dal punto di vista sanitario, che vanno dalla propensione alle intolleranze alimentari alle caratteristiche del sonno alla percentuale di Dna ereditato dall’uomo di Neanderthal, e la previsione dell’azienda statunitense è quella di ospitare una quantità crescente di app che saranno sviluppate nel prossimo futuro. Il mercato della genomica rivolta al consumatore sano è potenzialmente molto redditizio. Non entro nel...

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Che c’entra la protesta dei ricercatori con l’Agenzia per la ricerca?

Leggiamo anche in questi giorni della protesta di migliaia di ricercatori, molti dei quali premiati per l’eccellenza della loro attività scientifica, impossibilitati a proseguire il rapporto di collaborazione con le nostre istituzioni di ricerca. A determinare questa situazione di stasi è il fatto che le leggi sul lavoro non prevedono percorsi pensati ad hoc per questa figura lavorativa che è piuttosto diversa da quella di molti altri dipendenti pubblici.  In generale, c’è l’esigenza di lavorare per far sì che le leggi siano un fattore facilitante e non un elemento di ostacolo delle strategie di crescita del paese. Le politiche di sviluppo della ricerca sono certamente un ambito che trarrebbe grande beneficio da una gestione più strategica in cui le regole siano strumenti...

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Vent’anni di terapia genica e il primato italiano nelle terapie avanzate

È trascorso un anno dalla registrazione di Strimvelis, la terapia genica che consente ai bambini “nella bolla” di acquisire un sistema immunitario funzionante e liberarsi dall’immunodeficienza con la quale erano nati a causa del deficit dell’enzima adenosina-deaminasi.L’ultima bimba, trattata pochi mesi fa, è stata la seconda paziente al mondo a ricevere un trattamento di terapia genica come farmaco, cioè come opzione accessibile al di fuori di un contesto sperimentale. E proprio Strimvelis è una delle ultime tappe rappresentate nello striscione esposto all’ultimo congresso della società americana di terapia genica e cellulare (ASGCT) per celebrare vent’anni dalla fondazione della società. Ho recuperato una fotografia del banner scattata al meeting di Washington da alcuni ricercatori dell’istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di...

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La ricerca clinica no-profit. Trasparenza, qualità e formazione: l’obiettivo è sempre il paziente

Per ricerca clinica no-profit si intende la sperimentazione effettuata sul paziente non per volontà di una ditta farmaceutica ma per iniziativa di un medico scienziato. Dall’ultimo convegno sulla ricerca indipendente in Italia è emersa una proposta interessante per valorizzare la ricerca clinica promossa da soggetti che fanno parte del mondo no-profit come ospedali e istituti di ricerca. C’è anche Fondazione Telethon tra le 112 istituzioni firmatarie del documento e coinvolte in rappresentanza di tutte le componenti interessate allo sviluppo della ricerca clinica nel nostro paese. Gli spunti sono stati elaborati da un gruppo di lavoro al quale, per Telethon, partecipava Michela Gabaldo che per la fondazione si occupa di affari regolatori e di gestione delle alleanze con l’industria farmaceutica, argomenti, come vedremo, centrali...

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Papa Francesco incontra le famiglie colpite dalla malattia di Huntington. E noi saremo con loro

"Come sarebbe bello se alla crescita dell’innovazione scientifica e tecnologica corrispondesse anche una crescita dell’inclusione.” Mi hanno colpito in modo particolare queste parole che Papa Francesco ha pronunciato il mese scorso durante la sua prima partecipazione alla TED conference. Nel rivolgersi a quell’uditorio molto focalizzato sulla produzione di nuove idee, il Papa ha voluto proporre il concetto dell’inclusione non tanto come effetto secondario o obiettivo che è giusto aggiungere a quello del progresso, ma come parte integrante e necessaria della crescita di un’umanità profondamente interconnessa. E ha approfondito questa visione evidenziando come solo l’educazione alla solidarietà concreta possa aiutare a superare la cultura dello scarto che non riguarda solo il cibo o i beni, ma prima di tutto le persone. Persone che non sono...

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Argomenti scientifici in tv: maneggiare con cura e competenza

Sono passati quasi ottant’anni dal celebre episodio de La guerra dei mondi che dai microfoni dell’americana CBS scatenò il panico nella popolazione riproducendo, a scopo di fiction dichiarato prima, ma non durante la trasmissione, un notiziario che annunciava in modo del tutto verosimile lo sbarco degli alieni sul suolo statunitense.  Il pubblico di oggi è certamente più avvezzo a una comunicazione di massa eppure, a buona ragione, ci interroghiamo ancora sulle conseguenze di messaggi rilasciati in modo scorretto, o comunque fraintesi. L’esempio che ho utilizzato rappresenta evidentemente un caso limite, ma è interessante perché solo in quel momento, nonostante l’esistenza dei giornali da almeno un paio di secoli, ci si rese conto della portata dell’influenza di un mezzo di informazione e intrattenimento...

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Cittadini consapevoli: si inizia dalla scuola

Nel mese di febbraio mi hanno contattato i ragazzi della scuola media dell’Istituto Comprensivo Piazza Winckelmann di Roma - mi dicono che “secondaria di primo grado” sia, adesso, la definizione corretta.Ho ricevuto una foto del banchetto che gli studenti avevano organizzato per raccogliere fondi per Telethon distribuendo i cuori di cioccolato durante la campagna di dicembre. Mi suscita sempre profonda gratitudine sapere che le persone decidono di donare del tempo dalle proprie giornate, che siano lavoratori, genitori attivi nelle associazioni, insegnanti o studenti, per impegnarsi al nostro fianco. Sarà poi che in questa fase della mia vita è sempre più grande il valore che do alla formazione dei giovani, mi è venuto spontaneo rilanciare con una proposta: «se avete voglia di conoscere...

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