A suggerire il titolo per questo mio spazio di riflessione sono state le persone con cui condivido le mie giornate lavorative. Con alcuni di loro collaboro da poco, altri li conosco da molti anni; per tutti, questa è “una cosa che dico sempre io”, un’espressione che mi rappresenta. Ascoltandola dalla voce altrui, mi ha fatto ripensare ai primi tempi in Fondazione Telethon...

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Ribaltiamo il punto di vista sul #presente

Sono tante le declinazioni del concetto dell’essere #presente che è al centro della campagna Telethon, ora in pieno svolgimento. “Presente” è la risposta al bisogno di chi soffre (ci sono!). A ispirare la campagna è stato, quindi, il punto di vista di ricercatori, volontari, donatori. Ma tra chi esprime un bisogno e chi si impegna per trovare una soluzione si realizza un incontro a metà strada. Per esempio, alcuni spunti che mi sono arrivati da contesti diversi negli ultimi giorni, gridano #presente anche dal punto di vista del portatore d’interesse. Che cosa vuol dire e quanto è importante essere presente per la persona che convive con la malattia rara? Nella trasmissione Omnibus di sabato scorso abbiamo parlato di come difendersi da chi promette terapie miracolistiche...

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Il dono della buona volontà

In Italia ci sono circa cinque milioni di persone che si dedicano al volontariato. Rappresentano una risorsa fondamentale per il nostro paese in moltissimi ambiti. In settori come quello dell’assistenza socio-sanitaria sono una forza di cui il sistema non può fare a meno e il loro contributo sarà sempre più necessario in una società che invecchia e con un welfare che non può essere sostenuto soltanto dallo stato. In realtà sono ancora di più le persone di buona volontà che probabilmente sfuggono alle statistiche ufficiali sul terzo settore, ma portano comunque il proprio contributo donando magari anche solo una giornata all’anno per sostenere le cause più svariate - per la scuola che frequentano i loro figli, per la parrocchia, per la...

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Per la medicina del futuro impariamo dal passato

Si parla spesso dell’esigenza di rilanciare la ricerca in Italia. Tra i settori che sono spesso individuati come maggiormente ricchi di potenziale in questo senso vi è quello delle terapie avanzate. In una semplice ma efficace definizione, ciò che la stampa ama chiamare “la medicina del futuro”; un ambito che conosco da vicino. Negli ultimi 15 anni l’Italia ha avuto un ruolo di primo piano nel settore delle terapie avanzate. Sono italiane infatti Holoclar, la prima terapia a base di cellule staminali approvata e registrata nel 2015 per la rigenerazione della cornea a seguito di gravi ustioni, e Strimvelis, la prima terapia genica ex-vivo a base di cellule staminali ematopoietiche destinata a pazienti affetti da una grave immunodeficienza di origine genetica, il...

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Vuoi essere #presente?

“Faccia ciascuno ciò che può […] ma nessuno si sottragga a questo appello, per una causa così nobile, così giusta, così umana”.  Sono queste le parole che il Presidente Napolitano dedicava nel dicembre del 2012 alla maratona Telethon appena iniziata sulle reti Rai e alle iniziative di raccolta fondi attive, come ogni anno, in tutto il territorio italiano. Personalmente, ricordo una forte emozione trasmessa dalla voce del Presidente nel pronunciare la parola “umana”.  “Nessuno si sottragga”. Questo vigoroso invito ci colpì in modo particolare. Quell’anno il titolo della campagna era #IoEsisto: rappresentava l’affermazione forte di tutte le persone alle prese con le malattie genetiche rare. “Io esisto, la mia vita vale a prescindere dalla rarità della malattia con cui convivo, dalla difficoltà...

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Valutare la scienza senza lo scienziato non è la soluzione.Fondamentale il metodo

Parafrasando Churchill, c’è chi dice che il peer review sia il peggiore metodo per la valutazione della scienza, ma solo se non si considerano tutti gli altri metodi sperimentati finora.   Circa cento scienziati coinvolti come valutatori da una rivista scientifica che seleziona gli articoli da pubblicare tramite il metodo della valutazione tra pari hanno ricevuto lo stesso articolo preparato ad arte, con tanto di errori insidiosi da individuare, per effettuare un esperimento.  Metà del campione dei valutatori non conosceva l’identità degli autori dell’articolo mentre l’altra metà ha operato secondo lo schema tradizionale utilizzato nel peer review e in base al quale, mentre chi è valutato non conosce l’identità dei revisori che hanno esaminato la sua proposta, chi valuta sa chi ha...

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Anche prima di Zalone, intelligenza, impegno e una fede incrollabile nella ricerca

  Molti hanno sentito parlare di Famiglie Sma, forse per la prima volta, grazie all’ultima campagna dell’associazione che vede protagonisti Checco Zalone e Mirko, un ragazzino che ha l’atrofia muscolare spinale. L’attenzione all’intelligenza e all’ironia dello spot è certamente meritata e speriamo che la popolarità dell’attore spinga d’ora in poi molte più persone a sostenere le attività dell’associazione e magari anche a informarsi del lavoro straordinario che questa comunità di persone porta avanti da anni.   Per l’impegno a favore della ricerca sulle malattie neuromuscolari, il percorso della Fondazione Telethon ha spesso incrociato quello di Famiglie Sma e in alcune occasioni abbiamo avuto l’opportunità di lavorare fianco a fianco.  In me è anche molto forte il ricordo della comune battaglia per far prevalere il metodo...

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Perché il Nobel a Ohsum è una buona notizia anche per chi studia le malattie rare

Il premio Nobel per la medicina è stato assegnato a Yoshinori Ohsum per le sue scoperte sul fenomeno dell'autofagia, uno dei meccanismi fondamentali della biologia, che permette alle cellule di mangiare se stesse e quindi di riciclarsi e rinnovarsi continuamente. I processi utilizzati dalle nostre cellule per smaltire le sostanze di scarto ed evitare i conseguenti effetti tossici del loro accumulo costituiscono oggi un argomento di studio fondamentale per la biomedicina. È ormai evidente che dalla comprensione di questi meccanismi potrà derivare la possibilità di aggredire malattie devastanti e dal carico socio-economico crescente, come Parkinson, Alzheimer, aterosclerosi. Quando ho appreso la notizia avevo appena terminato la lettura di un interessantissimo articolo uscito da poco su Nature nel quale si parla della ricerca sui...

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Anche nell’emergenza è possibile, e doveroso, operare scelte informate

Con la triste vicenda del terremoto del mese scorso sono riemerse polemiche già viste sulla gestione dei fondi per far fronte all’emergenza, siano essi di fonte governativa o provengano dalle donazioni dei cittadini che si affidano alle molteplici iniziative di raccolta fondi nate in queste settimane. Rispondere con generosità di fronte all’evidenza della sofferenza altrui è, per fortuna, un moto spontaneo in moltissime persone. Nel caso, poi, di una catastrofe improvvisa come quella rappresentata dalle calamità naturali, è istintivo il senso di urgenza e l’impulso di agire senza perdere tempo. Trovo, tuttavia, che sia legittimo e, anzi, auspicabile, cercare di operare una scelta informata prima di donare, anche in situazioni di emergenza. Qualunque soggetto chieda che gli siano affidati dei denari dovrebbe...

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Insieme più speciali. Il nostro augurio per una scuola che possa accogliere tutti

 In una bella giornata di primavera i compagni di classe di Gabriele hanno voluto provare a mettersi nei suoi panni, anzi nella sua carrozzina. Lo hanno affrontato come un gioco, si sono fatti guidare dal quel compagno speciale che sa tutto delle stelle e dei pianeti, che sfreccia accanto a loro, superandoli con la sua “spiderina” quando giocano in cortile, ma che non può camminare e correre o salire le scale perché ha la Sma II e per fare alcune cose ha bisogno di un aiuto in più. Insieme alle maestre e al personale della scuola, hanno affrontato questa esperienza con l’allegria e la leggerezza che tutti i bambini dovrebbero poter conservare, il più a lungo possibile e con la protezione...

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Con l’editing genetico non replichiamo il tortuoso cammino della terapia genica

Leggiamo in queste settimane dell’entusiasmo generato dagli annunci degli imminenti studi clinici per l’applicazione sull’uomo di strategie di cura basate sulla nuovissima tecnologia “Crispr-Cas9”. Si tratta di una delle tecniche considerate al momento più promettenti nell’ambito dell’editing genetico che consente di intervenire sul genoma con una precisione che raggiunge il livello della singola base.  Potremmo definirla l’ultima frontiera della terapia genica e anche allo sviluppo di questa evoluzione delle tecniche di trasferimento genico la ricerca italiana sta dando un contributo importante, ad esempio con gli studi sui “bisturi molecolari” portati avanti da Luigi Naldini e Angelo Lombardo all’istituto San Raffele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget). Mi è capitato recentemente di leggere una relazione sui temi emersi dall’ultimo convegno della Società americana di ematologia...

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